Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de hipotonie-dezvoltare deficitară-microcefalie

Deficitul de LTC4 sintetază


Prezentare

  • Acesti copii vor prezenta s. Down( trisomie 21 q)]. Fig. 14.[scrigroup.com]
  • Consideram necesar sa prezentam aceste gradari si particularitati ale Intelectului de limita ,considerat anterior ca o entitate clinica distincta. In prezent el nu mai apare ca diagnostic nici in DSM IV si nici in ICD 10.[scritub.com]
  • Prezenta a 4 criterii din cele 11 pe care le voi expune, pune diagnosticul de lupus; prezenta a 3 criterii din 11 sugereaza prezenta probabila a lupusului, iar a 2 criterii, posibilitatea aparitiei acestei boli: - rashul malar, in forma de fluture, ce[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • ; libidoul absent; prezenta unor forme de manifestari erotice anormale.[preferatele.com]
  • 0 0 0 Insuficient 1 1 1 Absent sau totalmente ineficient 2 2 2 Moro Prezent 0 X 2 Absent 2* X 0 Agăţare Prezent 0 X 2 Absent 2* X 0 Mers automat Prezent 0 X 2 Absent 2* X 0 Reflex tonic asimetric al cefei Prezent X X 2 Absent X X 0 Asimetrie D-S - se[legislatie.just.ro]
Tulburări respiratorii
  • Simptome asociate : tulburări respiratorii , de deglutiţie şi supt, absenţa mişcărilor oculare, ptoză palpebrală, întârziere în dezvoltarea psihică şi epilepsie.[azkurs.org]
  • Statusul epileptic tonico-clonic generalizat se caracterizează printr-o succesiune de crize grand mal însoţite rapid de comă profundă, cu tulburări neurovegetative (tulburări respiratorii, accelerarea pulsului, fluctuaţii tensionale, hipertermie).[meddent2015.blogspot.com]
Anorexie
  • anorexie, scădere în greutate, confuzie, încetinirea gândirii, disfazie, ameţeală, oboseală, parestezii şi, foarte rar, nefrolitiază.[meddent2015.blogspot.com]
  • Simptomatologia debuteaza in primele luni de viata prin agravarea starii generale, tulburari digestive (anorexie, varsaturi, diaree), cresterea in volum a abdomenului datorita hepatosplenomegaliei, pigmentarea tegumentelor si uneori si a mucoaselor.[preferatele.com]
  • În perioada acută apare febră, agitatie/apatie, anorexie, vomă, constipaţii, sudoripaţii, dereglăle somnului, deshidratare acută, hipertensiune arterială, hipertensiune intracraniană, hepatomegalie, stoparea creşterei ponderale.[slideshare.net]
  • […] hiperpigmentare, subfebrilităţi, hipotonie Semne cardiovasculare: palpitaţii, tahicardie, sufluri sistolice Sindrom hemoragipar: Peteşii, echimoze posttraumatice, epistaxis Sindrom digestiv Glosită atrofică (limbă roşie, lucioasă, depapilată), gastrita cu anorexie[myshared.ru]
  • […] teroasă, cianoză -febră neregulată -VSH, L, fibrinogen crescute 2.faza de deschidere după 8-10 zile -expectoraţie abundentă, purulentă, vomică 3.faza de supuraţie deschisă- perioade de activare şi de acalmie -febră neregulată, frisoane, transpiraţii, anorexie[mafiadoc.com]
Pierdere în greutate
  • INANITIE s. f. stare patologica a organismului, manifestata prin pierdere in greutate, scaderea fortei fizice, ameteli etc. si cauzata de lipsa cronica de hrana. – Din fr. inanition, lat. inanitio. INCONSTIENT, -A, inconstienti, -te, adj. , s. n. I.[dex.ro]
  • Aparenta pierdere de greutate, aparent cel mai evident efect al imersiei, este in realitate forta ascensionala volumul partii scufundate – cu cat este mai mare cu atat corpul pluteste mai bine: in imersie totala, pana la baza gatului, greutatea aparenta[creeaza.com]
  • […] i pierderea n greutate. Poate pune n pericol via?a bolnavului cetogenez? procesul de producere a corpilor cetonici. Ace?tia sunt produ?i intermediari ai metabolismului lipidelor si pot fi utilizati pentru a produce energie.[drgpedia.ro]
Rigiditate musculară
