Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de dizabilitate intelectuală - miopatie - nanism - defect endocrin

Sindromul Chudley-Rozdilsky


Prezentare

  • De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase.[sfatulmedicului.ro]
  • Fenomenul nu are efect direct asupra fenotipului, deoarece singurele gene de pe bratul scurt al acrocentricilor sunt comune la toti si sunt prezente in numar de copii variabile.[romedic.ro]
Nanism
  • […] anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism[sfatulmedicului.ro]

Tratament

  • Apoi se stabileste diagnosticul exact al bolii si se instaleaza tratamentul. Tratamentul consta in evitarea...[sfatulmedicului.ro]

Prognostic

  • Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul pacientilor...[sfatulmedicului.ro]

Etiologie

  • Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si...[sfatulmedicului.ro]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si...[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!