Sindromul Apert (Sindactilie cu oxicefalie): Simptome, diagnostic și tratament

Se transmite autosomal dominant, adică doar un părinte poate prezenta mutația genetică și o poate transmite.[romedic.ro]
Prezenta acestor personalitati a reprezentat o garantie privind calitatea materialelor publicate.[sogr.ro]
În cartea de față, pornind de la modelele explicative ale tulburărilor de limbaj și prezentând metode de evaluare și intervenție a căror eficacitate a fost demonstrată științific, autoarea realizează o deschidere spre tulburările emoționale, comportamentale[books.google.ro]
Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare] Sindromul nance - horan Din Articole Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza[sfatulmedicului.ro]
[…] modificări patologice în ochi, cu o cataracta, strabism, nistagmus, ptoza.Sindromul Diagnostic Apert efectuate inițial pe aspectul pacientului.Apoi, pacientul este examinat cu ajutorul testelor genetice.Sindromul Apert: o fotografie a pacientului fotografii prezentat[healthtipsing.com]

Examenele paraclinice necesare unui pacient care este suspectat de acest sindrom sunt radiografii de pumn, picior și craniu. Testarea auzului este necesară.[romedic.ro]
Astfel, examinările paraclinice (radiografie, tomografie computerizată) nu sunt necesare în majoritatea cazurilor.[la-pediatru.ro]

Tratament Tratamentul este limitat la tratamentul simptomatic. Din nefericire nu există încă un tratament care să prevină modificările genetice.[romedic.ro]
Apert sindrom: sindromul Apert tratament specific tratament nu există, dar este nevoie de ajutor chirurgical pentru prevenirea și corectarea defectelor fizice și retard mental.De asemenea, este necesară operația de închidere în cusături coronariene de[healthtipsing.com]
Tratamentul poate ameliora senzatia de disconfort, dar implica schimbarea modului de viata si aplicarea zilnica de picaturi in ochi. Pentru cazurile mai grave, chirurgia poate fi o optiune.[sfatulmedicului.ro]
Scopul tratamentului pentru sindromul Apert este de a îmbunătăți calitatea vieții, deoarece nu există nici un leac pentru boala.[sanatate.aseta.xyz]
Un tratament efectiv se intinde pe mai multi ani, cuprinde munca multor specialisti si se incheie abia la sfarsitul pubertatii.[stefansiapert.wordpress.com]

Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul pacientilor...[sfatulmedicului.ro]
Multiplele cauze conturează diagnosticul, influențând în același timp implicațiile diagnostice și prognosticul.[la-pediatru.ro]
Toate informaţiile privind starea dumneavoastra, rezultatele investigaţiilor, diagnosticul, prognosticul, tratamentul, datele personale sunt confidenţiale, chiar şi in cazul decesului (“Informatii cu caracter confidenţial”).[medsana.ro]
Nu este dovedit că îmbunătățește rata de diagnostic sau prognosticul pentru majoritatea anomaliilor. Permite în special părinților să vadă mai clar și să înțeleagă anumite anomalii fetale (ex. defecte labio-palatine).[gyne.ro]

Astfel, din punct de vedere etiologic, plagiocefalia prezintă următoarele tipuri: craniosinostoza , care face referire la sutura prematură a oaselor craniene, manifestată caracteristic în primele 6 luni de viață ale bebelușului; din această categorie[la-pediatru.ro]
Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de...[sfatulmedicului.ro]
Ø schizofrenie infantila Ø oligofrenie Ø intarziere psihica Ø copii fara contact care se refera la o arie larga de fenomene, dar nu acopera autismul detașare de la realitate insoțita de o predominare a voinței interne (Bleuler) - din punct de vedere etiologic[rasfoiesc.com]
Etiologia rezultatelor discordante include mozaicismul placentar izolat, anomaliile cromozomice materne și prezența unei neoplazii materne. Figura 5.7 Principiile analizei ADN-ului fetal liber din plasma maternă (continuare).[gyne.ro]

Plagiocefalia de tip pozițional și craniosinostoza prezintă mecanisme fiziopatologice diferite.[la-pediatru.ro]

Sindromul Apert