Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Bardet Biedl tip 11

Sindromul Bardet-Biedl tip 11


Prezentare

  • Prezenta petelor maro sau negre .[sfatulmedicului.ro]
  • Background-ul genetic este heterogen, fi ind descrise pân ă în prezent 15 gene r ă spunz ă toare de SBB.[docgo.net]
  • Cercetătorii apreciază că și șoarecii modificați genetic sunt mai Retardul mental (R.M.) a fost prezent la toţi copiii din lot, dar în diverse grade.[qebobuqehorisoceno.xpg.uol.com.br]
  • Cercetarile din domeniul geneticii au demonstrat pana in prezent ca obezitatea poate fi rezultatul unei singure anomalii ce poate crea un dezechilibru al balantei energetice.[sanys.ro]
  • Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12).[romedic.ro]
Distensie abdominală
  • Acesta este insotit de diferite simptome precum balonare, distensie abdominala, tranzit intestinal neregulat, disconfort abdominal constipatie, diaree sau o alternanta a acestora.[sfatulmedicului.ro]
Diaree recurente
  • Simptomele specifice sunt durerile abdominale, diareea recurenta, balonarea, mucusul in scaune, anxietatea, depresia, oboseala sau problemele de apetit.[sfatulmedicului.ro]
Ochi uscat
  • Concret, sindromul ochiului uscat apare ca urmare a unei lubrifieri si umidificari insuficiente ale ochiului.[sfatulmedicului.ro]
Letargie
  • Sindromul de lene este de fapt o stare continua de letargie inexplicabila care determina persoanele sedentare sa se simta mereu lipsite de energie si sa isi petreaca timpul liber in fata televizorului sau lenevind pur si simplu in pat, navigand pe internet[sfatulmedicului.ro]
Uremia
  • [continuare] Cauze si simptome ale sindromului hemolitic uremic Din Articole Sindromul hemolitic uremic ( SHU) este o afectiune care apare in urma distrugerii premature a celulelor rosii din sange.[sfatulmedicului.ro]

Paraclinic

  • […] clinic: - retard statural (talia 2 DS fa vrstei respective) - retard n maturarea osoas - viteza de cre tere normal pentru vrsta osoas - lipsa semnelor fiziologice de instalare a pubert ii de media corespunz toarePUBERTATEA NTRZIAT Diagnostic - Examen paraclinic[documents.tips]

Tratament

  • Administrarea unor tratamente specifice in perioadele reci ale anului este la fel de indispensabila ca manusile si hainele groase pentru persoanele cu sindrom Raynaud.[sfatulmedicului.ro]
  • În prezent, din păcate, tratament curativ nu există, rolul tratamentului medicamentos fiind de a încerca încetinirea procesului degenerativ. adjuvant, medicamentos: vitamina A şi E, vasodilatatoare; profilactic: sfatul genetic; de perspectivă: tratamentul[saptamanamedicala.ro]
  • , cauze, diagnostic si tratament.[scalintursgi.c0.pl]
  • Nu exista tratament etiologic pentru sindromul Bardet-Biedl.[romedic.ro]
  • Tratament hormonal substitutiv (THS) - substitu ie estroprogestativ - doz - durat variaz Scopul urm rit Patologia asociatMENOPAUZA NATURAL Tratament Tratament hormonal substitutiv (THS) n premenopauz : - progesteron natural - progestative de sintez Efecte[documents.tips]

Prognostic

  • Evaluarea func ţ iilor renal ă ş i cardiac ă (serologic ş i imagistic) este recomandabil ă pentru aprecierea prognosticului. Tratament Nu exist ă terapie speci fi c ă . Prognosticul este rezervat odat ă cu alterarea func ţ iei renale.[docgo.net]
  • Prognosticul este in general bun, iar tratamentul hormonal corect va conduce la aparitia pubertatii; fertilitatea depinde de severitatea deficientei de hormoni sexuali si de varsta la care a fost initiat tratamentulu (simptomele se amelioreaza in general[qbebe.ro]
  • Cele mici-intraductale A se nota relatia cu ductele MICRO: 90%- de origine ductala 10%-la nivelul acinilor Adenocarcinom variabil diferentiat componenta endocrina PROGNOSTIC: Prost: supravietuirea la 5 ani-3,7% PATOLOGIA PANCREASULUI ENDOCRIN DIABETUL[preferatele.com]

Etiologie

  • Etiologie Factorul etiologic al sindromului Bardet Biedl este genetic si prezinta o mare heterogenitate. Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12).[romedic.ro]
  • Etiologie: cauza exactă nu se cunoaşte, dar factorul genetic are totuşi un rol important.[saptamanamedicala.ro]
  • Din punct de vedere al etiologiei se descriu doua entitati care provoaca aceasta boala si anume – embolia si tromboza locala – Embolia reprezinta un fenomen prin care sunt improscate in circulatia sanguina diferite materiale care pot determina obstructia[sfatulmedicului.ro]
  • ETIOLOGIE: Obezitatea copilului nu apare peste noapte, din neant. Ca i n cazul multor altor afeciuni, obezitatea constituie rezultatul interaciunii dintre factorii ereditari i cei de mediu.[docslide.com.br]
  • […] este izosexual - pseudopubertatea precoce (gonadotrop independent periferic sau falsa pubertate precoce) - se localizeaz independent de axul hipotalamo-hipofizogonad - este izo/heterosexualPUBERTATEA PRECOCE ADEV RAT Clasificare (din punct de vedere etiologic[documents.tips]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Prevalen ţ a bolii în America de Nord ş i Europa este 1:140.000 – 1: 160.000 nou-n ă scu ţ i. Se remarc ă prevalen ţ a crescut ă a bolii (1:13.500) la popula ţ ia arab ă beduin ă din Kuweit.[docgo.net]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologic, boala este consecin ţ a interac ţ i-unii dintre factorii genetici ş i disfunc ţ ia ciliar ă .[docgo.net]
  • […] secundare pn la vrsta de 13 ani la fete i respectiv 14 ani la b ie i sau lipsa dezvolt rii pubertare cu peste 2,5 DS fa de vrsta la care se declan eaz n mod normal pubertatea la popula ia general .PUBERTATEA NTRZIAT Clasificare (din punct de vedere fiziopatologic[documents.tips]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!