Prezentare
Manifestarile cutanate de purpura, hirsutism si eritem difuz, pruriginos, scuamos cu pigmentare reticulara este adesea prezent. [romedic.ro]
CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. [csid.ro]
Daca prezenta edemului cerebral este demonstrata, se poate administra diuretic osmotic (manitol 20%) care determina pierderea rapida de lichide din creier. [scritub.com]
La mamele diabetice, la care nu s-a putut realiza un echilibru metabolic stabil ante partum, nou-nascutii pot prezenta in afara crizelor hipoglicemice si o parte din caracteristicile amintite mai sus, tratamentul in aceste cazuri fiind mult mai complex [emcb.ro]
[…] acidului lactic si al amonemiei plasmatice Examene urinare: Ph urinar ; proteinuri; glicozurie Corpi cetonici Ionograma urinara Reactia la dinitrofenilhidrazina: precipitat galbui care se formeaza in cazul leucinozei Sulfitest Reactia Brandt: detecteaza prezenta [docslide.com.br]
Sistemul întregului corp
-
Anemie
Anemia acuta post hemoragica, Anemia aplastica, Anemia Biermer, Anemia pernicioasa, Anemia carentiala feripriva, Anemia Fanconi, Anemia feripriva, Anemia hemolitica autoimuna, Anemia ĂŽn sarcina, Anemia la copil, Anemia mieloftizica, Anemia sideroblastica [tomiris.ro]
CS Ce manifestare clinica nu este caracteristic pentru sindromul anemic in ICR? A. Paliditate B. [e-referate.ro]
[…] forma intermediara - cu semne atat de kwashiorkor, cat si de marasmLista Tabelar a Bolilor ICD-10-AM 200289Boli endocrine, de nutritie si metabolism E43 Malnutritia proteino-energetica grava, nespecificataAlte carente nutritionale (E50-E64)Exclude: anemia [vdocuments.net]
[…] sensul de prelungire;XL** eliberare prelungit.Sulfonilureice- reacii adversegeneraia a II-a n specialhipoglicemia: favorizat de IRC, alcool, vrsta 70 animanifestri digestive: grea, dureri epigastricemanifestri hematologice -rare, dar grave: pancitopenie, anemie [vdocuments.site]
Cardiovascular
-
Cardiopatie
Cardiopatia ischemic: -angin pectoral-IMA - form nedureroas (NED)-moarte subit -aritmii-IC etc.2. Boala vascular cerebral: -AVC -lacunarism cerebralLocalizare3. [vdocuments.site]
[…] dilatativa idiopatica, Cardiomiopatia hipertrofica, CMH, Cardiomiopatia la cocaina, Cardiomiopatia peri partum, Cardiomiopatia restrictiva, CMR, Cardiomiopatia Takotsubo, sindromul inimii frante, Cardiomiopatia ventriculara dreapta, Cardiomiopatiile, CM, Cardiopatia [tomiris.ro]
Neurologică
-
Ataxie
1.1.2 Diagnostic Semne de suspiciune pentru mitocondropatie Elemente clinice de suspiciune · Manifestari izolate oftalmoplegia externa progresiva fara remisie, initial limitata la ptoza atrofia optica ereditara Leber epilepsia mioclonica asociata cu ataxie [rasfoiesc.com]
Unii pacienti pot dezvolta apnee si mers ataxic asociate cu elementele neuroradiologice ale sindromului MELAS. [romedic.ro]
Friedreich, Ataxia spinocerebeloasa, Ataxie, telangiectazie, Atelectazie pulmonara, Ateroscleroza, Ateroscleroza noncoronariana, Atonia uterina, Atrezia duodenala, Atrezia tricuspidiana, Atrezia ureterala, Atrezie coanala, imperforatie coanala, Atrezie [tomiris.ro]
Deficienţa holocarboxilazei Convulsii, rash cutanat, alopecie, retard in dezvoltare, hipotonie, miros caracteristic al urinii Beta metilcrotonilglicina, acid 3-hidroxiizovaleric Holocarboxilaz sintetaza Boala urinei cu miros de arţar Retard mental, ataxie [synevo.ro]
Deficienta holocarboxilazei Convulsii, rash cutanat, alopecie, retard in dezvoltare, hipotonie, miros caracteristic al urinii Beta metilcrotonilglicina, acid 3-hidroxiizovaleric Holocarboxilaz sintetaza Boala urinei cu miros de artar Retard mental, ataxie [lamedic.ro]
-
Polineuropatie
[…] diabetica Diabet mellitus tip 2 cu: - neurita insulinica - neuropatie periferica: - distala si metrica - selectiva 'cu fibre mici' - senzorimotorie Exclu de : Diabet mellitus tip 2 cu polineuropatie diabetica autonoma (E11.43) E11.43 Diabet mellitus [yumpu.com]
[…] proliferativa E10.42Diabet mellitus tip 1 cu: - amiotrofie - paralizia nervului cranian: - III (oculomotor) - VI (abductor) - neuropatie femurala - mononeurita multipla - oftalmoplegia - radiculopatie: - toracica - troncularaDiabet mellitus tip 1 cu polineuropatie [vdocuments.net]
[…] este evocatorie pentru encefalomiopatia mitocondriala atacuri recidivante realizand accidente de tip vascular epilepsie de diverse forme (tipuri) ataxie cerebeloasa surditate de perceptie atrofie optica retinopatie pigmentara regres mental dementiere polineuropatie [rasfoiesc.com]
Polineuropatia diabetic (PD):- PD predominant senzitiv- PD predominant motorie- PD autonomII. [vdocuments.site]
-
Coreea
[…] contra gazda, Boala Hartnup, Sindromul Hart, Boala hemoglobinei C, Boala hemolitica a nou nascutului, Boala hemoragica a nou-nÄscutului, deficitul de vitamina K, Boala Hirschsprung, Aganglioza intestinala, Megacolonul congenital, Boala Huntington, Coreea [tomiris.ro]
