Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de disfuncții mitocondriale multiple fatale 1

Deficit de NFU1


Prezentare

  • Manifestarile cutanate de purpura, hirsutism si eritem difuz, pruriginos, scuamos cu pigmentare reticulara este adesea prezent.[romedic.ro]
  • Lehuza a prezentat hemoragie genitala care a impus histerectomie interanexiala de urgenta, si crize convulsive ca manifestari ale hipoglicemiei. Valorile TA au fost in limite normale.[creeaza.com]
  • DIAGNOSTIC Prezentarea manifestărilor respiratorii asociate cu bolile metabolice ereditare diferă la copii si adulți.[slideshare.net]
  • Confabulaţia este frecventă, deşi nu întotdeauna prezentă, şi poate duce la elaborări şi fraze în mod evident eronate.[dorinm.wordpress.com]
  • Suprapunerea semnelor clinice este redat n tabelul 5, iar n tabelul 6 sunt prezentate manifestrile sistemice ale citopatiilor mitocondriale.Tabelul 5.[dokumen.tips]
Slăbiciune musculară
  • Sindromul de depleție a ADN-ului mitocondrial (MDS): Începeți în copilărie și se caracterizează prin slăbiciune musculară și / sau insuficiență hepatică.[ro.thpanorama.com]
  • III Glicogenoze • acumularea de glicogen în ţesuturi, care duce la slăbiciune musculară, inclusiv diafragmatică • afectarea respiratorie poate fi precoce, în care caz este fatală, sau poate fi tardivă, manifestându-se prin infecţii recurente • slăbiciunea[slideshare.net]
Retard psihomotor
  • Principalele manifestări sunt retardul psihomotor, apatia şi tulburările de memorie.[dorinm.wordpress.com]
  • Prin urmare, cele mai frecvente simptome generale de boli mitocondriale includ: Defect în creștere Retardare psihomotorie Ptoza parpebrală Oftalmoplegia externă Modificări ale ochilor Miopatie proximală Intoleranță la exercițiu Hipotonia centrală sau[ro.thpanorama.com]
Slăbiciune
  • Sindromul de depleție a ADN-ului mitocondrial (MDS): Începeți în copilărie și se caracterizează prin slăbiciune musculară și / sau insuficiență hepatică.[ro.thpanorama.com]
  • III Glicogenoze • acumularea de glicogen în ţesuturi, care duce la slăbiciune musculară, inclusiv diafragmatică • afectarea respiratorie poate fi precoce, în care caz este fatală, sau poate fi tardivă, manifestându-se prin infecţii recurente • slăbiciunea[slideshare.net]
  • Anemia poate determina slăbiciune, leucopenia poate duce la infecţii, iar trombocitopenia poate afecta coagularea sângelui şi duce la sângerări prelungite.[calivitavelcu.ro]
  • Tulburările neurologice debutează cu parestezii ale nervilor periferici şi slăbiciune, apoi apar spasticitate, ataxie şi disfuncţii ale SNC (11).[medichub.ro]
Hipertensiune arterială
  • […] poate prescrie medicamente beta-blocante, daca pacientul a avut in trecut un atac de cord sau sufera de hipertensiune arteriala.[doc.ro]
  • arteriala, dislipidemia, obezitatea, fumatul etc.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • Tratamentul cu Thyro-4 trebuie utilizat cu prudenţă la pacienţii cu tulburări cardiovasculare, inclusiv insuficienţă cardiacă şi hipertensiune arterială. Obezitatea - în absenţa hipotiroidiei - nu trebuie tratată cu hormoni tiroidieni.[csid.ro]
  • AGEs sunt asociate cu maladia Alzheimer, artritele, arteriosclerozele, diabet, hipertensiune arterială, cataractă şi depresiunea retinei (macula lutea). • Nivelurile crescute de acid uri c reprezintă factor de risc pentru gută, afecțiuni renale, hipertensiune[doctorulzilei.ro]
Iritabilitate
  • Lezarea acestor conexiuni determină iritabilitate, impulsivitate şi distractibilitate. Cortexul cingulat anterior este conectat cu nucleul accumbens, globus pallidus şi talamusul.[dorinm.wordpress.com]
  • Pot apărea următoarele simptome: oboseală, rezistenţă scăzută la efort, ameţeli, iritabilitate, palpitaţii, scurtarea respiraţiei, dureri în piept.[medichub.ro]
  • Nivelul[...] citeste si comenteaza Cand spunem colon iritabil, ne referim la sindromul de colon iritabil. Colon iritabil este numele unei afectiuni localizate la nivelul sistemului digestiv, mai precis la nivelul colonului.[dictionar-medical.clinicistomatologice.ro]
  • Alte simptome includ iritabilitate, incapacitatea de a se concentra sau de a efectua calcule, pierderi de memorie, confuzie sau niveluri reduse de conştiinţă. În cele din urmă, encefalopatie hepatică severă provoacă comă şi deces.[calivitavelcu.ro]
Letargie
  • Rinichi Hipoperfuzia duce la oligurie, cresterea ureei si creatininei Evolutia sepsisului duce la necroza tubulara acuta si uremie Sistemul Nervos Central Alterarea statusului mental (letargie, dezorientare, obnubilare, coma) - semn precoce in special[scritub.com]
  • Se manifestă cu gastroenterită necrozantă, dureri abdominale, diaree sangvinolentă, şoc, letargie şi dispnee (11).[medichub.ro]

