Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de ataxie cu apraxie oculomotorie

Ataxie cu debut precoce cu apraxie oculomotorie și hipoalbuminemie


Prezentare

  • Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
  • Cu toate acestea, ar trebui să se țină seama de faptul că ambele manifestări clinice pot fi prezentate concomitent.[ro.sainte-anastasie.org]
  • Aceste metode radioizotopice sunt greu accesibile în prezent în ţara noastră.[emedic.ro]
  • Clinic pacienii pot prezenta de la apraxie oculomorie pn la retard psihic sever cu crize polipneice fatale , anomalii retiniene , hepatice si renale . Apariia bolii poate fi sporadica sau prin transmitere autosomal recesiva , multigenica .[vdocuments.site]
Areflexie
  • Sindromul Fisher, o variantă oculară a sindromului Guillain-Barre, poate produce o oftalmoplegie cu areflexie şi ataxie. Deseori ataxia este moderată, iar areflexia este trecută cu vederea, deoarece atenţia medicului este concentrată asupra ochilor.[dorinm.wordpress.com]
  • […] cortico-oculogire Deficit motor; poate asocia sindrom cerebelos Bolnavul priveºte leziunea Parinaud Centrul miºcãrilor de verticalitate ale ochilor Centrul convergenþei Nucleul Edinger-Westphal Paralizia miºcãrilor de verticalitate Paralizia convergenþei Areflexie[docshare.tips]
Parestezii
  • - evoluia (continu, remitent, intermitent)- caracter i intensitate (arsur, neptur)Paresteziile senzaii nedureroase spontane anormale (furnicturi, amoreli, urzicturi)Disesteziile senzaii care nu pot fi descrise de ctre bolnav (dar i produc discomfort)2[docslide.fr]
  • . - cele mai comune simptome sunt paresteziile: senzaţie de furnicătură, arsură, de descărcare electrică sau pierderea sensibilităţii - senzaţia de amorţeală la nivelul unui membru, care se extinde în celălalt membru, pel vis, torace anterior şi posterior[azkurs.org]
  • . - cele mai comune simptome sunt paresteziile: senzaþie de furnicãturã, arsurã, de descãrcare electricã sau pierderea sensibilitãþii - senzaþia de amorþealã la nivelul unui membru, care se extinde în celãlalt membru, pelvis, torace anterior ºi posterior[docshare.tips]
Neuropatia craniană
  • Scala Hunt-Hess de gradare a hemoragiei subarahnoidiene Gradul 1 – cefalee Gradul 2 – semne meningeale, cefalee severă, neuropatie craniană Gradul 3 – letargie; lipsă de atenţie, necesită stimulări repetate pentru a rămâne alert; hemipareză Gradul 4 –[azkurs.org]

Paraclinic

  • […] ridica suspiciunea de ataxie ereditara.Paraclinic: HLG FLglicemie a jeun albumine profil lipidic AFP beta-lipoproteine dozare vitamina E IRM cerebral ecografie cardiaca ex oftalmologic ex ORL consult recuperare functionala /-VCN Datele clinice si paraclinice[vdocuments.mx]
  • Sindrom Weber  ramuri paramediene din artera cerebrală posterioară  hemipareză contralaterală  paraliei conjugată a privirii verti cale midriază. 23 Investigaţii paraclinice  Probe de laborator - teste de coagulare, trombocite, probe hepatice, EKG[azkurs.org]
  • Investigaþii paraclinice. Probe de laborator - teste de coagulare, trombocite, probe hepatice, EKG.[docshare.tips]
  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]

Tratament

  • Antifolanul poate fi util in tratamentul cazurilor severe, recidivante de psoriazis care nu au raspuns adecvat la alte forme de tratament.[sfatulmedicului.ro]
  • Ca și în cazul precedent, tratamentul este îndreptat spre simptome și nu există nici un tratament. 2.3.[ro.sainte-anastasie.org]
  • Un caz particular n timp ce SUA dezbate eticile tratamentului cu celule stem, un adolescent din Grand Island primete tratamentul cu celule stem adult in China. Dup tratament Nate Redman poate vedea si se poate misca un pic mai bine.[dokumen.tips]
  • O altă variantă posibilă de suplimentare a tratamentului pentru bolnavul aflat deja în tratament cu agonist dopaminergic este asocierea de rasagilină (Punct bun practic).[legislatie.just.ro]
  • Din aceste motive, tratamentul cu amantadină trebuie întrerupt treptat.[emedic.ro]

Prognostic

  • Tratamentul va fi axat pe intervenția patologiei dobândite, iar prognosticul va depinde de severitatea leziunilor. 2. ataxii ereditare recesive Spre deosebire de ataxiile dobândite, aceste tipuri de ataxie sunt, de obicei, cu debut precoce, în timpul[ro.sainte-anastasie.org]
  • Sub 8 puncte la SCG semnificã comã, iar sub 5 puncte prognosticul este grav.[docshare.tips]

Etiologie

  • Joubert ) - posibile anomalii hepatice , renale manifeste ulterior -sfat geneticRecunoaterea clinicii este importantParticularitatea cazului:- Intelectul normal n Sindromul Joubert - Apariia unei hepatocitolize de etiologie neprecizat , cu evoluie favorabil[vdocuments.site]
  • Asocierea cu infecțiile cronice este o altă ipoteză etiologică pentru SLA.[viata-medicala.ro]
  • Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator.[dorinm.wordpress.com]
  • Etiologie Sindromul Balint este provocat de leziunile bilaterale a cortexului parietal posterior.[pdfslide.net]

Epidemiologie

  • Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20-30% din totalul spitalizarilor.[sfatulmedicului.ro]
  • Cele mai multe dintre aceste boli, majoritatea de cauza genetica, sunt nediagnosticate n ara noastr i nu exist niciun fel de date epidemiologice privind prevalena lor, n condiiile n care in lume se vorbeste tot mai mult de medicina genomic sau era postgenomic[dokumen.tips]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]
  • Baza fiziopatologică a fluctuaţiilor de tip wearing-off şI on-off este determinată de procesul de degenerescenţă continuă a terminaţiilor dopaminergice nigrostriate care, în timp, scad din ce în ce mai mult capacitatea de stocare a levodopei şI transformarea[emedic.ro]
  • Fotofobia nu este neaparat o fobie tipica, ea aparand adesea pe un fond fiziopatologic. Bolnavul nu suporta lumina si incearca sa o evite strangand din pleope sau facand intuneric in incapere.[opticas.ro]

Prevenție

  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]
  • Și în această situație asocierea amantadinei este utilă în prevenția diskineziilor ( nivel de recomandare A , Snow et al., 2000, Luginger et al., 2000).[emedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!