Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de cromozom 6 în inel

Cromozom 6 în inel


Prezentare

  • In prezent, defectele congenitale sunt principala cauza de deces in randul sugarilor in primul an de viata.[qbebe.ro]
  • O alta modalitate de prezentare este hepatita fulminanta cu encefalopatie si coagulopatie severa. (3) In cele din urma, ciroza se dezvolta la toti pacientii netratati.[revistagalenus.ro]
  • Prezenta satelitilor. Satelitii sunt prezenti la cromozomii acrocentrici. 5. Constrictiile secundare prezente la cromozomii acrocentrici. 6. Replicarea asincrona a cromozomilor.[dokumen.tips]
  • Fiecare cromozom prezinta o succesiune specifica de benzi date de prezenta eurocromatinei sau heterocromatinei, ca si de compozitia chimica de baze ale AND.[scritub.com]
  • Îi faci cariotipul, constaţi că totul e real şi oricât de optimist ar fi prezentate datele legate de sindromul Down, copilul rămâne cu sindrom Down toată viaţa”, povesteşte o mamă.[tribuna.ro]

Tratament

  • Tratamentul trebuie initiat din momentul diagnosticarii pacientului, chiar daca acesta este asimptomatic.[revistagalenus.ro]
  • Tratament: Se administraza testosteron, ca în unele forme de hipoorhitie.Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.Este necesara asistenta psihologica. În cazurile cu tulburari mintale, tratament psihiatric.[scritub.com]
  • Realitatea crudă este că nu există tratament pentru copiii cu sindrom Down. Există însă posibilitatea unei intervenţii precoce, încă de la naştere, care să maximizeze potenţialul de cresştere, dezvoltare şi intelectual al acestor copii.[tribuna.ro]

Prognostic

  • Cel mai adesea cariotipul identifică prezenţa unui cromozom 21 în plus în toate liniile celulare (92-95% din cazuri), în alte cazuri doar unele din celulele organismului prezintă un cromozom 21 în plus (mozaic, forma de sindrom Down cu cel mai bun prognostic[tribuna.ro]

Etiologie

  • Boala Wilson trebuie, de asemenea, luata in consideratie la toti pacientii cu varsta pana in 40 de ani care se prezinta cu boala hepatica cronica de etiologie necunoscuta.(3) Simptomele afectarii hepatice sunt, de obicei, nespecifice si includ oboseala[revistagalenus.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!