Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de depleție de ADN mitocondrial miopatic

Depleție de ADN mitocondrial miopatic legat de TK2


Prezentare

  • Polimorfismele ADNmt sunt intens exploatate n prezent n domeniile paleoantropologiei, criminalisticii i medicinii legale. Existena mutaiilor avantajoase este susinut de argumente circumstaniale.[vdocuments.net]
  • Manifestarile cutanate de purpura, hirsutism si eritem difuz, pruriginos, scuamos cu pigmentare reticulara este adesea prezent.[romedic.ro]
  • Se cunosc in prezent 60 de boli mitocondriale, majoritatea rare.[vdocuments.com.br]
  • Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica.[mediculmeu.com]
  • Suprapunerea semnelor clinice este redat n tabelul 5, iar n tabelul 6 sunt prezentate manifestrile sistemice ale citopatiilor mitocondriale.Tabelul 5.[documents.tips]
Slăbiciune musculară
  • Slăbiciunea musculară, durerea (spontană și palparea mușchilor) se dezvoltă; nivelul CK este crescut; pe EMG - o imagine a modificărilor miopatice.[ro.iliveok.com]
  • Deficitul primar de CoQ 10, desi rar, se caracterizează prin simptome neurologice (convulsii, întârzieri în dezvoltare, ataxie, etc ) și slăbiciune musculară.[reginamaria.ro]
  • Slăbiciunea musculară și atrofia sunt combinate cu cardiomiopatia dilatării, detașarea retinei și pierderea auzului.[ro.seniorcare-e.com]
  • Următoarele reacţii adverse sunt mai puţin frecvente acestea pot afecta până la 1 din 100 de pacienţi distrugerea ţesutului muscular, dureri musculare sau slăbiciune musculară.[myhealthbox.eu]
  • "Sindromul de vomă ciclică plus" este considerat un diagnostic atunci când un pacient prezintă, de asemenea, simptome de întârziere a dezvoltării sau dizabilități intelectuale, slăbiciune musculară (miopatie) și / sau convulsii.[ro.doctorforhelp.com]
Hipotonie musculară
  • Diagnosticul bolii se bazează pe următoarele criterii: Hipotonie musculară (scăderea tonusului muscular) a unui copil din primele zile de viață; Biopsy evidențiază miopatia; Alte afecțiuni cu o imagine clinică similară sunt excluse.[ro.seniorcare-e.com]
Retard psihomotor
  • psihomotor Leucodistrofie Atrofie cortical Neuropatie periferic Musculatura striatMiopatie Atrofie muscularMiopatie Atrofie muscular Slbiciune muscular Hipotonie Mialgie Intoleran la efort Mioglobinurii recurenteMiopatie progresiv Slbiciune muscular[vdocuments.net]
  • psihomotor global - progresiv- paralizie cerebral- iritabilitate- tulburri de comportamentAnomalii ale motilitii - distonie, ataxie, coreo-atetozMiopatii hipotonie, mioglobinurie ClasificareTulburri n metabolismul- aminoacizilor- ureei- acizilor organici[pdfslide.net]
  • psihomotor global - progresiv- paralizie cerebral- iritabilitate- tulburri de comportamentAnomalii ale motilitii - distonie, ataxie, coreo-atetozMiopatii hipotonie, mioglobinurieClasificareTulburri n metabolismul- aminoacizilor- ureei- acizilor organici[vdocuments.site]
  • Pe parcursul bolii se constatã: ataxie, retard psihomotor, semne de afectare a nervilor cranieni (paralizie facialã, ptozã bilateralã, oftalmoplegie, nistagmus, tulburãri de deglutiþie), deformãri osoase (scoliozã).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Hepatomegalie
  • 1p21Acumulare de glicogen cu ramificaii scurte asemntor limit dextrinozei Glicogenoza tip IIIClinictip III a - afectare hepato-musculartip III b afectare hepatic - La sugar clinic asemntor tipului I- cu excepia afectrii renale - La pubertate dispare hepatomegalia[pdfslide.net]
  • 1p21Acumulare de glicogen cu ramificaii scurte asemntor limit dextrinozeiGlicogenoza tip IIIClinictip III a - afectare hepato-musculartip III b afectare hepatic - La sugar clinic asemntor tipului I- cu excepia afectrii renale - La pubertate dispare hepatomegalia[vdocuments.site]
  • Forma neonatala este o conditie letala cu evolutie rapida ce se manifesta prin encefalopatie cu convulsii, cardiomegalie si tulburari de ritm, hepatomegalie, tulburari respiratorii.[synevo.md]
  • Prezenţa bolii cardiace, manifestată prin cardiomegalie şi prin ritm de galop, împreună cu simptomele insuficienţei cardiace, cum ar fi dispneea, ralurile crepitante bazale, distensia venoasă şi hepatomegalia sunt, de obicei, indicii oferite de examenul[dorinm.wordpress.com]
Cianoza
  • Cianoza locală poate fi semnificativă pentru obstrucţia venoasă. la un individ ce are episoade repetate de edem prelungit, tegumentul poate fi îngroşat, indurat şi adesea roşiatic.[dorinm.wordpress.com]
Pareză
  • Pareză, paralizie. Metode moderne de tratament Herceptinul miopatie nu este vindecabil - este posibilă numai atenuarea principalelor simptome și progresia bolii. De regulă, pentru a susține coloana vertebrală, pacientului i se prescriu orteze.[ro.seniorcare-e.com]
  • La 5-25% din pacienþi apar sechelele motorii (pareze amiotrofice ale extremitãþilor distale ale membrelor, tremurãturã intenþionalã).[revista_de_pediatrie.tripod.com]

