Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul akineziei fetale X-linkate

Sindromul Pena-Shokeir tip 1


Prezentare

  • […] rigiditatea articulara pacientul poate prezenta dislocare articulara mai ales a soldului si genunchiului atrofia este prezenta, iar unele grupe musculare absente senzoriul este intact desi reflexele profunde tendinoase sunt diminuate sau absente.[romedic.ro]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Amiotrofiile sunt simetrice, unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii. Reacia idiomuscular (contracia produs prin excitaia mecanica a muchiului) este uneori precoce disprut. Tonusul muscular este sczut consecutiv atrofiilor.[vdocuments.site]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • […] infantila, cerebropatie fixa. clinica se ...de momentul insultului. per ansamblu este dominat de manifestarile neuro - motor ii. indiferent de forma de paralizie cerbrala tratamentul este simptomatic si poate fi de natura farmacologica ...de asemenea sunt prezente[dictionar.romedic.ro]

Paraclinic

  • Diagnosticul de certitudine al distrofiilor musculare este un diagnostic paraclinic i se bazeaz pe 3 elemente eseniale: a) Enzimograma seric.[vdocuments.site]
  • Investigaþii paraclinice. Probe de laborator - teste de coagulare, trombocite, probe hepatice, EKG.[docshare.tips]

Tratament

  • Cel putin 10% din pacienti prezinta un handicap sever, in ciuda tratamentului.[farmamed.ro]
  • Tratamentul. Miotonia poate fi influenata farmacologic. Tratamentul clasic cu chinin a fost prsit din cauza fenomenelor secundare.[vdocuments.site]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • "Nu exist tratamente general valabile pentru o boal ci terapii adaptate la bolnavi", n funcie de capacitatea lor de metabolizare a unui medicament.[vdocuments.mx]
  • Boala Canavan Secțiunea: Boli și afecțiuni ...vorbire ce pot beneficia de tratament sau deficit motor . prognostic de obicei acești copii mor în primii 4 ani de viață, dacă nu primesc niciun ...trăiască până la 20 de ani. diagnostic triada macrocefalie[dictionar.romedic.ro]

Prognostic

  • Prognosticul depinde de originea extrinseca sau intrinseca a defectelor . Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic care depinde de etiologie.[romedic.ro]
  • […] fizic.Contracturile.Deformarile………………………………………...7 Malfomatiile……………………………………………………………………….8 Anomaliile Conjunctive.Diagnos tic……………………………………………… 9 Studii Imagistice…………………………………………………………………10 Diagnostic diferential.Trata ment………………………………………………. 11 Prognostic[docgo.net]
  • Boala Canavan Secțiunea: Boli și afecțiuni ...vorbire ce pot beneficia de tratament sau deficit motor . prognostic de obicei acești copii mor în primii 4 ani de viață, dacă nu primesc niciun ...trăiască până la 20 de ani. diagnostic triada macrocefalie[dictionar.romedic.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • Sub 8 puncte la SCG semnificã comã, iar sub 5 puncte prognosticul este grav.[docshare.tips]

Etiologie

  • Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic care depinde de etiologie.[romedic.ro]
  • Fenilcetonuria la copii Secțiunea: Boli și afecțiuni ...aproximativ 2% din totalitatea factorilor etiologici care determină apariția retard ului psihic în rândul copiilor. boala este mai frecvent întâlnită în rândul nou-născuților. conform studiilor efectuate[dictionar.romedic.ro]
  • Etiologie - vascularã - tumoralã - traumaticã - postchirurgicalã.[docshare.tips]
  • […] trecerea de la simptom la diagnostic. n neurologie diagnosticul trebuie s treac prin mai multe etape: n primul rnd un diagnostic al semnului, diagnostic semiologic, apoi un diagnostic de sindrom i n cele din urm diagnosticul bolii cu implicaiile ei etiologice[vdocuments.site]
  • A fost sugerata si o etiologie infectioasa: unii specialisti sunt de parere ca artrita reumatoida survine in urma patrunderii in organism a unui agent infectios la indivizii cu predispozitie genetica pentru AR.[farmamed.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: Cea mai frecvent afeciune neurologic dup bolile cerebrovasculare i epilepsie. Cea mai frecvent boal neuro-degenerativ dup boala Alzheimer. Rspndit pe tot globul, n toate regiunile geografice, n toate populaiile.[dokumen.tips]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Descrierile anatomice i cele fiziopatologice sunt amintite numai n msura n care ele ajut la nelegerea genezei tabloului simptomatic.[vdocuments.site]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!