Prezentare
Neurologică
- Ataxie
Următoarele sindroame care se caracterizează prin predispoziție pentru multiple tipuri de cancere printre care și cancer de sân trebuiesc diferențiate de HBOC: Următoarele afecțiuni: Sindromul Li-Fraumeni Sindromul Cowden Cancerul gastric difuz ereditar Ataxia [synevo.ro]
Mutația care este responsabilă de ataxie-teleangiectazie, dar nu alte variante, este asociată cu un risc mai mare de a dezvolta cancer mamar la purtătorii heterozigoți, risc crescut de iradiere. (6) CDH1 este asociată cu cancerul mamar lobular invaziv [personalgenetics.ro]
Alte exemple: Sindromul ataxie-telangiectazie Sindromul Beckwith-Wiedemann Sindromul Birt-Hogg-Dubé Sindromul Carney Sindromul Cowden Sindromul Peutz-Jeghers Sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Non-von Hippel Lindau Sindromul Werner Melanomul malign [cancer360.ro]
Mostenirea a 2 copii anormale ale acestei gene provoaca boala ataxie-telangiectazie (sindromul Louis-Bar) Gena TP53 - ajuta la oprirea cresterii celulelor cu ADN deteriorat. Mutatiile mostenite ale acestei gene provoaca sindromul Li-Fraumeni. [reginamaria.ro]
Paraclinic
Colonoscopie
- Polipi
Cancerul de colon și cancerul endometrial tind să apară împreună în sindromul Lynch (cunoscut și sub numele de cancer colorectal non-polipos ereditar sau HNPCC). [cancer360.ro]
Persoanele afectate de aceasta tulburare au pete pigmentate pe buze si in gura, polipi (cresteri anormale) in tractul urinar si digestiv si un risc mai mare de multe tipuri de cancer, inclusiv cancer de san. [reginamaria.ro]