Un om sanatos are 46 de cromozomi: 22 de perechi de cromozomi prezenti la ambele sexe, fiind formate din cromozomi autozomi sau somatici, si o pereche de cromozomi prezenta in combinatie diferita la barbati si femei, formata din cromozomi gonozomi sau [sfatmedical.ro]

Simptome și semne Lenz microftalmiei este o tulburare extrem de rară moștenită, care este prezent la nastere. [materiale.pvgazeta.info]

Determinarea cariotipului implica separarea si izolarea cromosomilor prezenti in celulele prelevate de la pacient. Diagnosticul de sindrom Patau este dat de prezenta a 3 cromosomi la perechea 13. [esanatos.com]

[…] de reproducere rezultnd o celul ou, ftul rezultat va prezenta un cromozom 13 suplimentar n fiecare celul din corp. [pdfslide.net]

Paraclinic apar modificari ale electroencefalogramei la deschiderea ochilor si potentialelor evocate occipitale. Cecitatea psihica este mai degraba o agnozie pacientul vede obiectele dar nu le recunoaste, "se uita ca mata-n calendar". [oculusprim.md]

[…] retinoblastom, melanom malign coroidian, carcinom, osteoame 9i osteosarcoame, tumori ale glandei lacrimale - Tumorile metastatice : cancer renal, mamar bron9ic /nvestigatii paraclinice: investigatii imagistice: '1, 5 [docgo.net]

În timpul tratamentului şi timp de o săptămână după încetarea tratamentului, pacienţii nu trebuie să doneze sânge sau spermă. [consultadoctorul.ro]

Tratamentul e etiologic: medicamentos si/sau chirurgical. [contraboli.ro]

[…] strabism restrictiv, edem palpebral sau con3unctival, neuropatie optică prin compresie #n formele severe Tratamentul oftalmologic completează tratamentul patologiei tiroidiene: lubre erea 9i protec(ia corneei, antiin)amatorii steroidiene sistemice și [docgo.net]

PROGNOSTIC • Speranta de viatafoarte mica (peste 90% morînprimul an de viata) SFAT GENETIC • Trisomie 18 completa- riscul de recurenta 1% (statistic) • Trisomie 18partiala -risculdepinde de prezentasauabsentauneitranslocatii la parinti. [slideserve.com]

Prognosticul la distanţă a acestor copii trataţi a rămas rezervat. În cazul diagnosticului stabilit în perioada antenatală, bilanţul, îndeosebi prin imagerie, permite să se stabilească un prognostic. [medtorrents.com]

Prognostic Supravietuirea pana la varsta adulta estee foarte rara. Majoritatea celor ce supravietuiesc, prezinta gravee dizabilitati fizice si psihice; capacitatea de invatarea a copiilor cu trisomie 13 difera de la caz la caz. [esanatos.com]

Insa, copiii cu prognostic mai bun necesita tratament medical pentru a corecta malformatiile structurale si complicatiile asociate acestor malformatii. [sfatmedical.ro]

Osteoperiostite Etiologie: inf de vecinatate Osteoperiostita ant: edem, motilitate dureroasa, diplopie laterala, stare septica Osteoperiostita post: edem, exoft axiala, sdr varf de orbita, sdr de fanta sfenoidala Rx, CT: focare liza osoasa a peretilor [vdocuments.site]

Tratamentul e etiologic: medicamentos si/sau chirurgical. [contraboli.ro]

Published on 03-Nov-2015 View 216 Download 0 Embed Size (px) Transcript Boli cromosomiale autosomale Sindromul Down sau trisomia 21 inciden: 1/600-1/800 nou-nscuii;1/200 conceptii (77% avortati spontan) vrsta de debut: neonatal; Etiologie: 95% trisomie [documents.tips]

O categorie etiologica aparte o constituie anomaliile oculare congenitale. Dupa F. Fodor si Pop D. [rasfoiesc.com]

Cu exceptia formelor secundare care pot beneficia de un tratament etiologic. [scrigroup.com]

[…] matern -dublu test-trim.I-PAPP-A si B hCG -triplu test -trim II-AFP B hCG uE3 -sensibilitate de 70% -cvadruplu test-TT inhibina A -sensibilitate de 81% -screening ecografic(Sapt.11-14)-edem nucal,femur scurt Trisomia 18, sindrom Edwards, trisomia E Epidemiologie [documents.tips]

Lenz microftalmia (sindrom). epidemiologie Lenz microftalmiei, este un sindrom extrem de rar moștenită, care este exprimat pe deplin numai la bărbați. [materiale.pvgazeta.info]