  • Autorul citat menţionează, de asemenea, întârzierea achiziţiilor psihomotrice şi prezenţa stereotipiilor în plan motor, rigiditatea musculară, reflexe osteotendinoase vii, manifestări convulsive, trasee EEG de tip encefalopat etc.[andreivocila.wordpress.com]
Confuzie
  • [Art. confuzia ; G.-D. confuziei ; Sil.[dex.ro]
  • Dă anorexie, scădere în greutate, confuzie, încetinirea gândirii, disfazie, ameţeală, oboseală, parestezii şi, foarte rar, nefrolitiază.[meddent2015.blogspot.com]
  • De Ajuriaguerra) considera aceasta sistematizare pasibila de confuzii terminologice.[psihoconsultanta.wordpress.com]
  • […] legătură cu boala (din greaca: anamnesis- aducere aminte) II.Principii si metodologie • Conversaţia • Abordarea pacientului (interes, îngăduinţă, căldură şi simpatie, politeţe şi flexibilitate, optimism) • Tipuri de relatare -bolnavul inteligent -bolnavul confuz[mafiadoc.com]
Insomnie
  • , Insomnie, Celulare, Complementare, Vergeturi, Covalescenta.[tomiris.ro]
  • După naştere au fost citate, la nou-născut şi ulterior: letargie, inapetenţă în prima lună de viaţă, insomnie, tremor, iritabilitate, dificultăţi de vorbire, crize afective, probleme senzoriale, emotivitate crescută, anxietate, depresie, ADHD şi agresivitate[tribuna.ro]
  • Vitex este folosita cu success si pentru problmele associate cu menstruatia: tensiune si acne premenenstruala, constipatia, retentie de lichide, insomnie si migrene.[clipedinviatamea.blogspot.com]
  • . / nephrose NEURASTENIE f. stare patologica constand intr-o afectiune functionala a sistemului nervos, care se manifesta prin oboseala, dureri de cap, insomnie etc.[dex.ro]
Deficitul cognitiv
  • Deficitul cognitiv al acestor copii este mic , de aceea ei pot atinge un nivel scolar satisfacator , cu ajutor din partea familiei ; dar destul de frecvent in conditiile competitiei scolare si presiunilor familiale ei dezvolta tulburari emotionale si[scritub.com]
  • În formele cele mai uşoare de afectare, copiii rezultaţi din aceste sarcini prezintă deficite cognitive şi de creştere, în timp ce în formele cele mai severe (sindromul alcoolismului fetal) se asociază un aspect facial caracteristic, malformaţii cardiace[tribuna.ro]
  • cognitive: retard mintal, probleme de învãţare, de limbaj şi de integrare socialã [38] Bilirubina 20 mg/dl / Mortalitate 30%, morbiditate 70% [48] exanguinotransfuzie / Tetrada simptomaticã: semne extrapiramidale (atetozã), anomalii icter nuclear vizuale[monitoruljuridic.ro]
  • cognitive: retard mintal, probleme de învăţare, de limbaj şi de integrare socială [38] Bilirubina 20 mg/dl / Mortalitate 30%, morbiditate 70% [48] exanguinotransfuzie / Tetrada simptomatică: semne extrapiramidale (atetoză), anomalii icter nuclear vizuale[legislatie.just.ro]
  • cognitiv fundamental, a variabilelor psihofiziologice şi neuroanatomice şi nu a unor descripţii fenomenologice imprecise, precum şi investigând consecinţele funcţionale ale diferitelor tipuri de deficite comportamentale în viaţa cotidiană, vom putea[psihoconsultanta.wordpress.com]
Tulburări de memorie
  • Vârsta şcolară staturo-ponderal, dismorfii faciale; hiperactivitate, deficit de atenţie, impulsivitate; tulburări de memorie, abilităţi matematice judecăţi, raţionamente slabe; cooperare, deprinderi de organizare integrare deficitară; gândire abstractă[artsdocbox.com]
  • Tulburari de sensibilitate şi perceptie -hiperestezia, hipoestezia, anestezia -iluziile -halucinaţiile 2.Tulburări de memorie -hipomnezia, amnezia, hipermnezia 3.Tulburări de gândire -de formă: fuga de idei, bradipshihia, barajul psihic -de fond: ideile[mafiadoc.com]
Vorbire lentă
  • In citire are loc o vorbire lenta, monotona, pauzele sunt sterse, iar din punct de vedere caligrafic scrierea disgraficului nu este dreapta, se alungesc unele grafeme comparativ cu altele, unele sunt prea mici, altele prea mari, randurile se suprapun.[psihoconsultanta.wordpress.com]

