Examenul hematologic evidentiaza cvasi-constant prezenta granulatiilor Alder. [slidedoc.us]

X (45 X)  incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti viI)  in unele celule prezenta mat genetic cr. [mediculmeu.com]

[…] cr.X, adica nu au o alela normala corespondenta care sa compenseze prezenta alelei mutante. [vdocuments.site]

Prezenta mozaicismului in liniile celulare sexuale ale tatalui, a fost observata si la doi dintre copiii sai afectati. · Heterogenitatea genetica. [scrigroup.com]

[continuare] Viagra, comprimate filmate Din Medicamente Forma de prezentare: Comprimate filmate 25 mg, 50 mg, 100 mg; cutie 1 blist. 1 comprimate; cutie 1, 2 sau 3 blist. 4 comprimate Indicatii: Viagra: tratamentul disfunctiei erectile, care reprezinta [sfatulmedicului.ro]

• Cap mic

  […] ectoderm si endoderm ( mialgie s.f. - durere musculara ( miatrofie s.f. - atrofie musculara ( micoza s.f. - boala provocata de ciuperci ( microb s.m. - microorganism unicelular ( microbiologie s.f. - studiul microorganismelor ( microcefal, -a adj. - cu capul [rasfoiesc.com]

  […] ectoderm şi endoderm ( mialgie s.f. - durere musculară ( miatrofie s.f. - atrofie musculară ( micoză s.f. - boală provocată de ciuperci ( microb s.m. - microorganism unicelular ( microbiologie s.f. - studiul microorganismelor ( microcefal, -ă adj. - cu capul [cursuriamg.blogspot.com]

  […] al posibilităţilor de înlăturare a tulburărilor în dezvoltarea vorbirii lumen s.n. - spaţiu în interiorul unui organ cavitar (lat. lumen) ------------------------------------------------------------------------------------ M macrocefal, -ă adj. - cu capul [medicina-informativa.com]

  mic ( Mi c r o r a d i o g r a f i e s.f. - radiografie pe un microfilm ( Mic t i u n e s.f. - urinare ( Mi d r i a za s.f. - dilatatie a pupilelor ( Mi e li n a s.f. - substanta moale care formeaza teaca nervilor ( Mie l o m s.n. - tumoare a maduvei [mattca.ro]

  […] vas de sange care conecteaza cele mai mici ramificatii ale arterelor cu cele ale venelor sau cele mai mici vase limfatice carcinomatoza - proces carcinomatos extins la mai multe organe sau pe o suprafata seroasa, cu tumori multiple casexie - slabire [amgtratate.blogspot.com]

• Hiperpigmentare

  […] tuberoasa  incidenta 1/6000-1/10000nasteri  65-80% mutatii de novo  hamartome si tumori benigne creier, cord, rinichi  defecte cognitive  epilepsie, autism  pete acromice de la nastere "in frunza"+ pete café au lait  placi fibroase, ingrosate, hiperpigmentate [mediculmeu.com]

  […] friabil, fără luciu, cade uşor constipaţie, creştere în greutate, nu suportă frigul în mixedemul congenital: frunte îngustă, nas trilobat, ochi depărtaţi (hipertelorism), gură mare, buze răsfrânte HIPOTIROIDIAN (MIXEDEMATOS) FACIESURI ÎN BOLI ENDOCRINE hiperpigmentare [prezi.com]

  La periferia petelor acromice se vede de cele mai multe ori un lizereu hiperpigmentat vomica - expulzie brusca a unei cantitati abundente de expectoratie (seroasa, purulenta sau hemoragica). [amgtratate.blogspot.com]

• Alopecia

  HIPERGONADISM MASCULIN – hipertricoză + alopecie. HIPERANDROGENEMIE LA FEMEI (tumori ovariene, ovar polichistic) – hiperpilozitate + virilizare. [prezi.com]

  […] putin indelungata a respiratiei anurie - stare in care excretia de urina inceteaza (sau se reduce sub 150 ml/24 de ore) anabolism - ansamblul proceselor de metabolism intermediar care conduc la sinteza metabolitilor si componentelor structurale celulare alopecie [amgtratate.blogspot.com]

