Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de displazie spondiloepimetafizară cu dentiție anormală

Displazie spondiloepimetafizară cu dentiție anormală


Prezentare

  • In cazuri rare persoanele afectate pot prezenta anomalii ce afecteaza parul capului. Dintii -La unii copii afectati, anumiti dinti de lapte pot lipsi sau pot prezenta forma conica.[abceurodent.ro]
  • Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale.[sfatulmedicului.ro]
  • Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale .[sfatulmedicului.ro]
  • Este asociata cu mozaicism, însemnând ca gena anormala este prezenta doar la o parte din celulele organismului, nu la toate. Gena GNAS1 este implicata în semnalizarea prin proteinele G.[bolirare.ro]

Tratament

  • Tratament Nu exista un tratament specific pentru sindromul Albright.[bolirare.ro]
  • Tratament Tratamentul sindromului dinti-unghii este dirijat catre simptomele specifice si aparente ale fiecarui caz in parte. Pediatri, chirurgi OMF, ortodonti si alti specialisti pot lucra impreuna pentru asigurarea unui tratament adecvat.[abceurodent.ro]

Prognostic

  • Prognostic Pacientul poate avea o viata normala, fiind necesare precautii pentru evitarea fracturilor. Complicații Fracturi repetate, probleme estetice date de diformitatile osoase, surditate, orbire, osteita fibro-chistica.[bolirare.ro]

Etiologie

  • Etiologie Incidenta: între 1966-1995, au fost raportate 158 cazuri la nivel mondial. Cauza sindromului Albright o reprezinta o mutatie la nivelul genei GNAS1 (Guanine Nucleotide binding protein, Alpha Stimulating activity polypeptide 1).[bolirare.ro]
  • Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si...[sfatulmedicului.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie. Etiologie Incidenta: între 1966-1995, au fost raportate 158 cazuri la nivel mondial.[bolirare.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!