Paraclinic

  • De asemenea vor invata sa faca corelatiile intre examenul clinic si necesitatea examinarilor paraclinice pentru confirmarea/diagnosticul diferential a diferitelor boli. Plecand de notiunea de sindrom se va ajunge la notiunea de boala.[mafiadoc.com]
  • Investigatii paraclinice Sus Stabilirea diagnosticului de hipotonie musculara infantila se realizeaza adesea destul de dificil. Pentru stabilirea unui diagnostic corect trebuie sa se efectueze o anamneza atenta a familie (parintilor).[sfatulmedicului.ro]
  • Investigatiile paraclinice si de laborator pot fi de asemenea utile, dintre care examenele imagistice sunt pe primul loc.[romedic.ro]
  • INVESTIGATIILE PARACLINICE EEG-electroencefalografia ajută la clasificarea crizelor: complexul vârf-undă generalizat în absenţe, vârf-undă focal în epilepsiile legate de o localizare.[meddent2015.blogspot.com]
  • Date paraclinice Hipocalcemie. Hipofosfatemie. Acidoză. FA crescute. PTH crescut. Urina: nivel crescut P, aminoacizi, bicarbonați. Anemie. Semne Radiologice.[slideshare.net]
Salivare excesiva
  • Până la vârsta de 1 an, sugarul poate prezenta și microcefalie, strabism, salivare excesivă în cazul limbii protruzionată.[newsmed.ro]

Tratament

  • , terapii, tratament, naturiste, suplimente, alimentare, bio, organice, ecologice, vindecare, sanatate, afectiuni, boli, Oradea Pentru magazin online CLICK AICI Tomiris Plant, magazin, produse, remedii, terapii, tratament, naturiste, suplimente, alimentare[tomiris.ro]
  • Tratament chelator: Desferoxamina 4. Transplant medular 5.[myshared.ru]
  • […] numar al revistei), dupa care tratamentul va putea fi reluat.[clipedinviatamea.blogspot.com]
  • TRATAMENTUL STATUSULUI EPILEPTIC Tratamentul statusului epileptic urmăreşte susţinerea funcţiilor vitale, oprirea crizelor, tratamentul cauzei sau a factorilor declanşatori (stări febrile infecţioase, întreruperea bruscă a tratamentului antiepileptic,[meddent2015.blogspot.com]
  • Tratament de specialitate In prezent nu exista un tratament specific hipotoniei, iar majoritatea cauzelor acestei manifestari nu au nici ele un tratament curativ.[sfatulmedicului.ro]

