Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Bardet-Biedl 9

Sindromul Bardet-Biedl de tip 9


Prezentare

  • Pana in prezent au fost identificate 12 gene vinovate (BBS1-12). Unele gene BBS codifica structura proteinelor care raspund de functionarea si dezvoltarea cililor, chiar a cililor primari, care sunt atasati la multe celule si au functii diverse.[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • Acest pacient are n plus i insuficienta renal cronic iar n prezent a fost transferat la spitalul Parhon pentru dializ, a declarat prof. dr.[docslide.net]
  • Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12).[romedic.ro]
  • In cazul pacientilor cu sindromul Kallmann (o forma mostenita de hipogonadism) poate fi prezenta lipsa mirosului.[qbebe.ro]
  • În prezent, din păcate, tratament curativ nu există, rolul tratamentului medicamentos fiind de a încerca încetinirea procesului degenerativ. adjuvant, medicamentos: vitamina A şi E, vasodilatatoare; profilactic: sfatul genetic; de perspectivă: tratamentul[saptamanamedicala.ro]

Paraclinic

  • Explorări paraclinice și de laborator Hipogonadismul primar evolueză cu anomalii ale spermogramei, T normal sau scăzut, FSH şi LH crescute. Se efectuează: test Barr, cariotip și spermograma după pubertate.[yumpu.com]
  • […] constipatie,hemoroizi, dureri abdominale,dificultatea dea respiraManifestri obiective: -paloare,stare generala alterata, anxietateAnaliza datelor culese:Coroborand datele din anamneza i istoricul bolii cu datele obinute dinexamenul clinic albolnavului cu cele paraclinice[vdocuments.site]

Tratament

  • Rinita alergică – tratamente naturiste care au efect imediat.Artrita cronic ă va apărea la Sindromul Bardet-Biedl: simptome, cauze, diagnostic si tratament.[ininacyduqujybucuc.xpg.uol.com.br]
  • În prezent, din păcate, tratament curativ nu există, rolul tratamentului medicamentos fiind de a încerca încetinirea procesului degenerativ. adjuvant, medicamentos: vitamina A şi E, vasodilatatoare; profilactic: sfatul genetic; de perspectivă: tratamentul[saptamanamedicala.ro]
  • , cauze, diagnostic si tratament.[scalintursgi.c0.pl]
  • Nu exista tratament etiologic pentru sindromul Bardet-Biedl.[romedic.ro]
  • Tratamentul medicamentos se recomanda numai la pacietii la care beneficiul depaseste riscul terapeutic pentru ca toate medicamentele au efecte adverse si eficacitate limitata.[bunedecitit.ro]

Prognostic

  • Desi pubertatea apare precoce prognosticul de crester nu este afectatt deoarece acesti subiecti in general un prognostic de crestere pub prin natura afectiunii de baza.Isguven P, Yildiz M, 2005: autorii descriu un caz 14 ani, cu mozaic 46 XX/47 XXY care[docslide.com.br]
  • Prognosticul este in general bun, iar tratamentul hormonal corect va conduce la aparitia pubertatii; fertilitatea depinde de severitatea deficientei de hormoni sexuali si de varsta la care a fost initiat tratamentulu (simptomele se amelioreaza in general[qbebe.ro]

Etiologie

  • Etiologie Factorul etiologic al sindromului Bardet Biedl este genetic si prezinta o mare heterogenitate. Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12).[romedic.ro]
  • Etiologia criptorhidiei nu este pe deplin înțeleasă, poate apărea în context: idiopatic, probabil etiologie multifactorială, dintre genele candidate: Insulin-like factor 3 (INSL3); prin hiposecreţia de GnRH sau scăderea sensibilităţii hipofizare la GnRH[yumpu.com]
  • ), a unei obeziti, a unor anomalii ale degetelor de la mini i picioare, a unei ntrzieri mintale i a unei insuficiene ovariene sau testiculare, crora li se asociaz uneori anomalii renale i o micsorare a forei musculare a membrelor inferioare.Factorul etiologic[docslide.net]
  • Etiologie: cauza exactă nu se cunoaşte, dar factorul genetic are totuşi un rol important.[saptamanamedicala.ro]
  • Nu exista tratament etiologic pentru sindromul Bardet-Biedl.[andrewsmedicine.blogspot.com]

Epidemiologie

  • Ca si în situatia datelor cognitivo-epidemiologice, sunt multe cercetari care atesta ca obezitatea se afla in legatura cu lipsele cognitive. Momentan nu este stiut cu adevarat daca obezitatea este cea care provoaca lipsele cognitive ori dimpotriva .[lumeafemeilor.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!