Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de deleție 22q11.2

Sindromul de ştergere de 2 22Q11


Prezentare

  • Unii copii cu sindrom de deletie 22q11.2 pot prezenta boli din spectrul autist, in timp ce altii pot dezvolta bo li psih iatric e cum ar fi schizo fren ia.[scribd.com]
  • Trisomia este o anomalie genetica cauzata de prezenta unei extra copii ale unui cromozom. Sindromul Down, una dintre cele mai cunoscute anomalii genetice, este cauzat de prezenta unei extra copii a cromozomului 21.[amsgeneticlab.ro]
  • Retardul mintal (uşor sau moderat) este prezent la 40% din pacienţi. În majoritatea cazurilor există dificultăţi şcolare importante. De asemenea, pot exista variate forme de tulburări de comportament. Diagnosticul citogenetic.[cytogenis.ro]
  • Prognosticul În prezent, prognosticul pacienţilor cu DSV izolate este bun. Copiii cu DSV mici sunt asimptomatici şi au un prognostic excelent pe termen lung.[medichub.ro]
  • Se identifică la fete si se caracterizează prin prezenta unui cromozom X suplimentar (XXX) Aceste fete pot fi mai înalte decât media și pot experimenta dificultăți de învațare. Rata de incidență: 1:800 nasteri. Sindrom Jacob’s.[policlinica-as.ro]
Cap mic
  • De asemenea, copiii cu trisomia 18 pot avea la nastere malformatii vizibile cum ar fi: buza de iepure, cu sau fara despicatura palatina, capul mic, picioare strambe, degete insuficient dezvoltate, un maxilar mai mic.[amsgeneticlab.ro]
  • Nou născuții cu Sindromul Cri du Chat au o greutate mică la naștere, întârziere în dezvoltarea motorie, capul mic (microcefalie), anomalii ale feței, tonus muscular scazut, fuzionarea degetelor, pliu palmar unic, hernie inghinala.[policlinica-as.ro]
Retard psihomotor
  • psihomotor sever  Comportament cu note autiste  Dificultati de alimentare cu hipotrofie staturo-ponderala Sindrom Di George Adolescent, 15 ani  Dismorfism facial  Retard psihic usor  Intarziere in dezvoltarea limbajului  Dificultati de socializare[documen.site]
Sindrom Down
  • Pot aparea avorturi spontane in aproximativ 30% din sarcinile cu sindrom Down, iar incidenta sindromului Down la copii este de 1 la 700.[amsgeneticlab.ro]
  • Trisomia 21 – Sindromul Down. Copiii cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21. Acești copii prezinta dizabilități mentale si motorii medii spre severe.[policlinica-as.ro]
  • Excepţia o reprezintă pacienţii cu sindrom Down, întrucât la aceştia nu poate să survină o scădere naturală a rezistenţei pulmonare, prin urmare, nu se manifestă clinic DSV.[medichub.ro]
  • Incidenţa anomaliilor cromosomice la nou-născuţi Trisomie autosomală 13 – sindrom Patau 18 – sindrom Edward 21 – sindrom Down 0,08‰ 0,15‰ 1,2‰ Global 1,4‰ Triploidie 0,02‰ Aneuploidii gonosomale la băieţi 47,XXY – sindrom Klinefelter 47,XYY – sindrom[slideshare.net]
  • Aneuploidiile Boala Cauza Sindromul Down (trisomia 21) Trei copii ale cromozomului 21 Sindromul Edwards (trisomia 18) Trei copii ale cromozomului 18 Sindromul Patau (trisomia 13) Trei copii ale cromozomului 13 Sindromul Turner (monosomia X) Un cromozom[synevo.md]
Convulsie
  • Copiii cu sindrom Angelman prezinta dizabilitati intelectuale severe, dezvoltare intarziata, convulsii si probleme ale echilibrului si mersului.[amsgeneticlab.ro]
  • Mamele însarcinate cu un copil cu triploidie sunt expuse unor riscuri cum ar fi: pre-eclampsie (care poate duce la convulsii) și sângerare excesivă după naștere.[policlinica-as.ro]
  • Hipocalcemia (scăderea nivelului calciului în sânge) neonatală (manifestă prin convulsii, tremor, rigiditate) este deseori cel mai precoce şi unicul semn la sugar în formele uşoare de boală.[cytogenis.ro]
  • Apr o xim ativ jumata te d intre copii cu Monosomie 1p36 prezinta convulsii si/sau probleme de comportament; unii pot prezenta probleme a ud itive si/sau vizuale.[scribd.com]

Tratament

  • Nou-născuţii care nu răspund la tratamentul pentru insuficiență cardiacă sau nu iau în greutate corespunzător ar trebui să beneficieze de tratament chirurgical în primele luni de viaţă.[medichub.ro]
  • Iar dacă nu se aplică tratamentele potrivite, aceşti copii prezintă un risc crescut de a dezvolta tulburări psihice grave în viaţa adultă, cum ar fi schizofrenia.[adevarul.ro]
  • Majoritatea copiilor au defecte cardiace care necesita interventii chirurgicale sau tratament medicamentos. Unii copii au nevoie de ter apii spec iale pentru mentinerea to nusu lui muscula r.[scribd.com]
  • In cele mai multe cazuri, fetele cu monosomie X vor necesita ingrijire medicala suplimentara, precum si tratamente hormonale la diferite varste. Baieții care se nasc cu acest sindrom au un cromozom X suplimentar (XXY).[amsgeneticlab.ro]
  • Au numeroase probleme de sanătate, dar prin tratamente susținute pot atinge varsta de 60 de ani. Rata de incidență 1:700 nasteri. Trisomia 18 – Sindromul Edwards. Copiii cu sindrom Edwards au trei copii ale cromozomului 18.[policlinica-as.ro]

Prognostic

  • Prognosticul În prezent, prognosticul pacienţilor cu DSV izolate este bun. Copiii cu DSV mici sunt asimptomatici şi au un prognostic excelent pe termen lung.[medichub.ro]
  • Detecţia anomaliei cromosomice specifice este utilă pentru identificarea recidivelor şi, în unele cazuri, pentru stabilirea prognosticului pacienţilor.[slideshare.net]
  • Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic[synlab.ro]

Etiologie

  • Recunoaşterea etiologiei cromosomice prezintă importanţă şi pentru acordarea unui sfat genetic corect şi implicit pentru estimarea riscului de recurenţă al bolii.[slideshare.net]
  • Etiologie DSV este o anomalie congenitală comun întâlnită, etiologia fiind nespecifică (4). Perturbarea în orice moment în timpul morfogenezei primare are ca rezultat un spectru larg de defecte cardiace congenitale.[medichub.ro]
  • Biomedicale “Victor Babes”, Bucuresti Universitatea “Titu Maiorescu” – Facultatea de Medicina, Bucuresti Tulburările pervazive de dezvoltare (TPD)  afectiunea neuropsihiatrica cu cel mai mare risc de recurenta;  1977 - Folstein si Rutter au demonstrat etiologia[documen.site]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Mărimea DSV şi presiunea din cei doi ventriculi sunt factorii care influenţează hemodinamica defectului. Un DSV poate să nu fie evident la naştere din cauza presiunilor egalizate între cei doi ventriculi şi a lipsei şuntului.[medichub.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!