Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de contractură congenitală letală tip 6

Sindromul contracturii letale congenitale 6


Prezentare

  • Acesti copii vor prezenta s. Down( trisomie 21 q)]. Fig. 14.[scrigroup.com]
  • Aproximativ 1/3 din pacienți pot prezenta deficit al musculaturii faciale și al maseterilor. ROT sunt diminuate (cele achiliene pot fi prezente până târziu în cursul bolii).[snpcar.ro]
  • Semnul Babinski este prezent. Apar modificǎri de tonus muscular şi reflexe osteo-tendinoare.[discopatie-lumbago.ro]
  • […] rigiditatea articulara pacientul poate prezenta dislocare articulara mai ales a soldului si genunchiului atrofia este prezenta, iar unele grupe musculare absente senzoriul este intact desi reflexele profunde tendinoase sunt diminuate sau absente.[pdfslide.net]
Atrofie musculară
  • Având în vedere ultimele progrese în medicina moleculară, termenul de atrofie musculară spinală sau atrofie musculară spinală a ajuns să aibă două semnificații separate: una pentru o boală monogenică specifică și alta ca termen descriptiv pentru un grup[snpcar.ro]
  • Terapia fizica viguroasa precoce pentru a intinde contracturile este foarte importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare si evitarea atrofiei musculare. Pacientii raspund bine la acest tip de terapie, in functie de etiologia artrogripozei.[pdfslide.net]
  • In 1995, a fost descrisa si gena implicata in aparitia atrofiei musculare spinale. Aceasta codifica o proteina neuronala specifica, proteina de supravietuire a neuronilor (SMN) .[synevo.ro]
  • Nu exist atrofii musculare, nici fibrilaii musculare. ROT i reflexele cutanate sunt normale. Nu exist tulburri de sensibilitate i nici sfincteriene. Nu se constat tulburri psihice.[documents.tips]
  • In acest fel se combate chiar de la inceput tendinta la atrofii musculare, mentinandu-se sau refacandu-se tonusul musculaturii respective.[blogenciclopedic03.blogspot.com]
Macrocefalie
  • -hirocefalie comunicantă -hirocefalia obstructivă b- boli de tezaurizare -boala HURLER -boala TAY-SACHS Leucodistrofie-KREBBS c- diferite cauze -macrocefalia primară -acondroplasia -hematomul subdural -craniosinostoză sagitală-scafocefalie Hidranencefalia[dr.bauerbela.ro]
Confuzie
  • Obnubilarea este o combinatie intre stupor si confuzie. Pacientul prezinta o stare de somnolenta (minora - medie) dar raspunsurile sale sunt confuze, neprecise.[mediculmeu.com]
  • Se monitorizeaza indeaproape semnele de crestere a presiunii intracraniene, precum nelinistea psihomotorie, confuzia, dificultatea de a efectua comenzile si durerea de cap.[alfakinetic.ro]
  • […] poate fi estimată din datele disponibile Reacţii adverse frecvente: mişcări necontrolate spasmodice sau sacadate, dureri de cap, oboseală, greaţă, vărsături, senzaţie de disconfort la nivelul stomacului, constipaţie, producţie mărită de salivă, stare confuzivă[medipedia.ro]
  • […] eritem polimorf, dermatita exfolianta, sindrom Stevens-Johnson, pemfigus, urticarie, alopecie, prurit; greata, diaree, constipatie, dureri abdominale, varsaturi, anorexie, hepatita colestatica, pancreatita, icter; crampe musculare, disgeuzie; depresie, confuzie[csid.ro]
  • Diagnostic clinic și paraclinic Semnele obișnuite ale meningitei sunt : cefalee (dureri de cap), gât rigid, febră, confuzie, vărsături, fotofobie (intoleranță la lumină) și fonofobie (intoleranță la zgomot).[newsmed.ro]

Paraclinic

  • INVESTIGAŢII PARACLINICE Creatinkinazele au valori normale sau ușor crescute.[snpcar.ro]
  • EXAMENE PARACLINICE SI DE LABORATOR Examenul radiologie este explorarea cea mai importanta pentru confirmarea diagnosticului de litiaza biliara.[esanatos.com]
  • Clinic, se caracterizează prin: febră, dureri şi contractură musculară, iar paraclinic, prin modificări citologice si biochimice ale lichidului cefalorahidian (LCR).[newsmed.ro]
  • Lipsesc semnele clinice şi paraclinice ale diabetului zaharat, iar proba de glicemie provocată nu arată o săgeată mai mare de 160.[dr.bauerbela.ro]
  • Gradul de activitate rezulta dintr-o serie de parametrii clinici (durere, redoare matinala, astenie, sensibilitate, tumefiere, grad de mobilitate si abilitate segmentara) si paraclinici .[blogenciclopedic03.blogspot.com]

