Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de ataxie cu apraxie oculomotorie

Ataxie cu debut precoce cu apraxie oculomotorie și hipoalbuminemie


Prezentare

  • Riscul hemoragiilor poate fi crescut in prezenta anomaliilor de coagulare.[synevo.ro]
  • În situaţia în care proteina ATM este prezentă se poate determina activitatea acesteia prin metode de imunoprecipitare.[edubolirare.ro]
  • Sus In prezent, boala nu este curabila.[sfatulmedicului.ro]
  • Aceste metode radioizotopice sunt greu accesibile în prezent în ţara noastră.[emedic.ro]
  • Diagnosticul se pune cu ajutorul RMN-ului prin prezenta structurii specifice Sindromului Joubert – semnul maselutei (molar tooth sign-MTS).[helpsaramaria.ro]
Disfuncţie hepatică
  • . • Disfuncţie hepatică uşoară reflectată prin creşterea transaminazelor, lactic dehidrogenazei şi fosfatazei alcaline. Stabilirea diagnosticului.[edubolirare.ro]

Paraclinic

  • Investigaþii paraclinice . Probe de laborator - teste de coagulare, trombocite, probe hepatice, EKG .[docshare.tips]
  • Sunt puține cazurile în care pacienți cu tablou clinic și paraclinic de BNM au anticorpi onconeuronali pozitivi (cel mai frecvent anti-Hu, anti-Ri și anti-Yo) și încă nu s-a demonstrat dacă această asociere este doar o coincidență sau ceva mai mult.[viata-medicala.ro]
  • Examenul unui bolnav cu afecţiune neurologică cuprinde interogatoriul, examenul fizic şi examene paraclinice.[sanatateverde.blogspot.com]
  • Explorări paraclinice în neurologie, Semiologie neurologică, Gheorghe Pendefunda, Felicia Ştefanache, Liviu Pendefunda, Editura Contact internaţional, Iaşi, 1992, pag.218-269; 4.[anatomie.romedic.ro]
  • Poate asocia alte anomalii oculare dar si somatice printe care tumora Wilms, de aceea se impun investigatii paraclinice pentru detectia precoce a acesteia.[opticas.ro]

Tratament

  • Antifolanul poate fi util in tratamentul cazurilor severe, recidivante de psoriazis care nu au raspuns adecvat la alte forme de tratament.[sfatulmedicului.ro]
  • Din aceste motive, tratamentul cu amantadină trebuie întrerupt treptat.[emedic.ro]
  • Un caz particular n timp ce SUA dezbate eticile tratamentului cu celule stem, un adolescent din Grand Island primete tratamentul cu celule stem adult in China. Dup tratament Nate Redman poate vedea si se poate misca un pic mai bine.[dokumen.tips]
  • Tratamentul este profilactic: psihoterapie, regim igienic de viaţă, reducerea aportului de sare. Tratamentul crizei constă în administrarea de Acid Acetilsalicilic.[sanatateverde.blogspot.com]
  • Tratamentul copiilor cu Sindrom Joubert este simptomatic si adjuvant in tratamentul intazierii in dezvoltare.[helpsaramaria.ro]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic Prognosticul în A-T rămâne unul sever, decesul survenind în a doua decadă a vieţii.[edubolirare.ro]
  • Prognosticul este în general bun, boala fiind curabilă în 1 - 3 luni.[sanatateverde.blogspot.com]
  • Prognosticul este prost, moartea survenind frecvent inaintea varstei de 2 ani.[synevo.ro]
  • Sub 8 puncte la SCG semnificã comã, iar sub 5 puncte prognosticul este grav.[docshare.tips]

Etiologie

  • Asocierea cu infecțiile cronice este o altă ipoteză etiologică pentru SLA.[viata-medicala.ro]
  • Etiologie: poliomielită anterioară acută, compresiuni, polinevrite, poliradiculite.[sanatateverde.blogspot.com]
  • Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator.[dorinm.wordpress.com]
  • Const n tulburri de coordonare (dismetrie, dissinergie) ETIOLOGIA SINDROAMELOR CEREBELOASEA. Afeciuni acuteB. Afeciuni subacuteC. Afeciuni croniceA.[docslide.fr]

Epidemiologie

  • Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20-30% din totalul spitalizarilor.[sfatulmedicului.ro]
  • Cele mai multe dintre aceste boli, majoritatea de cauza genetica, sunt nediagnosticate n ara noastr i nu exist niciun fel de date epidemiologice privind prevalena lor, n condiiile n care in lume se vorbeste tot mai mult de medicina genomic sau era postgenomic[dokumen.tips]
  • Unele studiile epidemiologice au sugerat existenta unui risc crescut pentru bolnavii cu BG de aparitie a unor tumori maligne, cum ar fi: mielomul multiplu, carcinomul hepatocelular, limfoamele non-Hodgkin, melanomul malign si cancerul pancreatic.[synevo.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Baza fiziopatologică a fluctuaţiilor de tip wearing-off şI on-off este determinată de procesul de degenerescenţă continuă a terminaţiilor dopaminergice nigrostriate care, în timp, scad din ce în ce mai mult capacitatea de stocare a levodopei şI transformarea[emedic.ro]
  • Fotofobia nu este neaparat o fobie tipica, ea aparand adesea pe un fond fiziopatologic. Bolnavul nu suporta lumina si incearca sa o evite strangand din pleope sau facand intuneric in incapere.[opticas.ro]

Prevenție

  • Și în această situație asocierea amantadinei este utilă în prevenția diskineziilor ( nivel de recomandare A , Snow et al., 2000, Luginger et al., 2000).[emedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!