De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase.[sfatulmedicului.ro]
Fenomenul nu are efect direct asupra fenotipului, deoarece singurele gene de pe bratul scurt al acrocentricilor sunt comune la toti si sunt prezente in numar de copii variabile.[romedic.ro]
[…] anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism[sfatulmedicului.ro]
Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si...[sfatulmedicului.ro]
Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si...[sfatulmedicului.ro]