Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul artrogripoza

Distale artrogripoza tip 2A


Prezentare

  • Sindromul Edwards (trisomia 18) Sindromul Edwards sau trisomia 18 este un sindrom plurimalformativ sever, cauzat de o anomalie cromozomiala caracterizata de prezenta unui cromozom 18 suplimentar.[copilul.ro]
  • Ioana Nectaria Gaspar s-a nascut pe 8 iulie 2015, la 37 saptamani, prin cezariana, dar cu o stare generala foarte grava, greutatea la nastere 1540 gr, scor apgar 2, nu a respirat, a necesitat intubare, a prezentat un episod de convulsie si asfixie.[cuvantul-ortodox.ro]
  • […] rigiditatea articulara pacientul poate prezenta dislocare articulara mai ales a soldului si genunchiului atrofia este prezenta, iar unele grupe musculare absente senzoriul este intact desi reflexele profunde tendinoase sunt diminuate sau absente.[romedic.ro]
  • […] rigiditatea articulara pacientul poate prezenta dislocare articulara mai ales a soldului si genunchiului atrofia este prezenta, iar unele grupe musculare absente senzoriul este intact desi reflexele profunde tendinoase sunt diminuate sau absente.Contracturile[dokumen.tips]

Paraclinic

  • (cataracta congenitala, microftalmie, corioretinita, glaucom, opacifiere corneeana); - malformatii auditive (malformatii de pavilion, surditate, tulburari de echilibru); - malformatii neurologice (retard mental, calcificari cerebrale, microcefalie); Paraclinic[sfaturimedicale.ro]
  • Diagnosticul se face pe baza manifestarilor clinice si investigatiilor paraclinice (ecografie, ultrasonografie, tranzit baritat, radiografii osoase) Diagnostic diferențial Diagnosticul diferențial se face cu: sindromul Down, artrogripoza, sindroame caracterizate[bolirare.ro]
  • Explorarile paraclinice cuprind teste de sange care confirma sindromul inflamator (VSH crescut, proteina C reactiva prezenta), iar la 15% dintre pacienti poate fi depistata o anemie normocroma, normocitara.[kinetomedica.ro]
  • Recomandări metodice generale Cunoştinţe, competenţe, înţelegere: Metodele clinice şi paraclinice de examinare a animalelor; etapele dispanserizării şi planul de profilaxie, grupele preparatelor medicamentoase, modalităţile administrării şi acţiunea lor[cnaa.md]

Tratament

  • Raluca Damean , Medic Specialist Ortopedie-Traumatologie, Doctorand în Ştiinţe Medicale Cursuri de specializare în tratamentul piciorului varus equin prin metoda Ponseti: Tratamentul piciorului strâmb varus equin : evaluarea metodei Ponseti, Praga, 2011[reginamaria.ro]
  • OPȚIUNI DE TRATAMENT Tratamentul AIS se bazează pe riscul de progresie a curbei și se încadrează în trei categorii principale: monitorizare, fixare și intervenție chirurgicală.[medpark.md]
  • Tratamentul în acest moment este simplu, rapid și eficient. A trecut foarte mult timp din momentul în care Ignacio Ponseti a imaginat tratamentul cu gipsuri pentru varus equin până când acest tratament a devenit standard pentru boală.[jurnalmm.ro]
  • Corsetul, un tratament standard pentru majoritatea cazurilor de scolioza Purtarea unui corset reprezinta un tratamentul ortotic.[centrokinetic.ro]
  • Suntem printre primele centre din ţară care au abordat cu succes: chirurgia inegalităţilor de membre, tratamentul fracturilor minim invazive, utilizarea metodelor de osteosinteză moderne (sinteză cu tije elastice, plăci cu şuruburi blocate, etc), tratamentul[pediatriesibiu.ro]

Prognostic

  • Prognosticul depinde de originea extrinseca sau intrinseca a defectelor . Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic care depinde de etiologie.[romedic.ro]
  • Prognosticul este mai favorabil în cazul mozaicurilor. Foto: shsgdp.wikispaces.com[bolirare.ro]
  • În general vorbind, cel mai înalt nivel al coloanei vertebrale implicat în curbura primară și cel mai tânăr pacient, sunt cele mai rele prognostice.[kinetoiasi.ro]
  • Polihidramniosul sugereaza afectare fetala (defect in deglutitie) si este un semn prognostic negativ asociat cu hidropsul fetal.[dokumen.tips]

Etiologie

  • Etiologie si tipuri Aceasta tulburare este non-progresiva si cu o etiologie neclara, dar s-ar putea sa fie cauzata de oricare din numarul situatiilor care restrang miscarea articulatiilor la fat si duc la crispare (imobilitate), membre contractate, ca[medikal.ro]
  • Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic care depinde de etiologie.[romedic.ro]
  • Pacientii raspund bine la acest tip de terapie, in functie de etiologia artrogripozei. Coatele pot fi fixate fie in flexie, fie in extensie.[dokumen.tips]
  • Etiologie şi patogenie. Sindromul Edwars este produs de trisomia 18.[colegiul-medicilor.ro]

Epidemiologie

  • SNPCAR vol.9, nr.2/2006; Epidemiologia paraliziei cerebrale. Rev. SNPCAR, vol.11, nr.2/2008; Primele semne clinice ale PC si anomaliile motrice tranzitorii. Rev.[arcmed.ro]
  • Epidemiologie. Cauze În peste 90% dintre cazuri, cauza maladiei este reprezentata de prezenta unui cromozom 18 excedentar. Mozaicurile si translocatiile sunt implicate in putine cazuri de aparitie a sindromului.[bolirare.ro]
  • Epidemiologie Incidenta anomaliilor majore: 2% dintre nou-nascutii la nastere; 5% dintre nou-nascutii cu revelatie tardiva. Incidenta mai mare la avorturile spontane (majoritatea neviabile). Reprezinta 9% din cauzele de mortalitate perinatala.[esanatos.com]
  • Numeroase studii epidemiologice au demonstrat că anomaliile cromosomice repre zintă o cauză majoră de morbiditate şi mortalitate şi de tulburări de reproducere (vezi tabelul 6.6 capitolul 6.C.3).[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Argumente fiziopatologice recente privind exercitiile profilactice in fracturile osteoporotice / Recent physiopathological arguments regarding the prophylactic exercises in osteoporosis fractures - H. Dinu, L. Dumitru, A. Iliescu, L. Dumitrescu, R.[srrm.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!