Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de depleție a ADN-ului mitocondrial

Depleția de ADN mitocondrial


Prezentare

  • Manifestarile cutanate de purpura, hirsutism si eritem difuz, pruriginos, scuamos cu pigmentare reticulara este adesea prezent.[romedic.ro]
  • Observatii anatomo-patologice Este prezent un edem cerebral fara infiltratie celulara si fara demielinizare, si acumulare grasa hepatica, panlobulara, sub forma de microvezicule.[preferatele.com]
  • Profesorul Dan Dumitraşcu a prezentat dovezi ale implicării bacteriene în contaminarea intestinală şi desfăşurăm împreună cercetări în acest domeniu.[viata-medicala.ro]
  • AC Unice singura anomalie prezenta la un copil care altfel este normal.[esanatos.com]
  • Splenomegalia este prezenta doar la o treime dintre pacienti si este tardiva. Rino- fima este uneori prezenta si sugestiva pentru etiologie.[rasfoiesc.com]
Braţul lung

Paraclinic

  • Articole din aceeasi categorie ASPECTE PARACLINICE Recunoasterea precoce Aceasta depinde de gradul de suspiciune al medicului. Daca ... Alte articole despre IMPLICATIILE ALCOOLULUI IN AFECTIUNILE HEPATICE[doctor.info.ro]
  • Stabilirea diagnosticului precis clinic si paraclinic (date biochimice, radiografii, echografie, EKG, EEG etc); acuratetea diagnosticului clinic si etiologic este elementul esential al unui sfat genetic corect. 2.[esanatos.com]
  • Diagnostic paraclinic In situaţia in care BFGNA nu este avansata, testele funcţionale hepatice sunt normale, sau putem remarca creşteri uşoare ale transaminazelor, fosfatazei alcaline si GGT.[emcb.ro]
  • Pacientul cu steatohepatita non-alcoolica este de obicei o femeie de varsta medie, obeza, cu scaderea tolerantei la glucoza sau cu diabet si care nu are markeri clinici si paraclinici ai consumului de alcool.[rasfoiesc.com]

Tratament

  • CRITERII DE INTRERUPERE A TRATAMENTULUI. a.[formaremedicala.ro]
  • Lipsa de răspuns la tratamentul cu glucocorticoizi, după 15-30 zile de tratament _ DA _ NU 5. Declarație de consimțământ, pentru includere în tratament, semnată de pacient _ DA _ NU B. CRITERII DE EXCLUDERE DIN TRATAMENT 1.[dsclex.ro]
  • […] cu cele care vin cu tratament.[ro.medic-life.com]
  • "Să spun că nu voi renunța. " Pentru echipa medicală, aceștia trebuie să cântărească beneficiile potențiale ale tratamentului cu dăunătorile care vin cu tratament.[ro.lifehealthdoctor.com]
  • În prezent nu există niciun tratament, dar unele tratamente au arătat o reducere a simptomelor. Ce este terapia bypass nucleozidică? Terapia bypass nucleozidică este un tratament nou care este administrat ca un medicament pe cale orală.[saccsiv.wordpress.com]

Prognostic

  • La unele AC se cunosc cu exactitate cauzele si astfel se pot face teste care sa puna un diagnostic sigur si sa se stabileasca prognosticul si tratamentul pentru copil sau prevenirea recurentei lor la sarcinile urmatoare.[esanatos.com]
  • Prognostic Prognosticul este dependent de tipul leziunii histo logice, cel mai grav fiind cel al cirozei hepatice alcoolice (28).[rasfoiesc.com]
  • Sindromul MELAS variaza ca manifestari clinice, totusi pacientii tind in general spre un prognostic negativ .[romedic.ro]
  • Semne precoce de prognostic nefavorabilStadiul I: •amonemie cu valoare de peste 2 x limita superioara a normalului.[preferatele.com]
  • Stadializarea bolii este importanta pentru stabilirea prognosticului si a conduitei terapeutice.[emcb.ro]

Etiologie

  • Etiologie Ramane necunoscuta. Exista doar ipoteze etiologice fata de care trebuie sa existe o anumita rezerva, datorita informatiilor care au stat la baza elaborarii lor.[preferatele.com]
  • Rino- fima este uneori prezenta si sugestiva pentru etiologie.[rasfoiesc.com]
  • Înainte de introducerea HAART, steatoza a fost raportată, fără ca etiologia sa să fie elucidată(16).[medicina-interna.ro]
  • Cand acest tablou de sfarsit de stadiu este atins, etiologia alcoolica este dificil de confirmat pe principii histologice. Ciroza poate urma fibrozei pericelulare fara necroza hepatica aparenta si inflamatie.[doctor.info.ro]
  • O caracteristica a acestei boli este etiologia genetica cauzata de defectele genomului mitocondrial mostenite doar de la parintele feminin.[romedic.ro]

Epidemiologie

  • Afirmam acest lucru deoarece studiile epidemiologice sunt criticabile: •absenta unui test de laborator simplu si specific; •fiabilitatea relativa a inregistrarii bolii prin declarare voluntara; •criteriile diagnostice pe care se bazeaza studiile epidemiologice[preferatele.com]
  • Krishnan R: Depresia unipolară la adulți: epidemiologie, patogeneză și Neurobiologie. În UpToDate. Editat de Basow DS. Waltham, MA: UpToDate; 2013. 25. Stovall J: Tulburare bipolară la adulți: epidemiologie și diagnostic. În La zi.[ro.dralexjimenez.com]
  • Epidemiologie şi factori de risc Datele privind prevalenţa, factorii predictivi şi istoria naturală a NAFLD la pacienţii monoinfectaţi cu HIV sunt destul de limitate.[medicina-interna.ro]
  • Epidemiologie si etiologic Elementul fundamental care trebuie definit in cadrul epidemiologie![rasfoiesc.com]
  • Epidemiologie Boala ficatului gras non – alcoolic , in faza sa incipienta, de steatoza hepatica, este asimptomatica, adesea cu teste funcţionale hepatice normale.[emcb.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Au fost folosite enzimele, aminoacizii, antioxidantii si vitaminele, dar fara beneficii consistente. (2) Mecanism fiziopatologic Sindromul MELAS este caracterizat de episoade de AVC si miopatie mitocondriala.[romedic.ro]
  • Szabo C, Ischiropoulos H, Radi R: Peroxinitrit: biochimie, fiziopatologia și dezvoltarea terapeutică. Nat Rev Drug Discov 2007, 6: 662-680. 228.[ro.dralexjimenez.com]
  • De fapt, din punct de vedere fiziopatologic, în cadrul sindromului metabolic au loc trei procese fundamentale: 1. creşte producţia de glucoză la nivel hepatic; 2. scade captarea glucozei cu aproximativ 60% la nivelul muşchiului scheletic; 3. se produce[medicina-interna.ro]
  • Alteratii biochimice potential importante fiziopatologic Enzimele mitocondriale cu activitate redusa pana in ziua a 7-a sunt: •ornitin-transcarbamilaza; •carbamil-sintetaza; •succinat-dehidrogenaza; •citocrom-oxidaza; •glutamat-dehidrogenaza; •piruvat-dehidrogenaza[preferatele.com]
  • In fiziopatologia acestui proces sunt implicate o reactivitate anormala coronariana, disfunctii microvasculare si eroziunea placilor de aterom cu microembolizare distala.[farmaciafaltis.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!