Tratament

  • Tusea uscata, persistenta, poate aparea la tratamentul cu IECA. Este reversibila la intreruperea tratamentului. Daca administrarea IECA este absolut necesara, tratamentul poate fi continuat.[csid.ro]
  • Tratament de intretinere Dupa ce s-a administrat tratamentul de urgenta si dupa ce starea generala a pacientului s-a stabilizat, tratamentul are ca scop recuperarea si prevenirea aparitiei unui alt accident vascular cerebral.[alfakinetic.ro]
  • Cel putin 10% din pacienti prezinta un handicap sever, in ciuda tratamentului.[farmamed.ro]
  • Abilify nu este indicat pentru tratamentul psihozelor asociate demenţei.[consultadoctorul.ro]

Prognostic

  • Displazii cu prognostic variabil sau bunDisplazia toracic asfixiant Anomalia are o frecven de aproximativ 1 la 70.000 nateri i are o transmisie autosomal recesiv.[vdocuments.site]
  • PROGNOSTICUL BOLII Polimorfismul anatomo-clinic al litiazei biliare si posibilitatile evolutive extrem de variabile si imprevizibile introduc numeroase elemente in prognosticul bolii.[esanatos.com]
  • Prognosticul bolii este dependent de: forma clinică și precocitatea diagosticului şi a initierii unui tratamentul eficace. Prognosticul este rezervat în meningococcemia fulminantă – deces în ore de la debutul bolii.[newsmed.ro]
  • Pacientii au prognostic excelent si risc de recurenta mic.[pdfslide.net]

Etiologie

  • Tratamentul meningitei meningococice este: etiologic, igieno-dietetic, simptomatic și profilactic. 1) Tratamentul etiologic: Penicilina G şi Ampicilina, care deşi au penetraţie redusă în LCR, sunt eficiente datorită marii sensibilităţi a meningococului[newsmed.ro]
  • Etiologie: hipertensiunea arterialǎ, ateroscleroza, anevrismele, boli sanguine, unele medicamente anticuagulante, traumatisme, insolaţii, stǎri septice, intoxicaţii, tumori cerebrale.[discopatie-lumbago.ro]
  • Pacientii raspund bine la acest tip de terapie, in functie de etiologia artrogripozei. Coatele pot fi fixate fie in flexie, fie in extensie.[pdfslide.net]
  • Copilul a fost îndrumat imediat la serviciul nostru, cu diagnosticul de tumoră abdominală de etiologie neprecizată.[dr.bauerbela.ro]

Epidemiologie

  • Pe baza structurii antigenice a capsulei au fost identificate 13 serogrupe: A, B, C, D, H, I, K, L, X, Y, Z, W 135, E 29 şi 20 serotipuri în funcţie de structura proteinelor din membrană, ce au importanţă epidemiologică.[newsmed.ro]
  • […] incapacităţii sistemului imun al copilului de a menţine o latenţă eficace a VVZ după primoinfecţie intrauterină (la a 3-7 luni de sarcină) erupţia zosteriană este de obicei discretă întotdeauna unilaterală şi fără semne sistemice Diagnostic Anamneza Datele epidemiologice[fiisanatos.md]
  • . - In clinica: Nu exista studii epidemiologice disponibile. Este contraindicata administrarea de enalapril in sarcina.[csid.ro]
  • Rezultatele unui studiu epidemiologic au sugerat că nu există un risc crescut de suicid cu aripiprazol comparativ cu alte antipsihotice, la pacienţii cu schizofrenie sau tulburare bipolară.[consultadoctorul.ro]
  • […] ortostatism, dar nu achiziționează mersul Tipul III (forma ușoară, Wohlfart-Kugelberg-Welander) 3a –debut vârsta de 3 ani (între 18 luni -3 ani) 3b-debut la vârste 3 ani ( între 3-30 ani) Tipul IV (forma adultă) ATROFIA MUSCULARĂ SPINALĂ AUTOSOMAL RECESIVĂ 5Q Epidemiologie[snpcar.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] eritematos diseminat acut, însă fără elemente fiziopatologice convingătoare.[dr.bauerbela.ro]
  • Explicaţia fiziopatologică constitue încă obiectul unor discuţii, părerile împărţindu-se între teoria reducerii conductibilităţii nervoase şi aceea a unor corelaţii simpatice cu efect asupra contractilităţii musculare sau asupra vasoconstricţiei.[slideshare.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!