Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Bardet-Biedl 2

BBS


Prezentare

  • Pana in prezent au fost identificate 12 gene vinovate (BBS1-12). Unele gene BBS codifica structura proteinelor care raspund de functionarea si dezvoltarea cililor, chiar a cililor primari, care sunt atasati la multe celule si au functii diverse.[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12).[romedic.ro]
  • Pana in prezent au fost identificate 12 gene responsabile de aparitia aceste maladii, cele mai frecvent implicate fiind situate la nivelul cromozumlui 3 (responsabil de polidactilie) si 15 (responsabil de aparitia obezitatii).[endocrinopedia.info]
  • Criteriile majore sunt: mutatia ALMS1 in genele alele si/ sau prezenta unui caz de sindrom Alstrom in familie si boli vizuale.[divahair.ro]
  • Acest pacient are n plus i insuficienta renal cronic iar n prezent a fost transferat la spitalul Parhon pentru dializ, a declarat prof. dr.[docslide.net]

Paraclinic

  • Explorări paraclinice și de laborator Hipogonadismul primar evolueză cu anomalii ale spermogramei, T normal sau scăzut, FSH şi LH crescute. Se efectuează: test Barr, cariotip și spermograma după pubertate.[yumpu.com]

Tratament

  • Tratamentul sindromului Laurence-Moon-Bardet-Biedl: Momentan nu exista un tratament curativ al bolii.[endocrinopedia.info]
  • Nu exista tratament etiologic pentru sindromul Bardet-Biedl.[romedic.ro]
  • – ediția Iași 2018 11 noiembrie 2018 Informare despre diabet și testare gratuită a glicemiei, la Iași 10 noiembrie 2018 Beatrice Mahler-Boca: Managementul pacientului cu tuberculoză rezistentă la tratament este un proces dificil și de durată 7 noiembrie[sanatateatv.ro]
  • Osteonecroza: cauze, simptome, diagnostic si tratament.[igejadak.xpg.uol.com.br]

Prognostic

  • Prognosticul este in general bun, iar tratamentul hormonal corect va conduce la aparitia pubertatii; fertilitatea depinde de severitatea deficientei de hormoni sexuali si de varsta la care a fost initiat tratamentulu (simptomele se amelioreaza in general[qbebe.ro]

Etiologie

  • Etiologie Factorul etiologic al sindromului Bardet Biedl este genetic si prezinta o mare heterogenitate. Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12).[romedic.ro]
  • Nu exista tratament etiologic pentru sindromul Bardet-Biedl.[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • Etiologia criptorhidiei nu este pe deplin înțeleasă, poate apărea în context: idiopatic, probabil etiologie multifactorială, dintre genele candidate: Insulin-like factor 3 (INSL3); prin hiposecreţia de GnRH sau scăderea sensibilităţii hipofizare la GnRH[yumpu.com]
  • ), a unei obeziti, a unor anomalii ale degetelor de la mini i picioare, a unei ntrzieri mintale i a unei insuficiene ovariene sau testiculare, crora li se asociaz uneori anomalii renale i o micsorare a forei musculare a membrelor inferioare.Factorul etiologic[docslide.net]
  • Etiologie: cauza exactă nu se cunoaşte, dar factorul genetic are totuşi un rol important.[saptamanamedicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!