Un om sanatos are 46 de cromozomi: 22 de perechi de cromozomi prezenti la ambele sexe, fiind formate din cromozomi autozomi sau somatici, si o pereche de cromozomi prezenta in combinatie diferita la barbati si femei, formata din cromozomi gonozomi sau[sfatmedical.ro]
Simptome și semne Lenz microftalmiei este o tulburare extrem de rară moștenită, care este prezent la nastere.[materiale.pvgazeta.info]
Determinarea cariotipului implica separarea si izolarea cromosomilor prezenti in celulele prelevate de la pacient. Diagnosticul de sindrom Patau este dat de prezenta a 3 cromosomi la perechea 13.[esanatos.com]
[…] de reproducere rezultnd o celul ou, ftul rezultat va prezenta un cromozom 13 suplimentar n fiecare celul din corp.[pdfslide.net]
Dacă un pacient utilizează, în prezent, un contraceptiv oral combinat, acesta trebuie înlocuit cu una dintre metodele contraceptive eficace enumerate mai sus.[pfarma.ro]
Paraclinic apar modificari ale electroencefalogramei la deschiderea ochilor si potentialelor evocate occipitale. Cecitatea psihica este mai degraba o agnozie pacientul vede obiectele dar nu le recunoaste, "se uita ca mata-n calendar".[oculusprim.md]
În timpul tratamentului şi timp de o săptămână după încetarea tratamentului, pacienţii nu trebuie să doneze sânge sau spermă.[pfarma.ro]
[…] strabism restrictiv, edem palpebral sau con3unctival, neuropatie optică prin compresie #n formele severe Tratamentul oftalmologic completează tratamentul patologiei tiroidiene: lubre erea 9i protec(ia corneei, antiin)amatorii steroidiene sistemice și[docgo.net]
TratamentTratamentul difera in functie de cauzele orbirii. Cecitatea corticala nu are tratament curativ. Cataracta si lipsa congenitala a cristalinului se opereza efectuandu-se implant de cristalin artificial.[oculusprim.md]
Tratament Pentru copin nascuti cu malformatii severe si ireversibile nu exista tratament, insa cei cu prognostic mai bun necesita tratament medical pentru a corecta malformatiile structrale si complicatiile asociate acestor malformatii.[esanatos.com]
PROGNOSTIC • Speranta de viatafoarte mica (peste 90% morînprimul an de viata) SFAT GENETIC • Trisomie 18 completa- riscul de recurenta 1% (statistic) • Trisomie 18partiala -risculdepinde de prezentasauabsentauneitranslocatii la parinti.[slideserve.com]
Prognostic Supravietuirea pana la varsta adulta estee foarte rara. Majoritatea celor ce supravietuiesc, prezinta gravee dizabilitati fizice si psihice; capacitatea de invatarea a copiilor cu trisomie 13 difera de la caz la caz.[esanatos.com]
Insa, copiii cu prognostic mai bun necesita tratament medical pentru a corecta malformatiile structurale si complicatiile asociate acestor malformatii.[sfatmedical.ro]
Evolutie si prognostic: -in primii ani de viata:infectii respiratorii recurente; risc de 20 de ori mai mare decat in populatia generala de a dezvolta leucemie;complicatii datorate malformatiilor viscerale -intre 5 si 39ani: cataracta,glaucom,strabism,[documents.tips]
PROGNOSTIC determinate de malformatiile viscerale prezente. Infecţii respiratorii frecvente leucemie (risc de 15-20 de ori mai mare decit în populatia generala) Dementa senila predispozitie pentru accidente vasculare dupa varsta de 40 de ani[documen.site]
Published on 03-Nov-2015 View 216 Download 0 Embed Size (px) Transcript Boli cromosomiale autosomale Sindromul Down sau trisomia 21 inciden: 1/600-1/800 nou-nscuii;1/200 conceptii (77% avortati spontan) vrsta de debut: neonatal; Etiologie: 95% trisomie[documents.tips]
. Tumori orbitare: benigne, maligne/nfectii orbitare : - Celulita preseptală: proces infec&ios ce afectează &esuturile perioculare situate anterior de septul orbitar, se poate complica cu celulita orbitară Etiologie infec&ii locale extinse, traumatisme[docgo.net]
FORMULA CITOGENETICA Omogen : 47,XX, 21 sau 47,XY, 21 Mozaic : 47,XX, 21/46,XX sau 47,XY, 21/46,XY ETIOLOGIE Non-disjunctia cromozomiala in gametogeneza materna sau paterna Translocatie robertsoniana (2 cromozomi care se unesc la centromer) : trob(21;[dokumen.tips]
Raporteaza o eroare studiul definirii, recunoasterii si etiologiei sindroamelor plurimalformative. Dismorfie [lat. dis neplacut, sens de tulburare gr. morphe forma] diformitate congenitala; trasatura care nu este prezenta la persoane normale.[referat.ro]
Etiologie Cauzele orbirii sunt foarte multe si foarte diverse. Glaucomul, cataracta si miopia forte sunt o cauza majora a orbirii datorita diagnosticului tardiv.[oculusprim.md]
[…] matern -dublu test-trim.I-PAPP-A si B hCG -triplu test -trim II-AFP B hCG uE3 -sensibilitate de 70% -cvadruplu test-TT inhibina A -sensibilitate de 81% -screening ecografic(Sapt.11-14)-edem nucal,femur scurt Trisomia 18, sindrom Edwards, trisomia E Epidemiologie[documents.tips]
Lenz microftalmia (sindrom). epidemiologie Lenz microftalmiei, este un sindrom extrem de rar moștenită, care este exprimat pe deplin numai la bărbați.[materiale.pvgazeta.info]