Paraclinic

  • Examene paraclinice: Hipoglicemie severa refractara la perfuzia cu Glucoza 20%, 80ml/h (9mg%,17mg%, 22mg%, 24mg%, 30mg%); Cresterea valorilor transaminazelor serice (GOT-267 U/l, GPT-132 U/l); Valori crescute ale bilirubinei, cu predominanta bilirubinei[creeaza.com]
  • Asocierea ulterioar a semnelor afectrii altor aparate i sisteme impune efectuarea unor examene paraclinice ale cror rezultate pot documenta posibila disfuncie mitocondrial (tabelul 7).[dokumen.tips]
  • […] aminoacizilor cationici (ly, arg, orn), care duce la deficit de creştere, osteoporoză, boală gastrointestinală • manifestările respiratorii sunt rare, dar potenţial fatale: insuficienţă respiratorie severă, hemoptizie, wheezing, infecţii recurente • paraclinic[slideshare.net]

Tratament

  • Forma cronica progresiva cu debut precoce apare la 1,6%-2.1% dintre pacienti, în timpul tratamentului sau in primul an dupa tratament.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • Tratamentul guşii non-endemice şi a nodulilor tiroidieni benigni. Tratamentul tiroiditei Hashimoto. Profilaxia şi tratamentul cancerului tiroidian.[csid.ro]
  • Acest tratament este un tratament standard in anumite centre specializate in tratamentul accidentelor vasculare, iar in alte spitale nu poate fi practicat.[farmamed.ro]
  • Nexium este un inhibitor de pompă de proton cu indicaţii în tratamentul de întreţinere a bolii de reflux gastro-esofagian (BRGE) precum şi la bolnavii cu ulcer gastric care consumă antiinflamatoare nesteroidiene.[postamedicala.ro]
  • .  TratamentTratament de întreținere generala a sănătatii respiratorie  La pacienții cu boli metabolice ereditare cu risc de boala a cailor respiratorii, intervențiile specifice care vizează promovarea și restaurarea fiziologica a cailor respiratorii[slideshare.net]

Prognostic

  • Evolutie si prognostic: In lipsa tratamentului prognosticul cazului este rezervat, datorita complicatiilor: hemoragie, coagulare intravasculara diseminata, encefalopatie hepatica, insuficiienta multi-organica (7).[creeaza.com]
  • […] functionala si cu prognosticul.[farmamed.ro]
  • Prognostic Reusita corectarii volemice si a cauzei face ca prognosticul sa fie bun, acesta depinzand de cauza, severitatea si durata starii de soc, varsta si bolile asociate.[scritub.com]
  • Sindromul MELAS variaza ca manifestari clinice, totusi pacientii tind in general spre un prognostic negativ .[romedic.ro]
  • Evolutia insuficientei cardiace Multi pacienti se intreaba care este prognosticul si speranta de viata pentru o persoana cu insuficienta cardiaca. Cursul pe care il urmeaza insufienta cardiaca este foarte variabil.[doc.ro]

Etiologie

  • Etiologie Ischemia este adesea rezultatul trombozei sau emboliei. Placile de aterom, in special cele ulcerate, predispun la formare de trombi.[farmamed.ro]
  • BA este cea mai comună etiologie a demenţei în ţările vestice, reprezentând mai mult de jumătate din pacienţii cu demenţă.[dorinm.wordpress.com]
  • Tratamentul etiologic . Are ca obiectiv combaterea infectiei cu antibiotice si eradicarea focarelor septice. Antibioticul va fi ales pe baza examenului bacteriologic si a antibiogramei.[scritub.com]
  • FGS este o afectiune rara (1:10000 sarcini) (1), ce poate apare in trimestrul III de sarcina sau post-partum si este frecvent asociat cu sarcina gemelara si sexul masculin al fatului (4); Etiologia FGS este reprezentata de disfunctia β oxidarii mitocondriale[creeaza.com]
  • O caracteristica a acestei boli este etiologia genetica cauzata de defectele genomului mitocondrial mostenite doar de la parintele feminin.[romedic.ro]

Fiziopatologie

  • Elemente noi de fiziopatologia socului In figura de mai jos se evidentiaza faptul ca in fiziopatologia socului un rol central il au mecanismele care controleaza fluxul sanguin regional.[scritub.com]
  • Au fost folosite enzimele, aminoacizii, antioxidantii si vitaminele, dar fara beneficii consistente. (2) Mecanism fiziopatologic Sindromul MELAS este caracterizat de episoade de AVC si miopatie mitocondriala.[romedic.ro]
  • Fiziopatologie Fluxul sanguin inadecvat de la nivelul unei singure artere cerebrale poate fi compensat de catre un sistem eficient de circulatie colaterala, in special intre artera carotida si vertebrala via anastomozelor de la nivelul poligonului Willis[farmamed.ro]
  • Fiziopatologia simptomatologiei senzitive este incomplet cunoscută.[kupdf.com]
  • De fapt, din punct de vedere fiziopatologic, în cadrul sindromului metabolic au loc trei procese fundamentale: 1. creşte producţia de glucoză la nivel hepatic; 2. scade captarea glucozei cu aproximativ 60% la nivelul muşchiului scheletic; 3. se produce[medicina-interna.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!