Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de deleție a cromozomului 22q13.3

Deleția 22q13


Prezentare

  • TSA se estimează a fi prezente la 20-60% dintre persoanele cu ST.[snpcar.ro]
Macrocefalie
  • La toate fetițele cu TSA trebuie testată gena MECP2, iar la toții copiii cu macrocefalie se recomandă testarea genei PTEN.[snpcar.ro]
Comportament compulsiv
  • Clinic, băiatul prezenta un comportament compulsiv, închidea și deschidea ușile în continuu, bătea adesea din palme, nu tolera să fie atins, prezenta un interes deosebit față de jucăriile ce emit sunete.[snpcar.ro]
Retard psihomotor
  • Pacienta prezenta retard psihomotor sever. La RMN cerebral se observa o atrofie difuză moderată a creierului, iar în cadrul studiilor electrofiziologice s-a depistat că proteina mutantă R102X nu era funcțională [6].[snpcar.ro]
Epilepsie
  • Astfel, 20% dintre pacienți prezintă spasme infantile, 33% – epilepsie mioclonică cu debut infantil, 24% – epilepsie generalizată și circa 23% – fără epilepsie.[snpcar.ro]
Convulsie
  • În plus, 23% dintre persoanele cu SXF, dar fără convulsii monitorizate clinic prezentau EEG anormale [15].[snpcar.ro]

Tratament

  • Acestea tind să fie parțiale, în general, nu sunt frecvente și sunt supuse tratamentului medica mentos [5].[snpcar.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!