• Dismorfism facial

  facial Tip A Homocistinuria Retard mental Tip A Hidroxilizinuria Retard mental, tulburări de comportament, hiperactivitate Tip C Hiperhidroxiprolinemia Retard mental Tip C Hiperglicinuria Retard de creștere Tip B Hiperleucin-izoleucinemia Convulsii, [synevo.ro]

• Hepatomegalie

  […] diaree, convulsii Tip B Deficiența de metilmalonil-CoA mutază (MUT) Cetoacidoză severă, disfuncție psihomotorie, distonie Tip B Deficiența proteinei trifuncționale mitocondriale Letargie, hipoglicemie, hipotonie, afectare hepatică Tip B Fructozuria Hepatomegalie [synevo.ro]

  Hepatomegalia este frecventa(insa tardiva) si se insoteste inconstant de splenomegalie. -Afectarea cardiaca este prezenta in 1/2 din cazuri si poate antrena insuficienta cardiaca. [slidedoc.us]

  Copilul afectat poate prezenta hepatomegalie sau cataracta si poate sa moara prin acidoza metabolica. Absenta galactozo-1-fosfat-uridiltransferazei duce la imposibilitatea metabolizarii lactozei. [scrigroup.com]

• Carie dentară

  - a astupa cu o plombă o carie dentară ( plomba s.f. - astupare a unei carii dentare; materialul folosit ( pneumatoză s.f. - acumulare de gaze]în cavităţile organismului ( pneumococ s.m. - bacilul pneumoniei ( pneumoconioză s.f. - afecţiune pulmonară [cursuriamg.blogspot.com]

  - a astupa cu o plombă o carie dentară plomba s.f. - astupare a unei carii dentare; materialul folosit pneumatoză s.f. - acumulare de gaze]în cavităţile organismului pneumococ s.m. - bacilul pneumoniei pneumoconioză s.f. - afecţiune pulmonară provocată [medicina-informativa.com]

  - a astupa cu o plomba o carie dentara ( plomba s.f. - astupare a unei carii dentare; materialul folosit ( pneumatoza s.f. - acumulare de gaze]in cavitatile organismului ( pneumococ s.m. - bacilul pneumoniei ( pneumoconioza s.f. - afectiune pulmonara [rasfoiesc.com]

  - a astupa cu o plomba o carie dentara ( P l o m b a s.f. - astupare a unei carii dentare; materialul folosit ( P n e u m at o za s.f. - acumulare de gaze in cavitatile organismului ( P n e u m o c o c s.m. - bacilul pneumoniei ( Pn e u m o c o n i [mattca.ro]

  […] dentara (fr. plomber) plomba - astupare a unei carii dentare; materialul folosit (germ. [amgtratate.blogspot.com]

• Splenomegalie

  Hepatomegalia este frecventa(insa tardiva) si se insoteste inconstant de splenomegalie. -Afectarea cardiaca este prezenta in 1/2 din cazuri si poate antrena insuficienta cardiaca. [slidedoc.us]

• Ochi uscat

  uscati, comprese OCHI Pasta dinti, capsule, apa de gura, ceaiuri INGRIJIRE GURA SI DINTI Pastile tincturi ARDEREA GRASIMILOR Pastile, ceaiuri, comprimate, tincturi URETRA Pastile, ceaiuri, picaturi, naturiste CORNEE Pastile, extracte GUTA Picaturi uleiuri [tomiris.ro]

[…] e) aspiraţiile socio-profesionale ale pacientului f) valorile tensiunii arteriale (TA) Foaia de observaţie trebuie să cuprindă următoarele, cu excepţia: a) datele de identificare ale pacientului b) anamneza c) examenul clinic obiectiv d) explorările paraclinice [prezi.com]

* Corectitudinea observatiilor clinice si paraclinice sta la baza realizarii unui sfat genetic corect (la acordarea sfatului nu trebuie sa ne bazam pe diagnosticul altor medici sau cel enuntat de familie). [scrigroup.com]

[…] natural AFECTIUNI CARDIO VASCULARE Tratament naturist afectiuni OCHI URECHI Tratamente naturiste ANTITUMORALE Tratamente naturiste solubile RACEALA Ulei esential AMIGDALE Uleiuri esentiale, capsule, tincturi ceaiuri INIMA Uleiuri naturale, uleiuri esentiale [tomiris.ro]

