Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Cole-Carpenter

Sindromul de fragilitate osoasă - craniosinostoză - proptoză - hidrocefalie


Prezentare

  • În aproximativ jumătate din cazuri sunt prezente şi defecte congenitale cardiace.[romedic.ro]
  • Pacientii afectati pot prezenta durere osoasa moderata si sensibilitate cu hipotonie. Pacientii afectati sever prezinta dificultati ale ambulatiei si merg leganat.[docslide.com.br]
Osteoporoza
  • Pacientii cu deficit moderat sau usor prezinta de obicei osteoporoza.[docslide.com.br]
  • Alte tipuri rare de osteogenesis imperfecta cuprind: -osteoporoza pseudoglioma -sindrom Bruck -sindrom Cole-Carpenter.[ekilibrium.ro]
Acrocefalie
  • Acesta prezintă o conformaţie caracteristică: conică – acrocefalie sau, în unele cazuri scurt şi lăţit, cu diametrele longitudinal şi transversal aproape egale - brahicefalie.[romedic.ro]

Tratament

  • Teste genetice sunt cele mai specifice: ex: FISH (Flourescence în situ Hybridization) [3, 4, 5] Tratament Nu există tratament curativ pentru sindromul Carpenter.[romedic.ro]
  • O data cu intelegerea mai profunda a mecanismelor moleculare ale bolii, a cistigat popularitate si tratamentul medical pentru cresterea masei osoase si a duritatii osului.[ekilibrium.ro]
  • […] hipertiroidie; hiperparatiroidie; hipercorticism; deficit al hormonului de boli gastointestinale : gastrectomie subtotala; sindroame demalabsorbtie, icter obstructiv cronic, ciroza hepatica;oafectiuni ale maduvei hematogene : mielom multiplu, limfom, iatrogen: tratamente[docslide.com.br]

Prognostic

  • Prognosticul este foarte variabil, în funcţie de gradul de severitate al malformaţiilor.[romedic.ro]

Etiologie

  • […] intarziata si femeile cu menarha intarziata au risc mai mare pentru aparitia osteoporozei;aportul exogen de calciu : suplimentarea moderata de calciu in perioada prepubertara amplifica cresterea osoasa; efortul fizic Cauzele pierderii osoase la adult Dupa etiologie[docslide.com.br]

Epidemiologie

  • Cauza principala este carenta de lumina solara, fapt dovedit de epidemiologia maladiei care apare mai ales in tarile slab insorite, mai mult la oras decat la tara, mai frescvent iarna dacat vara. Diagnosticul se pune de obicei intre 6 si 24 luni.[docslide.com.br]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Published on 30-Jun-2015 View 275 Download 9 Transcript UNIVERSITATEA SPIRU HARET FACULTATEA DE EDUCATIE FIZICA SI SPORT BUCURESTI SPECIALIZAREA : KINETOTERAPIE SI MOTRICITATE SPECIALADisciplina: FIZIOPATOLOGIE Tema referat: FIZIOPATOLOGIA OSULUICoordonatori[docslide.com.br]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!