-
Alterarea statusului mental
statusului mental § determina aparitia durerilor toracice, a dispneei, a ischemiei si a infarctului miocardic Algoritmul de tratament al bradicardiei Bradicardie absoluta (ritm sub 60/min) sau relativa Semne si simptome serioase NU DA Atropina 0,5-1 [scritub.com]
Paraclinic
[…] familie aparitia unui nou caz cu tulburari compatibile permite diagnosticul in fratrie subiectii atinsi pot avea tulburari foarte diferite · Boala nu a fost identificata in familie · suspiciune de mitocondropatie conduce la ancheta familiala clinica si paraclinica [rasfoiesc.com]
[…] proteinuri; glicozurie Corpi cetonici Ionograma urinara Reactia la dinitrofenilhidrazina: precipitat galbui care se formeaza in cazul leucinozei Sulfitest Reactia Brandt: detecteaza prezenta aminoacizilor cu sulf-cistina, homocistinaEX AMENE BILOGICE SI PARACLINICE [docslide.com.br]
Metodele paraclinice de monitorizare a RCR Metodele paraclinice de monitorizare a RCR sunt metode neinvazive si metode invazive. a. [scritub.com]
Ser
-
Hipercolesterolemie
[…] de metabolism al lipoproteinelor si alte lipidemii Exclude: sfingolipidoza (E75.0-E75.3)Schilder] (E71.3)E75.3 Sfincolipidoza, nespecificata E75.4 Lipofuscinoza cu ceroide neuronaleBoala: - Batten - Bielschowsky-Jansky - Kufs - Spielmeyer-VogtE78.0 Hipercolesterolemie [vdocuments.net]
Tratament
Tratament curativ: · regim alimentar: glutamina sarac in hidrati de carbon bogat in grasimi tiamina in doze mari acid lipoic · tratament simptomatic Tratament preventiv · dg. antenatal: studiul activitatii enzimatice la nivelul vilozitatilor coriale prelevate [rasfoiesc.com]
Tratamentul hipoglicemiei. In perioada neonatala, tratamentul este diferit pentru cele 2 forme: hipoglicemia tranzitorie si hipoglicemia persistenta. [emcb.ro]
Tratamentul bradicardiei Bradicardia este o tulburare a ritmului cardiac care se refera la scaderea acestuia sub 60 batai/min. [scritub.com]
[…] de alimentare si supt preced varsaturile, iar hipotonia si alterarea progresiva deconstienta preced convulsiile si coma Dicordanta dintre degradarea clinica progresiva si absenta cauzei evidente infectioase, anoxo-ischemice etc Lipsa unui raspuns la tratament [docslide.com.br]
Tratamentul precomei i comei cetoacidoziceObiective: 1. Combaterea deficitului de insulina2. Refacerea deficitului de ap i electrolii3. Combaterea acidozei4. Tratamentul factorilor precipitani5. Evitarea complicaiilor terapiei CAD1. [vdocuments.site]
Prognostic
Sindromul MELAS variaza ca manifestari clinice, totusi pacientii tind in general spre un prognostic negativ. [romedic.ro]
Cand se produce EPA, hipoxia din ICS se agraveaza.Pe masura cresterii numaruui alveoloelor inundate, apare fenomenul de sunt dr-stg in 23) Dezechilibrele electrolitice cu prognostic vital (acidoza), acidoza (pH scazut) produce migrarea extracelulara a [e-referate.ro]
Prognosticul hipoglicemiei tranzitorii a nou-nascutului este bun, desi poate sa apara o usoara afectare neurologica, dar fara sechele notabile ulterioare. [emcb.ro]
Marimea initiala a pupilei si modificarile diametrului acesteia in cursul manevrelor de RCR au valoare prognostica. [scritub.com]
Etiologie
Thiamina Riboflavina Nicotinamida Piridoxina Biotina Carnitina Tratament simptomatic Prednison Dicloracetat Clofibrat 1.1.5 Forme clinice 1.1.5.1 Sindrom Leigh Feigin - Wolf (Encefalopatie necrozanta subacuta) Etiologie · boala familiala degenerativa [rasfoiesc.com]
Etiologic, hiperinsulinemia poate avea drept cauze: hiperplazia sau displazia celulelor beta pancreatice, adenomul pancreatic, sindromul Beckwith - Wiedemann. [emcb.ro]
O caracteristica a acestei boli este etiologia genetica cauzata de defectele genomului mitocondrial mostenite doar de la parintele feminin. [romedic.ro]
Principala cauz de amputaie (30-50 x mai frecvent dect la nediabetici)-Etiologia:- boala vascular periferic- neuropatia diabetic-Tipuri de ulceraii i gangrene:1. Ischemo-neuropat (predominant ischemice) /- infecie2. [vdocuments.site]
[…] instabilitate electrica: Infarct miocardic acut Sindromul de reperfuzie Spasmul coronarian Cicatrice postischemice Alungirea QT Factori precipitanti Activitate nervoasa simpatica Stress psihic negativ, etc În unitatile de terapie intensiva coronariana, în etiologia [scritub.com]
Fiziopatologie
Plasma Plasma sanguin 8) Diabetul zaharat baze fiziopatologice (acidoza), acidoza. Proteinele, în catabolismul lor pot fi şi ele cetogene prin procesul de gluconeogeneză. [e-referate.ro]
Au fost folosite enzimele, aminoacizii, antioxidantii si vitaminele, dar fara beneficii consistente. (2) Mecanism fiziopatologic Sindromul MELAS este caracterizat de episoade de AVC si miopatie mitocondriala. [romedic.ro]