Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de cromozom 14 în inel


Prezentare

  • Acesti copii vor prezenta s. Down( trisomie 21 q)]. Fig. 14.[scrigroup.com]
  • O alta modalitate de prezentare este hepatita fulminanta cu encefalopatie si coagulopatie severa. (3) In cele din urma, ciroza se dezvolta la toti pacientii netratati.[revistagalenus.ro]
  • Profesor indrumator / Prezentat Profesorului: Gheorghe Marin Iti recomandam sa te uiti bine pe extras, cuprins si pe imaginile oferite iar daca este ceea ce-ti trebuie pentru documentarea ta, il poti descarca. Ai nevoie de doar 8 puncte.[biblioteca.regielive.ro]
  • Fiecare cromozom prezinta o succesiune specifica de benzi date de prezenta eurocromatinei sau heterocromatinei, ca si de compozitia chimica de baze ale AND.[scritub.com]
Limfedem
  • […] importanta in jurul pubertatii ;crestrea distantei intermamelonare ;torace larg in forma de scut ;cubitus valgus ;bolta palatina ovaginala ;insertie joasa a pilozitatii occipitale si frontale ;nervi cutanati ;gat palmat (anomalia cea mai caracteristica) ;limfedem[scritub.com]

Paraclinic

  • Investigatiile paraclinice pot pune in evidenta hiperbilirubinemie, rare leziuni cardiace (defecte ale canalului atrioventricular, septului atrial si ventricular) · in copilarie sau la adultul tanar se constata retardul mental care de obicei este moderat[scrigroup.com]

Tratament

  • Tratamentul trebuie initiat din momentul diagnosticarii pacientului, chiar daca acesta este asimptomatic.[revistagalenus.ro]
  • Tratament: Se administraza testosteron, ca în unele forme de hipoorhitie.Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.Este necesara asistenta psihologica. În cazurile cu tulburari mintale, tratament psihiatric.[scritub.com]
  • . · la femeia adulta care nu a primit un tratament hormonal de suplinire apare osteoporoza si boli cardiovasculare cu debut precoce · citogenetica in sindromul Turner poate pune in evidenta nu numai monosomia X( 45,X) dar si mozaicismul (46,XX/45,X/47[scrigroup.com]

Prognostic

  • Cand diagnosticul anomaliei cromozomiale este facut prenatal prognosticul copiiilor este greu de stabilit.[scrigroup.com]

Etiologie

  • Boala Wilson trebuie, de asemenea, luata in consideratie la toti pacientii cu varsta pana in 40 de ani care se prezinta cu boala hepatica cronica de etiologie necunoscuta.(3) Simptomele afectarii hepatice sunt, de obicei, nespecifice si includ oboseala[revistagalenus.ro]
  • Nu a fost stabilita etiologia genetica a nondisjunctiei primare la om. Singura influenta sigura este varsta inaintata a mamei. Varsta materna avansata favorizeaza avorturile spontane si aparitia trisomiilor la n.n.[scrigroup.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!