Sindromul Apert (Sindactilie cu oxicefalie): Simptome, diagnostic și tratament

Se transmite autosomal dominant, adică doar un părinte poate prezenta mutația genetică și o poate transmite.[romedic.ro]
În cazul sindromului Apert, tipul de craniostenoză prezentă este de obicei așa-numita brachycephaly.[ro.fashionbeautytopics.com]
Pentru prima dată, acest sindrom a fost descris de Wheaton (Wheaton) în 1894 și rezumate Aper (Apert) în 1906, care a prezentat noua cazuri clinice ale acestei boli.[rum.gurushealth.ru]
Persoanele născute cu sindromul Apert pot prezenta probleme cu vederea și dinții datorită formei anormale a oaselor feței și a craniului.[ro.onlinemedicineinfo.com]
În cartea de față, pornind de la modelele explicative ale tulburărilor de limbaj și prezentând metode de evaluare și intervenție a căror eficacitate a fost demonstrată științific, autoarea realizează o deschidere spre tulburările emoționale, comportamentale[books.google.ro]

Examenele paraclinice necesare unui pacient care este suspectat de acest sindrom sunt radiografii de pumn, picior și craniu. Testarea auzului este necesară.[romedic.ro]
Astfel, examinările paraclinice (radiografie, tomografie computerizată) nu sunt necesare în majoritatea cazurilor.[la-pediatru.ro]

Tratament Un plan de tratament va fi adaptat individului și poate include o intervenție chirurgicală pentru a diminua presiunea asupra creierului sau pentru a remodela caracteristicile feței. Tratamentul sindromului Apert va varia între indivizi.[ro.onlinemedicineinfo.com]
Tratamentul simptomatic: din ce constă? La baza fiecărei terapii simptomatice adoptate în prezența sindromului Apert sunt: Tratamentul chirurgical al brachycefaliei și consecințele ei la o vârstă mai matură, Tratamentul chirurgical al sindacilului.[ro.fashionbeautytopics.com]
Tratament Tratamentul este limitat la tratamentul simptomatic. Din nefericire nu există încă un tratament care să prevină modificările genetice.[romedic.ro]
Apert sindrom: sindromul Apert tratament specific tratament nu există, dar este nevoie de ajutor chirurgical pentru prevenirea și corectarea defectelor fizice și retard mental.De asemenea, este necesară operația de închidere în cusături coronariene de[healthtipsing.com]
Scopul tratamentului pentru sindromul Apert este îmbunătățirea calității vieții, deoarece nu există nici un tratament pentru boală.[ro.odysseedubienetre.be]

[…] clar negativ, pacientul dezvoltând chiar probleme intelectuale grave; cu practica unei intervenții adecvate, boala genetică în cauză se poate bucura de un prognostic benign, cu siguranță nu negativ, pacientul prezentând un IQ normal sau aproape normal[ro.fashionbeautytopics.com]
Multiplele cauze conturează diagnosticul, influențând în același timp implicațiile diagnostice și prognosticul.[la-pediatru.ro]
Profilaxie Deoarece sindromul Apera este o patologie ereditară, nu există nici o modalitate de a preveni apariția acesteia. [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ] Prognoză Sindromul Apera are un prognostic nefavorabil pentru dezvoltarea[ro.iliveok.com]
Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul pacientilor...[sfatulmedicului.ro]
Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic[synlab.ro]

Astfel, din punct de vedere etiologic, plagiocefalia prezintă următoarele tipuri: craniosinostoza , care face referire la sutura prematură a oaselor craniene, manifestată caracteristic în primele 6 luni de viață ale bebelușului; din această categorie[la-pediatru.ro]
Gravitatea disfuncțiilor variază în mare măsură în funcție de etiologia problemei și a caracteristicilor individuale, cum ar fi personalitatea lor anterioară, experiențele și nivelul lor intelectual sau cultural.[ro.solbrillersalg.com]
Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de...[sfatulmedicului.ro]
Etiologia acestei forme de eruptive precoce nu este încă bine elucidate.[slideshare.net]
Ø schizofrenie infantila Ø oligofrenie Ø intarziere psihica Ø copii fara contact care se refera la o arie larga de fenomene, dar nu acopera autismul detașare de la realitate insoțita de o predominare a voinței interne (Bleuler) - din punct de vedere etiologic[rasfoiesc.com]

Indicatorii epidemiologici: cazuri similare apar 1 la 160 mii Pacienții cu această patologie reprezintă aproximativ 4,5% din toate cazurile de craniosinostoză. [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ] Cauze sindromul Aper Dezvoltarea sindromului este[ro.iliveok.com]
Epidemiologie: cât de frecvent este sindromul Apert? Potrivit statisticilor, un individ pentru fiecare 65.000-88.000 ar fi născut cu sindromul Apert. Știai că ...[ro.fashionbeautytopics.com]

Distribuție pe sexe

Distribuție pe vârste

Plagiocefalia de tip pozițional și craniosinostoza prezintă mecanisme fiziopatologice diferite.[la-pediatru.ro]

Sindromul Apert