Actualmente, nu exista un tratament al acestei boli. Sinonim : retinita pigmentara. [sfatulmedicului.ro]

Se estimează că în 5-10 ani se va putea dezvolta un tratament pentru acest sindrom. Un alt tratament în cercetare este cel cu celule stem. [5] [romedic.ro]

[…] prin inhalatii de oxigen ( ozonoterapie s.f. - tratament medical cu un amestec de oxigen si ozon ( pacient, -a s.m.f. - bolnav in tratamentul unui medic ( pahipleurita s.f. - ingrosare inflamatorie a pleurei ( paliativ s.n. - medicament cu eficacitate [rasfoiesc.com]

[…] prin inhalaţii de oxigen ( ozonoterapie s.f. - tratament medical cu un amestec de oxigen şi ozon ( P pacient, -ă s.m.f. - bolnav în tratamentul unui medic ( pahipleurită s.f. - îngroşare inflamatorie a pleurei ( paliativ s.n. - medicament cu eficacitate [cursuriamg.blogspot.com]

Evoluţia este cronică, iar prognosticul rezervat. Sindromul Down. Sinonime: mongolism, idioţie mongoloidă, trisomie 21. [e-dermatologie.md]

[…] bolnavului e) punctul culminant al FO f) date despre dispensarizarea bolnavului Epicriza reprezintă: a) examenul obiectiv scris în FO b) epitaful bolnavului c) rezumatul FO completat cu recomandări la externare d) prognosticul bolnavului e) punctul culminant [prezi.com]

[…] material plastic,folosit pentru golirea de continut a organelor cavitare sau a cavitatilor organismului (gr.katheter) catamneza - studiul evolutiei unui bolnav dupa incheierea starii de boala sau dupa iesirea sa din spital pentru a stabili cursul bolii si prognosticul [amgtratate.blogspot.com]

Lipsa de migrare a unui cromozom in timpul diviziunii, se pierde Trisomia 21 (Sdr DowN)  1866 - prima descriere, fara etiologie  1959 - Lejeune, Turpin - 47 cr.cu extracromozom 21.  Incidenta 1/600-1/800 nasteri, dublu pentru fetii avortati creste [mediculmeu.com]

colangeita coree - denumire data unor boli sau sindroame ale sistemului nervos central, cu etiologie variabila al caror simptom dominant consta din miscari involuntare cu caracter segmentar, aritmice, rapide, dezordonate, lipsite de finalitate clisma [amgtratate.blogspot.com]

Multe boli pot fi tratate sau ameliorate prin dieta sau alte modalitati nongenetice, dar stabilirea unor strategii necesita o cunoastere a fiziopatologiei sau proceselor fundamentale. [scrigroup.com]

- studiul functiilor organismelor vii ( fiziopatologie s.f. - studiul fiziologiei organismului in timpul bolii ( fizioterapie s.f. - tratament medical cu ajutorul agentilor fizici naturali ( flebita s.f. - inflamatie a venelor ( flebotomie s.f. - incizie [rasfoiesc.com]

- studiul funcţiilor organismelor vii ( fiziopatologie s.f. - studiul fiziologiei organismului în timpul bolii ( fizioterapie s.f. - tratament medical cu ajutorul agenţilor fizici naturali ( flebită s.f. - inflamaţie a venelor ( flebotomie s.f. - incizie [cursuriamg.blogspot.com]

- studiul funcţiilor organismelor vii fiziopatologie s.f. - studiul fiziologiei organismului în timpul bolii fizioterapie s.f. - tratament medical cu ajutorul agenţilor fizici naturali flebită s.f. - inflamaţie a venelor flebotomie s.f. - incizie a [medicina-informativa.com]

[…] fibrom - tumoare benigna din tesut fibros (fr. fibrome) filogenie - originea si evolutia organismelor vii (fr. phylogénie) fistula - canal prin care se scurge o secretie (fr. fistule) fiziologie - studiul functiilor organismelor vii (fr. physiologie) fiziopatologie [amgtratate.blogspot.com]

Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne. [synevo.ro]