Paraclinic

  • Examene paraclinice Anomaliile CK serice, EMG i ale biopsiei musculare se aseamn cu cele din Duchenne.[vdocuments.site]
  • Asocierea ulterioar a semnelor afectrii altor aparate i sisteme impune efectuarea unor examene paraclinice ale cror rezultate pot documenta posibila disfuncie mitocondrial (tabelul 7).[documents.tips]
  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[revista_de_pediatrie.tripod.com]

Tratament

  • Oprirea tratamentului cu Virofob poate reduce eficacitatea tratamentului recomandat de către medicul dumneavoastră.[myhealthbox.eu]
  • Beta-blocantele în tratamentul cardiomiopatiei dilatative a copilului Este demonstrat că beta-blocantele sunt recomandate în tratamentul insuficienței cardiace la adult, datorită modificărilor produse de timpul desensibilizării și scăderii numărului de[newsmed.ro]
  • Donati va rog pentru Ioan si Daniel, sa ajunga la tratament la New York (RO11RNCB0149115286070001, cont in RON, Titular Coiculescu Puiu Ioan).[gorj-domino.ro]
  • Tratamentul medicamentos. Posibilitățile de îngrijire medicală sunt limitate în mod semnificativ, deoarece nu există un tratament specific.[ro.seniorcare-e.com]
  • Tratamentul fazei de voma: Odată ce începe un episod de vărsături, tratamentul necesită de obicei ca persoana să rămână în pat și să doarmă într-o cameră întunecată și liniștită.[ro.doctorforhelp.com]

Prognostic

  • Prognostic Prognosticul este unul heterogen datorită etiologiei diferite și foarte variată a cardiomiopatiei dilatative.[newsmed.ro]
  • Prognosticul pentru CVS variază. Pacienții cu complicații și reacțiile slabe la tratament au un prognostic corect, în timp ce alții pot răspunde bine și au un bun prognostic.[ro.doctorforhelp.com]
  • Sindromul MELAS variaza ca manifestari clinice, totusi pacientii tind in general spre un prognostic negativ .[romedic.ro]
  • În ciuda implicaţiilor asupra riscului a CVP postinfarct, nu s-a demonstrat îmbunătăţirea prognosticului după supresia CVP.[dorinm.wordpress.com]
  • Evoluþie ºi prognostic Evoluþia este lent progresivã. Mult timp bolnavul are doar un uºor handicap motor.[revista_de_pediatrie.tripod.com]

Etiologie

  • Etiologia cardiomiopatiei dilatative la copil Etiologia acestei patologii este foarte variată, fiind vorba de un grup heterogen de boli.[newsmed.ro]
  • O caracteristica a acestei boli este etiologia genetica cauzata de defectele genomului mitocondrial mostenite doar de la parintele feminin.[romedic.ro]
  • Leziunea primară a celulelor musculare poate apărea sub acțiunea diverselor factori etiologici (ereditate, tulburări metabolice, bacterii).[ro.seniorcare-e.com]
  • A fost descris prima dată de Samuel Gee în 1882; etiologia și fiziopatologia sunt necunoscute, dar cercetătorii sugerează că componenta genetică poate juca un rol semnificativ în acest sindrom.[ro.doctorforhelp.com]
  • Miopatie sarcoidă Aceasta poate fi observată în sarcoidoză (tulburare granulomatoasă multisistem de etiologie necunoscută).[ro.iliveok.com]

Epidemiologie

  • Studiile epidemiologice intensive au identificat populaţii cu risc crescut pentru MSC.[dorinm.wordpress.com]
  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Curs de fiziopatologie generala, Litografia UMF Cluj-Napoca, 1991, 3. Barbu Romel Rinichiul Fiziopatologie clinica, Editura Militara, Bucuresti, 1988, 4. Barbu Romel Fiziopatologie, Editura Didactica si Pedagogica Bucuresti, 1980, 5.[qreferat.com]
  • Au fost folosite enzimele, aminoacizii, antioxidantii si vitaminele, dar fara beneficii consistente. (2) Mecanism fiziopatologic Sindromul MELAS este caracterizat de episoade de AVC si miopatie mitocondriala.[romedic.ro]
  • A fost descris prima dată de Samuel Gee în 1882; etiologia și fiziopatologia sunt necunoscute, dar cercetătorii sugerează că componenta genetică poate juca un rol semnificativ în acest sindrom.[ro.doctorforhelp.com]
  • În plus, faţă de aceste scopuri generale, forme specifice de şoc necesită un tratament orientat asupra proceselor fiziopatologice caracteristice.[dorinm.wordpress.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!