Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de atrofie optică autozomal dominantă - pierdere a auzului - neuropatie periferică

Sindromul de atrofie optică autozomal dominantă cu pierdere a auzului și neuropatie periferică


Prezentare

  • Prezent Frecvent Posibil prezent Angioscleroza Salus-Gunn Posibila in sindromul de sylviana posterioara Prezent Posibile focare de unde bioelectrice Lacunara Adesea in 2 – 3 ani Caracteristice Adesea prezenta ELEMENTE DE DIAGNOSTIC DIFERENTIAL INTRE[qreferat.com]
  • -Examenul de urina evidentiaza prezenta galacto-oligozaharidelor. -Examenul oftalmologic demonstreaza prezenta opacitatilor corneene, iar in ½ din cazuri prezenta unei pete rosii-ciresii maculare.[slideserve.com]
  • In prezent nu exista un tratament curativ pentru sindromul Alport .[sfatulmedicului.ro]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[csid.ro]
  • In niciunul din cazuri nu este prezenta durerea si dureaza 5-10 ani pana la agravarea simptomelor (in cazul formei umede se agraveaza mai rapid).[qbebe.ro]

Paraclinic

  • Investigatii paraclinice Sus Diagnosticul de sindrom Alport se stabileste daca sunt indeplinite 4 din urmatoarele 10 criterii clinice si daca exista si dovezi paraclinice care sa le sustina.[sfatulmedicului.ro]
  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • […] completate de investigatiile paraclinice.[scritub.com]
  • Investigaþii paraclinice. Probe de laborator - teste de coagulare, trombocite, probe hepatice, EKG.[kupdf.net]
  • Investigatii paraclinice Sus Atrofia de nerv optic poate fi diagnosticata daca se realizeaza un examen oftalmologic complet.[sfatulmedicului.ro]

Tratament

  • De regulă, inițial tratamentul este aplicat conservator.[narkoorel.ru]
  • Cu acest tratament se poate mentine timp indelungat starea respectiva sau se poate chiar ameliora usor vederea. In cazul in care pacientul nu mai are simt de lumina, eficienta tratamentului scade.[monicapop.ro]
  • Printre principalele direcții ale tratamentului optic atrofia nervului pot fi alocate următoarele opțiuni: tratament conservator; terapeutic; tratament chirurgical.[ro.emed.org.ua]
  • Tratament - ortodontie - DOG - chirurgie ortognatica - reconstructie auriculara.[vdocuments.site]
  • TRATAMENT Nu exista nici un tratament dovedit pentru ataxia dominanta (ASC 1-5). Sarcina medicului este sa identifice bolile traile ce seamana cu aceasta.[mediculmeu.com]

Prognostic

  • Prognostic saraci. (Cinci) Examenul histopatologic: necroza a arterelor mici, modificări de ocluzie sunt caracterizate.[ro.swewe.net]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Evolutie si prognostic In general prognosticul obstructiei de artera centrala este sumbru, deoarece pacientii se prezinta tardiv; la acesti pacienti acuitatea vizuala este pierduta ireversibil.[scrigroup.com]
  • Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale , iar prognosticul pacientilor depinde in principal de tipul mostenirii bolii, de sexul pacientului si de tipul mutatiei suferite de colagenul IV.[sfatulmedicului.ro]
  • Antipsihotice de noua generatie - sunt eficace dar nu s-au efectuat înca studii farmacologice la copil(19) - Risperidona - 0,01-0,06mg/kgc/zi - Olanzapina - 1-6mg/zi 11.Evolutie si prognostic Evolutia si prognosticul difera în functie de forma si de severitatea[scritub.com]

Etiologie

  • […] occipitale – in glaucom mai avansat – in anumite boli ale sistemului nervos – dupa intoxicatii cu alcool metilic – consum exagerat de alcool si tutun – dupa inflamatii (nevrite) ale nervului optic, de diferite etiologiietiologii mixte Tratamentul[monicapop.ro]
  • Din acest motiv, datele epidemiologice depind foarte mult in functie de etiologia acestuia.[sfatulmedicului.ro]
  • Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator.[dorinm.wordpress.com]
  • Etiologia este necunoscuta, nu este considerată o autosomal dominant anomalii, autoimune si scaderea activitatii fibrinolitice si infectii virale cronice și așa mai departe.[ro.swewe.net]
  • BORIS si ZEANAH, 2000, enumera ca factori etiologici: 1.[scritub.com]

Epidemiologie

  • Din acest motiv, datele epidemiologice depind foarte mult in functie de etiologia acestuia.[sfatulmedicului.ro]
  • Ipotezele infectioase au fost mult discutate atunci ca si acum. 4.Epidemiologie Obtinerea datelor de epidemiologie este supusa acelorasi dificultati ca în majoritatea bolilor psihice si anume variabilitatea si validitatea instrumentelor de evaluare.[scritub.com]
  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Specialistii au clasificat atrofa nervului optic dupa criterii fiziopatologice, oftalmoscopice si etiologice. Conform clasificarii oftalmologice exista mai multe tipuri de atrofie: 1.[sfatulmedicului.ro]
  • Sindromul este probabil o boala de tezaurizare lizozomala determinata de un defect enzimatic, dar fiziopatologia nu este cunoscuta. TRATAMENT Nu exista nici un tratament dovedit pentru ataxia dominanta (ASC 1-5).[mediculmeu.com]
  • Fiziopatologie Patogeneza este neclara. Unii cercetători cred că cu autozomal dominante de moștenire, anomalii autoimune si scaderea activitatii fibrinolitice si infectii virale cronice și așa mai departe.[ro.swewe.net]
  • Mecanism fiziopatologic Sus Membrana glomerulara este o structura ce se interpune intre endoteliul capilar si celulele epiteliale viscerale. Colagenul tip IV este constituentul principal al acestei structuri cu rol in filtrarea glomerulara.[sfatulmedicului.ro]
  • Fiziopatologie Din punct de vedere fiziopatologic primul afectat in retinopatia diabetica este versantul venos al capilarului, la nivelul caruia sunt modificate toate cele trei componente ale peretelui vascular: · cresterea in volum a celulelor endoteliale[scrigroup.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!