Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de anomalii scheletale, surditate de transmisie și ptoză

Sindrom Jackson-Barr


Prezentare

  • Clasic se investigheaza doar prezenta sau absenta acestei mutatii. Totusi, lipsa acestei mutatii nu exclude prezenta altei mutatii in gena. Acest lucru poate fi identificat prin secventiere.[orlonline.ro]
  • Colobomul papilar atipic este foarte rar constand in prezenta unei excavatii la nivelul jumatatii inferioare a papilei.[farmamed.ro]
  • La nivelul membrelor sunt afectate în principal musculatura umerilor, musculatura antebrațului (extensorii degetelor), mușchii extensori ai piciorului, acești pacienți prezentând Ac anti-MuSK.[legeaz.net]
  • Efectul patern 29 ani 8 ani (mort la 10 ani) 8 ani În cazul HD se atestă efectele heterogenităţii de locus – sunt prezente bolile cu simtomatica asemănătoare celei ale HD.[documentslide.com]
  • Durerea este prezentă şi după solicitarea articulaţiei afectate şi este meteorosensibilă.[docshare.tips]
Medic
  • În urma acestui examen medicul rezident primeşte titlul de medic specialist. 1.1.4.[monitoruljuridic.ro]
  • Msuri eficiente n dezvoltarea persoanelor cu sindrom Down Ingrijirea medical preventiv Terapii specializate Educaie incluziv Incluziune social Tratament - GeneralitatiO echipa de medici specialisti va directiona tratamentul pentru Sindromul Down, pe baza[myslide.es]
  • Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.[esanatos.com]
  • Un dictionar util pentru studentii de la medicina, asistenti medicali, medici practicieni.... X.[kupdf.com]
Anemie refractară
  • În remisiuni parţiale, de durată medie, cu rezultate favorabile la tratament, în anemiile refractare, în leucemia mielomonocitară cronică, în faze cronice fără complicaţii. - În anemie refractară simplă sau cu exces de blaşti, cu Hb sub 8 gr/dl, cu tratament[dizabil.eu]
  • Sunt incluse stări preleucemice cu anemie refractară simplă sau cu sideroblaşti inelari sau cu exces de blaşti şi leucemia cronică mielomonocitară; c. Durata de viaţă 1-3 ani. 8.[legislatie.just.ro]
  • . - anomalii ale sintezei hemoglobinei: carenţă de fier, anemii refractare etc. C. Anemii de cauze complexe: cancere, ciroze hepatice, endocrinopatii, insuficienţă renală etc.[docshare.tips]
Cardiopatie
  • Clasificarea OMS Cardiopatia ischemică dureroasă: angina pectorală; angina instabilă; infarctul miocardic acut. Cardiopatia ischemică nedureroasă: moartea subită; tulburări de ritm şi de conducere; insuficienţa cardiacă.[docshare.tips]
  • […] suprapun peste deg.III) Polidactilie Unghii inguste si hiperconvexe Trizomia 13(S.Patau) Trizomia 13(S.Patau) Dezlipire de retina Trizomia 13(S.Patau) Malformatii multiple Uter bicorn Ovare hipoplastice Rinichi polichistic Ageneziee renala unilaterala Cardiopatie[preferatele.com]
  • Bazele fiziopatologice şi clinico-funcţionale, metodologia de tratament balneo-fizical şi recuperarea medicalã în hipertensiunea arterialã, cardiopatie ischemicã. 4.[monitoruljuridic.ro]
Strabism
  • […] varsta osoasa intarziata malformatii uro-genitale retard mental Trisomia 4p Incidenta: 1/200.000 duplicatie la nivelul 4p microcefalie facies initial rotund care ulterior devine alungit si usor triunghiular hipertelorism fante palpebrale antimongoloide strabism[cram.com]
  • Consecintele clinice ale acestui fapt sunt aparitia strabismului si a nistagmusului precum si scaderea acuitatii vizuale pana la perceptie luminoasa in unele cazuri. In alte cazuri acuitatea vizuala poate fi normala.[farmamed.ro]
  • […] tetrapareza spastică asociază retard mental sever și microcefalie , reprezentând 5% din totalul formelor de paralizie cerebrală. este o problemă socio-economică foarte ...în care crizele epileptice sunt frecvent refractare la tratament . mai pot apărea strabism[dictionar.romedic.ro]
  • […] or) pidoare a tusi sec hernie v. chila suferinta fizica sau morala intensa travaliu 1) cu acuitate vizuala diminuata; 2) cu debilitate mentala; 3) care sufera de strabism v. chiomb zgomote hidroaerice intestinale v. ceacar tuberculoza pulmonara membru[kupdf.com]
  • Afectare oculară: diplopia oculară (orizontală, verticală sau diagonală), strabism, ptoza palpebrală. B.[legeaz.net]

