Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de colobom renal

Colobom de nerv optic cu boală renală


Prezentare

  • Într-un studiu care a înrolat 13 copii chinezi, cinci aveau prezentare pelviană şi alţi cinci un alt tip de prezentare [37].[revistagalenus.ro]
  • In prezent, aparatele digitale realizeaza o amplificare optima a anumitor frecvente.[i-medic.ro]
  • În prezentarea de faţă autorii îşi propun prezentarea sintetică a principalelor tipuri de anomalii congenitale ale urechii externe, cu descrierea şi semnificaţia lor, ilustrate cu exemplificări de cazuri clinice din propria experienţă.[medicaacademica.ro]
  • Sindromul Edwards este o afectiune genetica, determinata de prezenta unui cromozom 18 excedentar în genotipul uman. Epidemiologie. Cauze În peste 90% dintre cazuri, cauza maladiei este reprezentata de prezenta unui cromozom 18 excedentar.[bolirare.ro]
  • In prezent, limbajul copilului este relativ normal, cu uoare modificri de pronunie, determinate, probabil, i de malformaiile faciale.[vdocuments.site]
Ataxie cerebeloasă
  • Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului).[sfatulmedicului.ro]
  • Ataxia cerebeloasa non progresiva este o boala caracterizata prin tonus muscular scazut, iar pacientii au dificultati in a-si mentine echilibrul si a-si coordona miscarile.[sfatulmedicului.ro]

Paraclinic

  • Diagnosticul se face pe baza manifestarilor clinice si investigatiilor paraclinice (ecografie, ultrasonografie, tranzit baritat, radiografii osoase) Diagnostic diferențial Diagnosticul diferențial se face cu: sindromul Down, artrogripoza, sindroame caracterizate[bolirare.ro]
  • Investigatii paraclinice Examinarea fizica atenta a pacientului in perioada perinatala este cea care poate rpune un diagnostic de probabilitate.[sfatulmedicului.ro]
  • Se face cu alte afectiuni ale nervului optic care evolueaza cu edem papilar: - nevrita optica juxtabulbara – edemul este inflamator, apare la pacienti mai tineri (tineri, adulti); transarea diagnosticului se face insa pe examenele paraclinice, trebuind[rasfoiesc.com]

Tratament

  • Nu exista tratament etiologic pentru sindromul Bardet-Biedl.[romedic.ro]
  • Din punct de vedere biochimic antenatal, confruntarea datelor ecografice şi biochimice cu avizul clinicianului nefrolog sau al chirurgului contribuie la formularea deciziei asupra unui eventual tratament in utero , unei naşteri premature sau tratamentului[viata-medicala.ro]
  • Nu există niciun tratament pentru sindromul Patau, însă tratamentul medical al simptomelor este necesar.Tratamentul se concentrează în prima fază pe furnizarea de hrană şi pe combaterea infecţiilor, ceea ce ajută inima bebeluşului să funcţioneze mai bine[docgo.net]
  • Tratament Tratamentul este simptomatic. Nu exista un tratament curativ, deoarece este vorba de o maladie genetica.[bolirare.ro]
  • În timpul acestor tratamente, toleranţa femeilor cu sarcină a fost bună şi nu a fost constatat nici un efect indezirabil la nou-născuţi.[medtorrents.com]

Prognostic

  • Biochimia fetală poate confirma prognosticul stabilit de ecografie.[viata-medicala.ro]
  • Prognosticul este mai favorabil în cazul mozaicurilor. Foto: shsgdp.wikispaces.com[bolirare.ro]
  • Prognosticul la distanţă a acestor copii trataţi a rămas rezervat. În cazul diagnosticului stabilit în perioada antenatală, bilanţul, îndeosebi prin imagerie, permite să se stabilească un prognostic.[medtorrents.com]
  • Prognostic Prognosticul stazei papilare depinde de etiologia afectiunii. Modificarile nervului optic si tulburarile functionale retrocedeaza odata cu indepartarea cauzei.[rasfoiesc.com]
  • Prognostic şi simptome ce apar în cadrul sindromului Patau Copiii născuţi cu trisomie 13 au trăsături faciale recognoscibile, ceea ce permite diagnosticarea lor înainte că sindromul să fie confirmat de analiza cariotipului genetic.[totuldespremame.ro]

Etiologie

  • Etiologie Factorul etiologic al sindromului Bardet Biedl este genetic si prezinta o mare heterogenitate. Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12).[romedic.ro]
  • Aspecte etiologice Etiologia neuropatiei optice juxta si retrobulbare include cauze inflamatorii, degenerative, toxice.[rasfoiesc.com]
  • Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, etiologia rămâne necunoscută.[revistagalenus.ro]
  • Mozaicurile implicate în etiologia bolii reprezinta coexistenta unor linii celulare normale cu unele afectate (46 xx/ 47, XX, 18; 46 XY/ 47, XY, 18).[bolirare.ro]
  • […] sistem nervos) MEDICAMENTE : procentaj necunoscut: ö Talidomida; ö Antibioticele (S, T); ö Diethylsibestrol; ö D-Penicilamina; ö Fenitoin; ö Acidul valproic; ö Warfarina; ö Antitiroidienele; ö Medicaţia citostatică; ö Hormonii steroizi. ö Vitamina A; ETIOLOGII[medtorrents.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie. Cauze În peste 90% dintre cazuri, cauza maladiei este reprezentata de prezenta unui cromozom 18 excedentar. Mozaicurile si translocatiile sunt implicate in putine cazuri de aparitie a sindromului.[bolirare.ro]
  • Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii. Simptomatologie[docgo.net]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Au fost trecute în revistă probleme de fiziopatologie, embriologie, genetică, depistare, imagistică şi biochimie antenatale, funcţia renală, prognosticul uropatiilor malformative severe, bazele indicaţiilor chirurgicale, refluxul vezico-ureteral, megavezica[viata-medicala.ro]
  • (deleții 22q11. 2) și mutații la nivelul altor gene (ex SEMA3E) care nu sunt corelate cu CHD7. (2, 3) Mai mult decât atât, rolul deținut de gena CHD7 în cadrul desfășurării embriogenezei este în continuare incomplet elucidat. (2) Din punct de vedere fiziopatologic[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!