Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de anomalii genitale cu anemie hemolitică letală

Sindrom de anomalii genitale cu anemie hemolitică letală


Prezentare

  • La examenul ecografic se constată făt unic, în prezentaţie craniană, fără activitate cardiacă prezentă, biometrie corespunzătoare la 34 de săptămâni, cu greutate aproximativă de 2200 g, placentă sus situată, posterior şi fundic, edemaţiată, îngroşată.[medichub.ro]
  • Vitamina B 12 nu poate fi absorbita decat in prezenta factorului intrinsec.[qdidactic.com]
  • Tabloul cinic este normal, dar sunt prezente: icterul apare de la natere, paloarea este n raport cu anemia, splenomegalia este prezent. 7 Hematologic: anemie, hematii sub form de stomatocite 15-50%, reticulocitoz, fragilitate osmotic i autohemoliza crescute[dokumen.tips]
  • Pacientii tratati cu carbamazepina pot prezenta valori anormale ale parametrilor functiei hepatice, in special, gama-glutamil transferaza (GGT). Acest lucru se datoreaza efectului autoinductor enzimatic hepatic.[comenzi.farmaciatei.ro]
  • POLIRADICULONEVRITA Mod de debut Brusc Progresiv Deficit motor Localizat şi masiv Difuz şi uşor Tulburări de sensibilitate subiectivă Dureri nete Sensaţie parestezice variate/pişcături, înţepături, amorţeli Tulburări de sensibilitate obiectivă Absente Prezente[dr.bauerbela.ro]
Anemie
  • Cele mai cunoscute anemii megaloblastice sunt: anemia pernicioasa sau anemia Biermer si anemiile parabier-meriene sau anemiile megaloblastice simptomatice. 1.4.1.[qdidactic.com]
  • […] lanțurilor de globină Anemia caracterizată prin transportul de hemoglobine patogene instabile Anemia Fanconi Anemia asociată cu otrăvirea cu plumb Anemie aplastică Autoimună anemie hemolitică Autoimună anemie hemolitică Anemie hemolitică autoimună cu[kingad.ru]
  • Autoimun Anemii hemolitice autoimun : cu IgG, complement sau ambele Idiopatic Anemie cu anticorpi la rece Anemie cu anticorpi la cald Anemie cu anticorpi bifazici ( Donath Landsteiner ) Secundar -Infecii: mononucleoza, citomegalia, herpes, varicela, paramixovirusuri[dokumen.tips]
  • ANEMII HEMOLITICE-CLASIFICARE I-ANEMII HEMOITICE CORPUSCULARE SAU CONSTITUŢIONALE Anemii prin anomalii de membrane -sferocitoza ereditară -eliptocitoza -acantocitoza -stomatocitoza B-Anemii prin deficit enzimatic -deficitele enzimatice ale ciclului glicolitic[dr.bauerbela.ro]
  • Foarte rare: agranulocitoza, anemie aplastica, anemie megaloblastica, pancitopenie, aplazie eritrocitara pura, porfirie acuta intermitenta, porfirie mixta hepatica, porfirie cutanata tardiva, reticulocitoza, posibil, anemie hemolitica.[comenzi.farmaciatei.ro]
Hepatosplenomegalie
  • Criza de deglobulizare:Exacerbarea hemolizei (infecii virale) : alterarea strii generale, accentuarea palorii, icterului i hepatosplenomegaliei, cefalee, dureri abdominale intense, febr, lombalgii, oligurie, Eritroblastopenia acut tranzitorie Owren (infecii[dokumen.tips]
  • Clinic, boala se manifesta prin anemie de tip hemolitic, hiperplazie eritroblastica in maduva, ficat si splina, icter, cu hiperbilirubinemie indirecta, edeme si hepatosplenomegalie.[qdidactic.com]
Icter neonatal
  • Complicaii- Crize hemolitice precipitate de infecii - Deficit n folai - Litiaz biliara - Hematocromatoz rar ANEMII HEMOLITICE PRIN DEFICITE ENZIMATICESunt anemii hemolitice nesferocitare caracterizate prin: - prezena de la natere a icterului neonatal[dokumen.tips]
Diaree
  • […] sedative (bromurile in general) somnolenta antidepresive(litiu)-sindrom litic(deprimarea SNC,cianoza) vitamina A in exces-HTA intracraniana si cefalee alcalozii din ergot(ergotamina)-ergotism cu voma, diaree, puls slab, tensiune arteriala instabila,[documents.tips]
  • Mai putin frecvente: diaree, constipatie. Rare: dureri abdominale. Foarte rare: glosite, stomatite, pancreatite.[comenzi.farmaciatei.ro]
  • Anorexia - uneori electiva pentru carne -, varsaturile si diareea sunt manifestari comune. Tulburarile nervoase sunt prezente adeseori. in formele usoare, bolnavii se plang de amorteli, furnicaturi si hipoestezie.[qdidactic.com]
  • EFECTELE ADVERSE AL TRATAMENTULUI CU INTERFERON PRECOCE TARDIVE Flu-like Fatigabilitate Mialgii Iritabilitate, anxietate, depresie Cefalee Anorexie, scădere ponderală Febră Alopecie Greaţă Supresie medulară Diaree Boli/fenomene autoimune Modificări tiroidiene[dr.bauerbela.ro]
Tromboză
  • Societatea Internaţională de Tromboză şi Hemostază (ISTH) stabileşte modificările acute ale următoarelor analize sangvine pentru definirea CID: numărătoarea trombocitelor, timpul de protrombină (PT), fibrinogenul şi D-dimerii sau alţi produşi de degradare[medichub.ro]
  • COAGULAREA INTRAVASCULARĂ DISEMINATĂ 1-ANAMNEZA ŞI EXAMEN FIZIC -Şoc -Sepsis -Hemoragii, petesii -Gangrena -Tromboza sau evidenţa ischemiei tegumentelor 2-STUDIU DE LABORATOR -Anemie cu hematii fragmentate -Trombocitopenie/sub 150.000 mm3/ -Produşi de[dr.bauerbela.ro]
Convulsie
  • Indicatii terapeutice Epilepsie: - convulsii partiale simple (convulsii focale), convulsii partiale complexe (convulsii psihomotorii) cu sau fara generalizare secundara; - convulsii generalizate tonico-clonice (crize de tip grand mal); Tratamentul nevralgiei[comenzi.farmaciatei.ro]
  • , deprimare respiratorie; tranchilizante benzodiazepine de tip bromazepam, diazepam, lorazepam, midazolam sedare, hipotermie; salicilati, aspirina hemoragii la doze mari anestezice locale de tip lidocaina, xilina bradicardie, deprimare respiratorie, convulsii[documents.tips]
  • […] psh Nevii sebacei lineari Non-genetic Nevi sebacei lineari faţă şi alte localizări Retard psihic, convulsii Sindromul Wyburn-Masson Idem Agioame faciale inconstante Anevrisme varicoase ale retinei şi bazei craniului Angiomatoza cutanată spinală Cobb[dr.bauerbela.ro]

