Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Angelman

Sindrom Angelman


Prezentare

  • Este foarte sociabila, ii plac copii si se manifesta in prezenta lor iar cel mai important este ca a inceput de un an sa rada. Asculta povesti si are preferinte.[asociatiauningerpentruingeri.ro]
  • Foto: vitaportal.ru Instrucțiuni La síseveră, sindromul Angelman apare ca urmare a torturii și baie;’re prezente pe cromozomul 15, fiind, prin urmare, sursa genética.[sanatate.araka.xyz]
  • Articolul s-a numit Puppet Children si prezenta cele 3 cazuri intalnite de medicul englez. Mai tarziu, aceste manifestari au fost reunite sub denumirea de síndrome Angelman.[medlife.ro]
  • - prezent in cultura barladeana, dar si in viata comunitatii".[ziare.com]
  • În cazul în care copia maternă se pierde, datorită unei schimbări cromozomiale sau a unei mutații genetice, persoana afectată nu va mai prezenta copii active ale genei în anumiare părți ale creierului.[bioclinica.ro]
Hipotonie musculară
  • Semnele clinice la sugar Un sugar care prezintă acestă patologie poate avea probleme atât la alimentarea cu biberonul, cât și la cea de la sân și poate prezenta hipotonia musculară (tonus muscular scăzut).[newsmed.ro]
  • Nou-născuţii cu sindrom Angelman pot avea dificultăţi în alimentarea la sân sau cu biberonul (din cauza dificultăţii de supt specifică sindromului şi a refluxului gastroesofagian) şi manifestă hipotonie musculară.[viata-medicala.ro]
  • În perioada neonatală trebuie asigurat necesarul alimentar prin tehnici speciale de alăptare sau gavaj, astfel încât să nu survină un retard de creştere secundar dificultăţilor de alimentaţie asociate hipotoniei musculare extreme.[cytogenis.ro]
Epilepsie
  • Copiii afectaţi prezintă epilepsie şi microcefalie - malformaţie a oaselor craniului caracterizată printr-o micşorare excesivă a capului în raport cu perimetrul cranian.[bioclinica.ro]
  • Alte simptome: • Ȋntarzieri ȋn dezvoltarea mentalǎ și motorie • Comportament hiperactiv • Epilepsie • Dificultați ȋn comunicare • Rȃs frecvent • Mișcǎri spasmodice Complicațiile sindromului Angelman • Dificultați de hrǎnire • Hiperactivitatea – poate[exploremedicinetv.ro]
  • Publicat in: Etichete: dezvoltare psiho-motorie , epilepsie , simptome , sindromul angelman , zambet Sindromul Angelman Sindromul Angelman Este o tulburare neuro-genetica caracterizata prin dizabilitati de dezvoltare si relationare, tulburari de somn,[corpul-uman.com]
  • De asemenea sunt prezente convulsii recurente (epilepsie) si o dimensiune mica a capului (microcefalie). Intirzierile in dezvoltare devin observabile de la 6 la 12 luni,si alte semne si simptome comune de obicei apar in copilaria timpurie.[vdocuments.net]
  • Contrastand cu autismul, pacientii cu A.S. sunt deseori descrisi ca foarte sociabili.Sunt foarte afectuosi, rad deseori.Majoritatea au un EEG anormal si crize de epilepsie.[autism.ro]
Sensibilitate crescută la căldură
  • crescută la căldură; Atracția și fascinația pentru apă; Strabism; Maxilarului și a limbii; Dintii distanțate; Baba frecvent.[sanatate.aseta.xyz]
Convulsie
  • Frecvenţa crizelor convulsive scade cu înaintarea în vârstă, dar 92% din pacienţii adulţi fac crize convulsive. Cei care devin mai puţin activi au tendinţa spre obezitate.[viata-medicala.ro]
  • Convulsiile pot fi controlate prin medicamente pentru convulsii, cum ar fi acidul valproic sau carbamazepina. Melatonina poate fi folosit pentru a controla ciclul de somn.[sanatate.aseta.xyz]
  • Disomia uniparentala/ defecte de imprinting – au o dezvoltare fizica mai buna, tulburari motorii mai putin severe si o prevalenta mai mica a crizelor convulsive.[medlife.ro]
  • Sindromul Phelan-McDermid și sindromul retard mintal X-linkat se caracterizează prin vorbire deficitară, convulsii, retard mintal sever; aceste simprome regăsindu-se și în cazul sindromului Angelman.[newsmed.ro]
  • Aceasta cauzeaza deficiente de dezvoltare, probleme neurologice și, uneori, convulsii. Persoanele cu sindromul Angelman zambesc și râd frecvent, și au adesea personalitati fericite.[terapeut.ro]

