Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de cromozomul 11 în inel


Prezentare

  • Trisomia consta in prezenta unui cromozom suplimentar si are formula 2n 1. A fost identificata si trisomia completa si dubla cu formula 2n 1 1 care consta in prezenta suplimentara a 2 cromozomi din perechi diferite ( ex : 48,XXY, 21).[myshared.ru]
  • Acesti copii vor prezenta s. Down( trisomie 21 q)]. Fig. 14.[scrigroup.com]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[csid.ro]
  • Examenul morfologic al frotiului sanguin colorat May Grunwald Giemsa evalueaza: • eritrocitele: anomalii de marime, forma, structura, incluzii eritrocitare, continut de hemoglobina; • leucocitele: anomalii structurale, prezenta de incluzii, prezenta formelor[medlife.ro]
  • Cele mai frecvente trisomii autozomale şi gonozomale sunt prezentate în planşele de la pag. 42. Efectele fenotipice ale anomaliilor numerice autozomale sunt mai severe comparativ cu cele ale gonozomilor.[yumpu.com]

Paraclinic

  • Examene paraclinice si imagistice. Radiografie toracica standard. Regaseste o imagine radiologica destul de tipica, care este silueta cardiaca ‘en sabot’, adica apexul cardiac este ridicat de hipertrofia ventriculara dreapta.[esanatos.com]
  • Nu exista investigatii paraclinice specifice pentru diagnosticul sindromului Marfan, care este prin excelenta un diagnostic clinic.[nicoleanamaria.blogspot.com]
  • Investigatiile paraclinice pot pune in evidenta hiperbilirubinemie, rare leziuni cardiace (defecte ale canalului atrioventricular, septului atrial si ventricular) · in copilarie sau la adultul tanar se constata retardul mental care de obicei este moderat[scrigroup.com]
Hipertrigliceridemie
  • Turbiditatea serului datorata hiperlipemiei (hipertrigliceridemiei), leucocitozei 50000/μL, trombocitozei 700000/μL sau hiperproteinemiei determina valori fals crescute ale hemoglobinei. 2.[csid.ro]

Tratament

  • Tratamentul trebuie initiat din momentul diagnosticarii pacientului, chiar daca acesta este asimptomatic.[revistagalenus.ro]
  • Pare incredibil, dar tratamentul nu se mai găsește în țară, iar cei diagnosticați, adulți sau copii, trebuie să...[jurnalul.ro]
  • Fara a face alte tratamente, dupa o luna, la controlul de la Institutul oncologic Cluj unde diagnosticul a fost confirmat, tumora a fost gasita cu dimensiunile reduse la cca. jumatate. Continua acest tratament.[comanioan.wordpress.com]
  • Tratamentul medicamentos se bazeaza pe agentii de chelare a metalelor. D-Penicilamina leaga cuprul si formeaza complexe solubile care se excreta prin urina.[prostemcell.ro]
  • Tratament Tratamentul in boala Wilson este in principal axat pe medicamente - chelatori de cupru (penicilamina, trientina, dimercaprolul) care leaga cuprul si ii cresc excretia.[sanatate.bzi.ro]

Prognostic

  • Markeri histologici. a) Carcinoamele bine diferentiate (G1, G2) au un prognostic mai bun ca cele slab diferentiate (G3, G4) b) Carcinoamele mucoide au un prognostic nefavorabil c) Invazia vasculara, limfatica si perineurala constituie factori prognostici[clinicaoncologieseverin.ro]
  • Prognostic Ameliorarea apare la 5-6 luni de la initierea terapiei si se mentine pe 24 de luni. Deficitele care ramin dupa 24 de luni vor fi permanente. Simptomele psihiatrice se pot remite ca si multe simptome neurologice.[prostemcell.ro]
  • Prognosticul este grevat de riscul de moarte subită la 1-5% dintre cei cu tratament beta-blocant. Implantarea unui cardioverter – defibrilator la cazurile refractare diminuă riscul de moarte subită.[mail.revistamedicalmarket.ro]
  • Tumorile perforate si cele stenozante au un prognostic mai rau. 7. CAILE DE METASTAZARE Cel mai frecvent loc de metastazare este ficatul determinat prin invazia tributarelor venei porte.[rasfoiesc.com]
  • Acest indice are valoare prognostica, un raport mai mic de 250 diagnosticand o hipoplazie a arterelor pulmonare centrale. In incidenta oblic anterior stang se evidentiaza calea de ejectie pulmonara si severitatea stenozei infundibulare.[esanatos.com]

Etiologie

  • Fenilcetonuria la copii Secțiunea: Boli și afecțiuni ...fenilcetonurie a fost identificată apariția unei mutații la nivelul cromozomului 12. [1], [2], [3], [7] cauze și factori de risc factorul etiologic care determină apariția fenilcetonuriei ...[dictionar.romedic.ro]
  • De asemenea, trebuie luata in consideratie la toti pacientii cu varsta pana in 40 de ani care se prezinta cu boala hepatica cronica de etiologie necunoscuta.[sanatate.bzi.ro]
  • Frecvenţa bolii este de 70% la adulţi şi 20 - 30% la copiii cu hipercorticism de etiologie endogenă. In cea 80% de cazuri sunt prezente microadenoame intraşelare, bazofil-cromofobe sau bazofile.[medtorrents.com]
  • Boala Wilson trebuie, de asemenea, luata in consideratie la toti pacientii cu varsta pana in 40 de ani care se prezinta cu boala hepatica cronica de etiologie necunoscuta.(3) Simptomele afectarii hepatice sunt, de obicei, nespecifice si includ oboseala[revistagalenus.ro]

Epidemiologie

  • EPIDEMIOLOGIE Incidenta bolii cunoaste o mare variabilitate geografica.[rasfoiesc.com]
  • Studiile epidemiologice au asociat riscul crescut de cancer colorectal cu o dietă bogată în carne roșie și în grăsimi animale, dieta saraca in fibre și un aport global scăzut de fructe și legume.[clinicaoncologieseverin.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • O serie de anomalii eritrocitare pot fi detectate prin examinarea microscopica a frotiului sanguin, astfel [2,11]: Anomalia morfologica Descriere Fiziopatologie Boli asociate Anizocitoza ( RDW-CV ) Variatii de marime ----------- Anemii severe(e.g feriprive[medlife.ro]
  • În evoluţia leziunilor distingem următoarele fenomene fiziopatologice: a) Răspuns imun aberant – hiper-γ-globulinemie, titruri crescute de autoanticorpi (auto-Ac) circulanţi; b) Vascularită autoimună; c) Degenerescenţă fibrinoidă a ţesutului conjunctiv[medtorrents.com]
  • Fiziopatologie. Manifestarile clinice ale TOF depind de severitatea stenozei pulmonare si de coexistenta malformatiilor asociate.[esanatos.com]
  • Există diverse clasificări (etiologică; morfologică; fiziopatologică etc.).[brinzagheorghe.wordpress.com]
  • Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[csid.ro]

Prevenție

  • Pentru prevenția aritmiilor ventriculare se recomandă terapie cronică cu beta-blocante (propanolol, 1-4 mg/kg/doză, la 6 ore) sau blocante ale canalelor de Na (mexiletine 5-15 mg/kg/zi divizat în 3 doze).[mail.revistamedicalmarket.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!