Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de anomalii scheletale, surditate de transmisie și ptoză

Sindrom Jackson-Barr


Prezentare

  • Clasic se investigheaza doar prezenta sau absenta acestei mutatii. Totusi, lipsa acestei mutatii nu exclude prezenta altei mutatii in gena. Acest lucru poate fi identificat prin secventiere.[orlonline.ro]
  • Colobomul papilar atipic este foarte rar constand in prezenta unei excavatii la nivelul jumatatii inferioare a papilei.[farmamed.ro]
  • Efectul patern 29 ani 8 ani (mort la 10 ani) 8 ani În cazul HD se atestă efectele heterogenităţii de locus – sunt prezente bolile cu simtomatica asemănătoare celei ale HD.[documentslide.com]
  • În prezent, se admite cã sindromul Guillain-Barré este o afecþiune autoimunã declanºatã de diferiþi factori etiologici (în special virusuri).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Catre varsta de 16-18 ani, pacientii pot prezenta infectii pulmonare severe, uneori fatale.[dokument.tips]
Fractura
  • […] osoasa;Fracturi posttraumatice ( energie crescuta)Fracturi de fragilitate- tipice pentru osteoporozaFracturi patologica: .spontana- dupa traumatisme minore, fractura in os patologic ( metastaze osoase, tumori, osteomielita, mm,tuberculoza)-durere in[docslide.net]
  • Manifestări scheletale: Susceptibilitate crescută la fracturi – fragilitate osoasă excesivă cu fracturi nontraumatice; Deformaţii osoase: cifoscolioză, torace “în butoi”, coxa valga, macrocefalie, faţa “triunghiulară”, platispondilie.[documentslide.com]
  • […] neurologice ( trombozele) Homocistinuria(cont) Talie inalta Pectus carinatus Genu valgum (asemanator sindromului Marfan) Homocistinuria(cont) Manifectari ale tesutului conjunctiv: Miopie Subluxatie cristalin Dezlipire de retina Osteoporoza marcata ( fracturi[preferatele.com]
  • Fracturile se întâlnesc la 30% din cazuri. Ele apar ca urmare a insensibilitãþii la durere. Criteriile clasice de diagnostic pozitiv includ: hipolãcrimare, diminuarea sau abolirea reflexelor osteotendinoase, absenþa papilelor fungiforme linguale.[revista_de_pediatrie.tripod.com]

Paraclinic

  • […] importante ca etapa diagnostica: densitate( demineralizare difuza, localizata, striuri vertebrale),fracturi,zone litice, osteoformare) Metode:radiografia standard, CT,RMN,tomodensitometria,scintigtafia6.modificari ale metabolismului fosfocalcic7.Date paraclinice[docslide.net]
  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Investigaţii paraclinice Electrocardiograma este investigaţia de primă intenţie pentru evidenţierea anomaliilor cardiace, putând arăta inversarea undelor T (în prolapsul de valvă mitrală), anomalii de conducere, aritmii, deviere axială stângă (în caz[documentslide.com]
  • […] posterioar subcapsular, o atrofie gonadic, rezistent la insulina i o diminuare a motilittii esofagiene i colice.Examene de laboratorDiagnosticul de distrofie miotonic poate fi stabilit n mod obinuit numai pe criterii clinice, rareori fiind necesare examene paraclinice[dokument.tips]

Tratament

  • tratament ul pentru sindromul miller-dieker este strict simptomatic, nu există tratament curativ pentru acest sindrom. ...[dictionar.romedic.ro]
  • Tratament - GeneralitatiPrincipalul tratament este inlocuirea testosteronului (hormon masculin).[myslide.es]
  • Se observ i cazuri sporadice.TratamentNu exist un tratament specific.[dokument.tips]

Prognostic

  • Implantul cohlear trebuie obligatoriu asociat postoperator cu logopedie și consiliere educațională. [5], [6], [7] Urmărire și prognostic Implicarea mai multor cadre medicale și paramedicale este necesară.[romedic.ro]
  • Are un prognostic sumbru (72% decedeaz nainte de vrsta de un an).[myslide.es]
  • Evoluþie ºi prognostic Evoluþia este lent progresivã. Mult timp bolnavul are doar un uºor handicap motor.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Profilaxia secundară: Consultul medico-genetic – pentru a stabili diagnosticul şi prognosticul naşterii unui copil cu SED; III. Profilaxia terţiară.[documentslide.com]

Etiologie

  • Sindromul Aicardi Secțiunea: Boli și afecțiuni ...intracerebrala. pana in prezent nu s-a descoperit nici un tratament , iar speranta de viata este foarte scazuta. etiologie factorul declansator al sindromului il reprezinta o mutatie genetica ...keratitele[dictionar.romedic.ro]
  • Din păcate, etiologia hipoacuziei neurosenzoriale nu este pe deplin înțeleasă.[romedic.ro]
  • […] susceptibilitate) Anomalii congenitale prezente de la nastere evidente clinic: de la nastere (cele externe): meningo-mielocel, despicatura labio-palatina la intervale variabile dupa nastere (cele interne): MCC, malformatie reno-urinara cauze (heterogenitate etiologica[preferatele.com]
  • În prezent, se admite cã sindromul Guillain-Barré este o afecþiune autoimunã declanºatã de diferiþi factori etiologici (în special virusuri).[revista_de_pediatrie.tripod.com]

Epidemiologie

  • Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii.[myslide.es]
  • Există 396 de sindroame care includ în manifestările lor hipoacuzia neurosenzorială. [3] Epidemiologie Aproximativ 21 de milioane de persoane au hipoacuzie neurosenzorială în Statele Unite iar 1% dintre acestea au hipoacuzie neurosenzorială profundă ([romedic.ro]
  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Prin urmare hipoacuzia congenitală poate fi la rândul său genetică sau dobândită. [3] Fiziopatologie Sistemul auditiv este extrem de complex și orice afecțiune care determină malfuncționarea elementelor constituente ale urechii medii, cohleei și/sau sistemului[romedic.ro]

Prevenție

  • Pentru prevenția hipoacuziei neurosenzoriale dobândite evitați ascultarea muzicii la căști cu un volum ridicat și expunerea constantă la zgomote de intensitate mare.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!