Paraclinic

  • Suspiciunea clinică necesită o evaluare completă şi seriată a pacientului: consult neurologic – clinic, paraclinic şi imagistic, oftalmologic, radiologic, psihologic, gastroenterologic. Genetic.[viata-medicala.ro]
  • Diagnosticul paraclinic al sindromului Prader-Willi necesită aplicarea mai multor metode. Testarea se începe prin realizarea analizei cromosomice şi a testului FISH, folosind sonde specifice regiunii 15q11-13.[cytogenis.ro]
Salivare excesiva
  • Pacienţii au limba protruzionată, cu tendinţă de salivare excesivă. Mişcările ataxice se pot instala până la 12 luni, adesea cu reflexe osteotendinoase exagerate. La copilul mic (1–3 ani).[viata-medicala.ro]
  • Până la vârsta de 1 an, sugarul poate prezenta și microcefalie, strabism, salivare excesivă în cazul limbii protruzionată.[newsmed.ro]

Tratament

  • Tratamentul este orientat asupra gestionării simptomelor, boala nefiind vindecabilă. Sindromul Angelman.[libertateapentrufemei.ro]
  • Tratamentul Sindromul Angelman Tratamentul Sindromul Angelman nu vindeca boala, cu toate acestea, ajută la reducerea simptomelor prezentate de către pacienți.[sanatate.aseta.xyz]
  • Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii.[sfatulmedicului.ro]
  • Din păcate, Nu există nici un tratament pentru sindromul Angelman, dar există anumite tratamente pentru a atenua boala, potrivit Clinicii Mayo.[suntmamica.ro]

Prognostic

  • Care este prognosticul? Cele mai multe persoane cu sindromul Angelman vor avea întârzieri severe de dezvoltare, discurs limitări, motor şi dificultăţi.[mavicevap.com]
  • Terapia motorie şi logoterapia îmbunătăţesc considerabil prognosticul. Evolutiv, o parte din trăsăturile sindromului (hiperreactivitatea, convulsiile) pot diminua în intensitate şi frecvenţă.[viata-medicala.ro]
  • Pentru stimularea potentialului copiilor cu sindrom Angelman se recomanda: Ergoterapie Terapie comunicationala Terapie comportamentala Logopedie Ingrijire intensiva, cu devotament Prognostic Majoritatea bolnavilor cu sindrom Angelman au involutie grava[romedic.ro]
  • Evoluție și prognostic Cei care prezintă acestă maladie au o durată de viață normală, se pot reproduce, iar unele stări pe care le prezintă, precum convulsiile și hiperreactivitatea, pot scădea în intensitate și frecvență cu trecerea timpului.[newsmed.ro]
  • Prognosticul reproductiv poate fi marcat de existenţa hipogonadismului. Profilaxie.[cytogenis.ro]

Etiologie

  • Etiologie Sindromul Angelman este cauzat de o genă defectă pe cromozomul 15 (q11.2 – q11.13). Această defecțiune poate fi dobândită în următoarele moduri: 70% deleție a genei UBE3A; 6% mutație în centrul de imprinting; 1% moștenită etc.[meddex.ro]
  • Etiologie Factorul declansator al sindromului Angelman este reprezentat de o anomalie care apare pe cromozomul 15 mostenit de la mama . De cele mai multe ori este vorba de o delitie pe gena functionala UBE3A.[romedic.ro]
  • Toate mecanismele cunoscute pana in prezent a fi implicate in etiologia sindromului Angelman actioneaza prin inactivarea sau absenta acestei gene pe cromozomul 15 de origine materna : deletie ( aparuta la aproximativ 70 % dintre cazuri) disomie uniparentala[medlife.ro]
  • De exemplu, retardul psihomotor apare și în encefalopatie idiopatică (afecțiune a creierului de etiologie necunoscută), paralizie cerebrală, sindromul West și Lennox-Gastaut. Hipotonia și masa musculară redusă apar și în sindromul Prader-Willi.[newsmed.ro]
  • În etiologia acestor forme de epilepsie pot fi implicate un numar variabil de gene, contribuția fiecăreia în parte în patogenicitatea bolii fiind dificil de estimat.[synevo.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Sindromul Angelman apare în măsură egală atât la bărbați cât și la femei, cu o prevalență de 1:15.000. În general apare în urma unei mutații noi, ce duce la pierderea a aprox. 4 milioane de perechi de baze. 3.[meddex.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!