Paraclinic

  • Diagnosticul paraclinic se stabileşte târziu, intervenţia promptă din stadiile precoce salvând viaţa pacientelor.[medichub.ro]
  • […] corecteaz prin adaos de glucoza) viaa hematiilor 7-15 zile sechestrarea splenic a hematiilor la explorarea cu izotopi medular: hiperplazie normoblastic, Fe crescut hiperbilirubinemie indirect 6 Diagnostic pozitivArgumentat pe date anamnestice, clinice, paraclinice[dokumen.tips]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • […] nu raspund la terapia cu litiu; Tratamentul crizelor maniacale.[comenzi.farmaciatei.ro]
  • Tratamentul, prevenirea anemiei Tratamentul anemiei hemolitice a lui Minkowski-Chauffard are loc în etape.[kingad.ru]
  • Tratamentul cu fier se administreaza cand apar semne de hipocromie, in special la femei. 1.4.2.[qdidactic.com]
  • Precautie: evitarea sarcinii un an dupa oprirea tratamentului antiacneic.[documents.tips]
  • Îndepărtarea placentei în unele cazuri poate fi cheia tratamentului.[medichub.ro]

Prognostic

  • Criza hemolitică poate provoca umflarea creierului, iar apoi prognosticul va fi foarte nefavorabil. Anemia hemolitică microcitică este o boală ereditară. Moștenit de tip dominant autosomal.[kingad.ru]
  • FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON 9.19. ..... GLICOGENOZELE 9.20. ..... HEMOBLASTOZE 9.21. ..... MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE 9.22. ..... MEGACEFALIA LA COPIL 9.23. ..... MEGALOBLASTOZE –CAUZE 9.24. .....[dr.bauerbela.ro]
  • Accidentele hemolitice posttransfuzionale, in functie de intensitatea hemolizei, evolueaza in trei faze: faza.de soc, faza de hemoliza cu icter si hemoglobinurie si faza de anurie (tubulonefrite), in care caz prognosticul este foarte grav.[qdidactic.com]

Etiologie

  • ANEMIA POSTHEMORAGICA ACUTA Etiologie: este provocata de o abundenta hemoragie externa sau interna.[qdidactic.com]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • Diagnostic diferenialAnemii hemolitice de alt etiologie ( congenitale, dobndite) 1.Eliptocitoza Eliptocitoz ereditar (ovalocitoz) se caractizeaz prin prezena ovalocitelor n un numr mare n sngele periferic. Majoritatea pacienilor sunt asimptomatici.[dokumen.tips]
  • Tratamentul trebuie individualizat în funcţie de etiologia CID, de vârsta pacientei, de originea CID, de locul şi severitatea hemoragiei sau a trombozei şi de parametrii clinici.[medichub.ro]

Epidemiologie

  • Studii epidemiologice au demonstrat ca administrarea carbamazepinei la femeia gravida este asociata cu aparitia de malformatii congenitale la fat (inclusiv spina bifida).[comenzi.farmaciatei.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!