Prezentare
Până în prezent, trei astfel de genă cartografiată localizată pe cromozomul 10q 23.3-24, Zr14.1-21 sau 4q35. [ro.iliveok.com]
AC Unice singura anomalie prezenta la un copil care altfel este normal. [esanatos.com]
Este prezent in majoritatea celulelor din organism, concentratii mai mari gasindu-se in creier, nervi, inima, ficat si celulele spermatice. [sfatulmedicului.ro]
Etiologia Pana in prezent nu a fost identificata o cauza a acestei boli. [creeaza.com]
Sistemul întregului corp
-
Boala Whipple
Infarctele, hemoragiile, tumorile, scleroza multiplă, encefalitele, vasculitele şi boala Whipple sunt alte cauze importante de tulburări supranucleare ale fixării privirii. [dorinm.wordpress.com]
False și dinți
-
Xerostomie
Simptomele cirozei primare primitive includ oboseala, prurit, colorarea in galben a tegumentelor (icter), durere localizata in hipocondrul drept, umflarea mainilor (edem), retentie hidrica, xerostomie, pierderea in greutate. [sfatulmedicului.ro]
Neurologică
-
Areflexie
Sindromul Fisher, o variantă oculară a sindromului Guillain-Barre, poate produce o oftalmoplegie cu areflexie şi ataxie. Deseori ataxia este moderată, iar areflexia este trecută cu vederea, deoarece atenţia medicului este concentrată asupra ochilor. [dorinm.wordpress.com]
[…] initial dureri sub forma de centuri, ulterior parapareza sau tetrapareza, diminurea sensibilitati tactile, vibratorii, mioartrokinetice sub nivelul medular afectat si o zona de hiperestezie exteroceptiva in banda la nivelul zonei medulare afectate, areflexie [creeaza.com]
Paraclinic
Explorari paraclinice: 1. Examinarea fundului de ochi care adesea este normal. [creeaza.com]
Stabilirea diagnosticului precis clinic si paraclinic (date biochimice, radiografii, echografie, EKG, EEG etc); acuratetea diagnosticului clinic si etiologic este elementul esential al unui sfat genetic corect. 2. [esanatos.com]
J. de efect de expunere de transformare de susceptibilitate de excreție EXAMENE CLINICE ŞI EXPLORĂRI PARACLINICE CONSULTUL GENETIC. PRINCIPALELE DIRECȚII DE PROFILAXIE A BOLILOR GENETICE Complement simplu 1. [edoc.pub]
Tratament
Întreruperea imediată a tratamentului incriminat și tratamentul adecvat al reacției de HS sunt esențiale pentru un prognostic bun. [medichub.ro]
În prezent nu există niciun tratament, dar unele tratamente au arătat o reducere a simptomelor. Ce este terapia bypass nucleozidică? Terapia bypass nucleozidică este un tratament nou care este administrat ca un medicament pe cale orală. [saccsiv.wordpress.com]
Membranele organismelor patogene distruse eliberează endotoxine, ”validând”, astfel, eficiența tratamentului. [imuno-medica.ro]
[…] nu exista niciun tratament eficient folosit pentru acesti pacienti, modalitatile terapeutice fiind limitate. ... [dictionar.romedic.ro]
Tratamentul puseelor -Corticoterapia -Plasmafereza II. Tratamentul de fond (Imunomodulator) -Imunoreglator -Imunosupresor III. Tratamentul simptomatic IV. [creeaza.com]
Prognostic
La unele AC se cunosc cu exactitate cauzele si astfel se pot face teste care sa puna un diagnostic sigur si sa se stabileasca prognosticul si tratamentul pentru copil sau prevenirea recurentei lor la sarcinile urmatoare. [esanatos.com]
Prognosticul, daca depaseste prima saptamana, este bun.Episoadele recurente de EAD sunt rare. [creeaza.com]
Întreruperea imediată a tratamentului incriminat și tratamentul adecvat al reacției de HS sunt esențiale pentru un prognostic bun. [medichub.ro]
Următoarele afirmații sunt corecte, cu excepția: A. consultul genetic este un act medical specializat B. de corectitudinea consultului genetic depind: prognosticul, prevenirea complicațiilor, opțiunile cuplului în reproducere C. sfatul genetic este adresat [edoc.pub]
Etiologie
Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator. [dorinm.wordpress.com]
Coenzima Q 10 si rolul sau neuroprotector Ipoteza disfunctiei mitocondriale ca factor etiologic al bolilor neurodegenerative reprezinta un subiect de actualitate. [secom.ro]
Etiologia Pana in prezent nu a fost identificata o cauza a acestei boli. [creeaza.com]
Stabilirea diagnosticului precis clinic si paraclinic (date biochimice, radiografii, echografie, EKG, EEG etc); acuratetea diagnosticului clinic si etiologic este elementul esential al unui sfat genetic corect. 2. [esanatos.com]
Zammit VA, Waterman IJ, Topping D, G McKay ( 2001) Stimularea secretiei hepatice de triacilglicerol si etiologia rezistentei la insulina. J Nutr 131 (2074-2077) 28. [revistagalenus.ro]
Epidemiologie
Ptoza palpebrală congenitală - Blefaroptoza congenitală Secțiunea: Boli și afecțiuni ...a se contracta şi a se relaxa. prin urmare, boala se numeşte, de obicei, ptoza palpebrală congenitală de cauză miogenică. epidemiologie rata de mortalitate/morbiditate [dictionar.romedic.ro]
Fiziopatologie
[…] reflectă expunerea, răspunsul celular sau susceptibilitățile care implică probleme toxicologice C. sunt măsurători celulare biometrice D. sunt doar de natură exogenă E. oferă date importante decelabile care indică evoluția proceselor patobiochimice și fiziopatologice [edoc.pub]