Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de deleție cromozomială 17p13.1

Sindrom de deleție cromozomială 17p13.1


Prezentare

  • Rearanjările pot fi: – echilibrate , dacă materialul cromozomial este prezent şi funcţional în totalitate însă aranjat într-o conformaţie diferită; – neechilibrate, dacă există pierderi şi/sau duplicări ale unui material cromozomial.[synevo.ro]
  • [continuare] Sindrom edward (edwards) Din Dictionar Termeni Anomalie cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom 18 suplimentar.[sfatulmedicului.ro]
  • Fenomenul nu are efect direct asupra fenotipului, deoarece singurele gene de pe bratul scurt al acrocentricilor sunt comune la toti si sunt prezente in numar de copii variabile.[romedic.ro]
Hipotonie musculară
  • Nou-născutul cu trisomie 21 are lungime şi greutate mai mică decât parametri vârstei gestaţionale, prezintă hipotonie musculară, hiperextensibilitate şi reflexe comportamentale (de exemplu refexul Moro) reduse.[synevo.ro]
Întârziere în dezvoltare
  • Rearanjările neechilibrate sunt în general asociate cu un fenotip anormal ce include adesea întârziere în dezvoltare şi retard mintal. Anomaliile cromozomiale structurale sunt reprezentate de: 1.[synevo.ro]
Strabism
  • […] sever, facies în “coif de razboinic grec” cu frunte şi glabela proeminente, sprâncene arcuite şi nas lung, ochi îndepărtaţi (hipertelorism) şi îndreptaţi în jos (fante antimongoliene), pliu cutanat suplimentar în unghiul intern al ochiului (epicantus), strabism[synevo.ro]

Tratament

  • La examinare, uterul pare mai dezvoltat decat pentru varsta teoretica a sarcinii. tratament - tratamentul precoce al molelor hidatiforme clasice da rezultate excelente.[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!