Prognostic

  • Forma clinico-etiologică, tulburările neurologice asociate, simptomatologia somatică polimorfă, pot întuneca prognosticul.[mediculmeu.com]
  • Evoluţie şi prognostic. Circa 8% din pacienţi decedează, de obicei în primele 6 luni, în special prin malformaţii cardiace sau din cauza deficitele imune severe.[colegiul-medicilor.ro]
  • Formele grave în care nu se produc modificări maturaţionale ale creierului vor persista ca forme hipotone pure având prognosticul cel mai sever.[azkurs.org]
  • Evoluție și prognostic Cei care prezintă acestă maladie au o durată de viață normală, se pot reproduce, iar unele stări pe care le prezintă, precum convulsiile și hiperreactivitatea, pot scădea în intensitate și frecvență cu trecerea timpului.[newsmed.ro]
  • Prognosticul oricarui caz de hipotonie depinde foarte mult de natura afectiunii subiacente. In anumite cazuri, tonusul muscular se imbunatateste cu timpul, sau pacientul se obisnuieste cu mecanismele de aparare aparute.[romedic.ro]

Etiologie

  • Explicaţi sensul termenului de etiologie. Găsiţi un sinonim al acestui termen. 2.[andreivocila.wordpress.com]
  • Etiologia este multifactorială, dar există şi cauze ce diferă în funcţie de tipul PC.  Factorii antenatali, care intervin în dezvoltarea intrauterină, frecvent implicaţi în etiologia PC sunt:  malformaţii cerebrale structurale;  infecţii intrauterine[azkurs.org]
  • Etiologie Identificarea etiologiei Intarzierilor Mintale este considerata de unii autori ca un" exercitiu academic" si care va permite ulterior in unele cazuri masuri de preventie si tratament cu efect benefic .[scritub.com]
  • Etiologia epilepsiei este de regulă multifactorială, factorii genetici intricându-se cu cei dobândiţi. Etiologia epilepsiei este strâns legată de vârstă.[meddent2015.blogspot.com]
  • Forme etiologice de manifestare. Din perspectiva formelor etiologice de manifestare, din multitudinea situaţiilor posibile, ne-am oprit doar asupra câtorva entităţi cu care ne întâlnim mai frecvent în clinică. 6.3.1. Cromozomopatii.[mediculmeu.com]

Epidemiologie

  • Factorii epidemiologici principali 1.[forum.desprecopii.com]
  • Etapa cercetărilor actuale, epidemiologice, psihologice, sociogenice şi, mai ales, genetice. Cauzalitatea retardului psihic este complexă.[mediculmeu.com]
  • Epidemiologia. 2.Metabolismul fosfocalcic și reglarea lui în organism. 3.Etiologia.[slideshare.net]
  • Sunt evident necesare studii epidemiologice pentru a afla cât de importantă este această problemă la noi. Pentru o estimare corectă e însă nevoie de educaţie, de crearea unor sisteme sociale de protecţie bazate pe confidenţialitate, disponibilitate.[tribuna.ro]
  • În ultimele decade studiile epidemiologice din ţările industrializate raportează o creştere a prevalenţei PC realizată pe seama grupei de NN cu greutate mică la naştere , în paralel cu creşterea ratei de supravieţuire a acestora.[azkurs.org]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Capitolul 2 EPILEPSIA · Clasificarea crizelor epileptice şi descrierea lor · Starea de rău epileptic · Factorii favorizanţi ai crizelor epileptice · Etiopatogenia crizelor epileptice · Fiziopatologia crizelor epileptice · Diagnosticul diferenţial · Medicamente[meddent2015.blogspot.com]
  • Fiziopatologia. Procesele de preluare, menținere a concentrațiilor şi livrare a Ca şi P , necesari calcificării se află sub influenţa vit.D. În absenţa vit. D se desfăşoară normal doar procesele independente de vit.[slideshare.net]
  • Fiziopatologic se traduce prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase si seroase Se manifesta multisistemic- are afectare pulmonara cronica, diaree cronica, malnutritie, incetinirea cresterii.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
  • Este de asemenea legata strans de materiile pe care studentul le parcurge in anul III- fiziopatologie, morfopatologie etc.[mafiadoc.com]
  • […] că este foarte important ca în această activitate să se ţină seama de următorii factori :cunoaşterea cu precizie a diagnosticului clinic, stabilindu-se cu exactitate, sub aspectul motricităţii, cele trei grupe esenţiale corespunzătoare tulburărilor fiziopatologice[psihoconsultanta.wordpress.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!