Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de duplicare cromozomială 22Q11.2

Dup(22)(Q11)


Prezentare

  • Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumitaeuploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta caaneuploidie.Diploidia starea normala a celulelor[dokumen.tips]
  • Fenomenul nu are efect direct asupra fenotipului, deoarece singurele gene de pe bratul scurt al acrocentricilor sunt comune la toti si sunt prezente in numar de copii variabile.[romedic.ro]
  • Anomalii cromozomiale Exista 2 tipuri importante: - Anomalii numerice:Multiplicarea numarului de seturi haploide (poliploidii)Prezenta de cromozomi suplimentari (2n 1 47) sau in minus (2n-1 45), denumite trisomii si respectiv monosomii; apar prin non-disjunctii[vdocuments.site]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!