Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Bardet-Biedl 5

BBS


Prezentare

  • S-a prezentat și programul următoarelor zile, după care părinții și copii au continuat programul în grupuri separate.[anbraro.wordpress.com]
  • Criteriile majore sunt: mutatia ALMS1 in genele alele si/ sau prezenta unui caz de sindrom Alstrom in familie si boli vizuale.[divahair.ro]
  • Background-ul genetic este heterogen, fi ind descrise pân ă în prezent 15 gene r ă spunz ă toare de SBB.[docgo.net]
  • Acest pacient are n plus i insuficienta renal cronic iar n prezent a fost transferat la spitalul Parhon pentru dializ, a declarat prof. dr.[docslide.net]
  • Anticorpii fosfolipidici sunt prezenti la 2% din populatia sanatoasa.[sfatulmedicului.ro]
Hiposmie
  • Sindromul Kallman- De Morsier - hipogonadism hipogonadotrop cu anosmie/hiposmie prin agenezia/hipoplazia bulbului olfactiv. Mutaţii ale leptinei sau ale receptorului leptinei – determină hiperfagie, obezitate şi hipogonadism central.[yumpu.com]

Paraclinic

  • Clinica I.V.C. este determinat de compresiunea venei poplitee de catre un inel solear Sindromul solear, diagnosticat sigur paraclinic.[menyfonukoxu.xpg.uol.com.br]
  • Explorări paraclinice și de laborator Hipogonadismul primar evolueză cu anomalii ale spermogramei, T normal sau scăzut, FSH şi LH crescute. Se efectuează: test Barr, cariotip și spermograma după pubertate.[yumpu.com]

Tratament

  • Osteonecroza: cauze, simptome, diagnostic si tratament.[igejadak.xpg.uol.com.br]
  • Rinita alergică – tratamente naturiste care au efect imediat.Artrita cronic ă va apărea la Sindromul Bardet-Biedl: simptome, cauze, diagnostic si tratament.[ininacyduqujybucuc.xpg.uol.com.br]
  • Remedii naturale pentru artrita.Artrita: 4 pasi pentru diagnostic si tratament.[pepasyhade.xpg.uol.com.br]
  • Tratament si prevenire - Tratamentul bolii in formele ei grave necesita o spitalizare intr-un serviciu de reanimare. Prevenirea...[sfatulmedicului.ro]
  • În prezent, din păcate, tratament curativ nu există, rolul tratamentului medicamentos fiind de a încerca încetinirea procesului degenerativ. adjuvant, medicamentos: vitamina A şi E, vasodilatatoare; profilactic: sfatul genetic; de perspectivă: tratamentul[saptamanamedicala.ro]

Prognostic

  • Prognosticul nu este favorabil intotdeauna iar recuperarea poate lasa sechele in special neurologice.2.[vdocuments.site]
  • Evaluarea func ţ iilor renal ă ş i cardiac ă (serologic ş i imagistic) este recomandabil ă pentru aprecierea prognosticului. Tratament Nu exist ă terapie speci fi c ă . Prognosticul este rezervat odat ă cu alterarea func ţ iei renale.[docgo.net]
  • Desi pubertatea apare precoce prognosticul de crester nu este afectatt deoarece acesti subiecti in general un prognostic de crestere pub prin natura afectiunii de baza.Isguven P, Yildiz M, 2005: autorii descriu un caz 14 ani, cu mozaic 46 XX/47 XXY care[docslide.com.br]
  • Prognosticul este in general bun, iar tratamentul hormonal corect va conduce la aparitia pubertatii; fertilitatea depinde de severitatea deficientei de hormoni sexuali si de varsta la care a fost initiat tratamentulu (simptomele se amelioreaza in general[qbebe.ro]
  • Prognosticul este rezervat. tratamentul este numai simptomatic. Corticoterapia poate ameliora boala intr-o oarecare masura. Sinonime : endocardita parietala fibroblastica; endomiocardita...[sfatulmedicului.ro]

Etiologie

  • Etiologia criptorhidiei nu este pe deplin înțeleasă, poate apărea în context: idiopatic, probabil etiologie multifactorială, dintre genele candidate: Insulin-like factor 3 (INSL3); prin hiposecreţia de GnRH sau scăderea sensibilităţii hipofizare la GnRH[yumpu.com]
  • ), a unei obeziti, a unor anomalii ale degetelor de la mini i picioare, a unei ntrzieri mintale i a unei insuficiene ovariene sau testiculare, crora li se asociaz uneori anomalii renale i o micsorare a forei musculare a membrelor inferioare.Factorul etiologic[docslide.net]
  • Etiologie: cauza exactă nu se cunoaşte, dar factorul genetic are totuşi un rol important.[saptamanamedicala.ro]
  • […] s-a crezut si semai crede incaFemeia este aceea care se adreseaza prima pentru tratament dar respinsabiltatea pentyru infertilitate apartine:40 % dintre cazuri recunosc o cauza masculina40 % dintre cazuri sunt de cauza feminina20 % dintre cazuri au etiologie[docslide.com.br]
  • Agentul etiologic cel mai frecvent implicat este: ascaris lumbricoides si mai rar: ankilostoma, trichinella, entamoeba disenteriae. plamanul este infiltrat cu eozinofile, plasmocite si celule gigante.[sfatulmedicului.ro]

Epidemiologie

  • Ca si în situatia datelor cognitivo-epidemiologice, sunt multe cercetari care atesta ca obezitatea se afla in legatura cu lipsele cognitive. Momentan nu este stiut cu adevarat daca obezitatea este cea care provoaca lipsele cognitive ori dimpotriva .[lumeafemeilor.com]
  • Epidemiologie Prevalen ţ a bolii în America de Nord ş i Europa este 1:140.000 – 1: 160.000 nou-n ă scu ţ i. Se remarc ă prevalen ţ a crescut ă a bolii (1:13.500) la popula ţ ia arab ă beduin ă din Kuweit.[docgo.net]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologic, boala este consecin ţ a interac ţ i-unii dintre factorii genetici ş i disfunc ţ ia ciliar ă .[docgo.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!