Paraclinic

  • Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice şi paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de epilepsie. 2.[dizabil.eu]
  • Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice si paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de epilepsie. 2.[costelgilca.ro]
  • Explorări paraclinice Explorările paraclinice sunt valoroase şi esenţiale pentru a evalua starea biologică a bolnavului, tipul şi sediul leziunii, bolile asociate şi de asemenea abordarea terapeutică. Explorări hematologice.[docshare.tips]
  • Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice și paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de epilepsie. 2.[legeaz.net]

Tratament

  • tratament ul pentru sindromul miller-dieker este strict simptomatic, nu există tratament curativ pentru acest sindrom. ...[dictionar.romedic.ro]
  • Tratament nechirurgical 19. Tratament medical (farmacologic); i Imunoterapie specificã (hiposensibilizare); A 20. Tratamentul reacţiilor anafilactice; i C. Tratament chirurgical Nas 1. Anestezie loco-regionalã i Tratamentul epistaxisului: i 2.[monitoruljuridic.ro]
  • Tratament - GeneralitatiPrincipalul tratament este inlocuirea testosteronului (hormon masculin).[myslide.es]
  • . - Recădere după 3-4 ani (recădere rezistentă la tratament).[dizabil.eu]

Prognostic

  • Factori de prognostic în cancer Factori legaţi de tumorã Factori legaţi de gazdã h.[monitoruljuridic.ro]
  • Implantul cohlear trebuie obligatoriu asociat postoperator cu logopedie și consiliere educațională. [5], [6], [7] Urmărire și prognostic Implicarea mai multor cadre medicale și paramedicale este necesară.[romedic.ro]
  • Are un prognostic sumbru (72% decedeaz nainte de vrsta de un an).[myslide.es]
  • Evoluþie ºi prognostic Evoluþia este lent progresivã. Mult timp bolnavul are doar un uºor handicap motor.[revista_de_pediatrie.tripod.com]

Etiologie

  • Sifilisul poate figura ca factor etiologic în diverse afecţiuni viscerale.[docshare.tips]
  • Convulsiile neonatale: etiologie, particularitãţi clinice, diagnostic etiologic şi tratament. 49.[monitoruljuridic.ro]
  • Distoniile primare au o etiologie genetică (20 forme familiale cu transmitere mendeliană cunoscute până în prezent) și sunt considerate boli neurochimice (care produc disfuncții sinaptice în circuitele ganglionilor bazali).[legeaz.net]
  • Sindromul Aicardi Secțiunea: Boli și afecțiuni ...intracerebrala. pana in prezent nu s-a descoperit nici un tratament , iar speranta de viata este foarte scazuta. etiologie factorul declansator al sindromului il reprezinta o mutatie genetica ...keratitele[dictionar.romedic.ro]
  • Explorările imagistice confirmă diagnosticul etiologic al afecţiunii, dar există ca numitor comun reducerea populaţiei neuronale, evidenţiată prin atrofia corticală şi/sau subcorticală. Criterii ICD 10: A.[legislatie.just.ro]

Epidemiologie

  • Oncologie generalã Epidemiologia cancerului Epidemiologia descriptivã Epidemiologia analiticã Epidemiologia experimentalã a.[monitoruljuridic.ro]
  • Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii.[myslide.es]
  • Există 396 de sindroame care includ în manifestările lor hipoacuzia neurosenzorială. [3] Epidemiologie Aproximativ 21 de milioane de persoane au hipoacuzie neurosenzorială în Statele Unite iar 1% dintre acestea au hipoacuzie neurosenzorială profundă ([romedic.ro]
  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Prin urmare hipoacuzia congenitală poate fi la rândul său genetică sau dobândită. [3] Fiziopatologie Sistemul auditiv este extrem de complex și orice afecțiune care determină malfuncționarea elementelor constituente ale urechii medii, cohleei și/sau sistemului[romedic.ro]
  • Hipertensiunea pulmonară Hipertensiunea pulmonară poate fi împărţită din punct de vedere clinic şi fiziopatologic în hipertensiune pulmonară venoasă şi arterială.[docshare.tips]
  • Ca urmare, au putut fi clarificate o serie de aspecte de biochimie clinica sau de fiziopatologie determinate de variafiile concentratiilor moleculare. • Uneori, exprimarea molara impune modificarea radicala a modului "traditional" de prezentare a unor[kupdf.com]

Prevenție

  • Pentru prevenția hipoacuziei neurosenzoriale dobândite evitați ascultarea muzicii la căști cu un volum ridicat și expunerea constantă la zgomote de intensitate mare.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!