Sindromul de imunodeficiență cu nanism și absență a policelui (Dispalzia hipohidrotică ectodermală cu imunodeficiență): Simptome, diagnostic și tratament

Ortner, sindromul numit si sindromul cardiovocal, se caracterizeaza prin prezenta disfoniei datorita compresiei nervului laringeu recurent de catre o formatiune cardiaca (atriul stang hipertrofiat in stenoza mitrală, hipertensiunea pulmonară) Omfalocel[bolirare.ro]
Pseudocarente - Fe prezent in cantitate suficienta, dar nu participa la eritropoieza.[referatele.com]
.  talasemia silenţioasă – anemia lipseşte, prezente doar hipocromia şi creşterea HbA2..  talasemii:  Forma severă de hidrops fetalis – Hb normale lipsesc, prezentă doar Hb Bart’s.  Hemoglobinoza H – a. hemolitică cronică moderată (Hb 7-10g/100ml)[referateok.ro]
[…] nou-nascuti - clinic: 1. inainte de pubertate -talie excesiv de inalta -retard mintal 2. la pubertate -ginecomastie -bazin lat,tesut grasos cu dispozitie ginoida -testiculi mici,sub 2 cm in lungime -usu.sterilitate - modificari de laborator: - FSH -prezenta[scrigroup.com]
Unitafile suplimentare sunt doua: unghi plan radian radunghi solid steradian sr Prezentam in continuare prefixele sistemului international care servesc la formarea de multipli sau sub-multipli zecimaliai unitatilor.[vdocuments.site]

[…] plgii mpstare dureroas Tendin la extindere Explorare serozitate sanghinolent PARACLINIC: Leucocitoz VSH Frotiu culturiDIAGNOSTIC POZITIV: SEMNE CLINICE (LOCALE GENERALE) PARACLINIC DIFERENIAL: Dermite de contact Alergii cutanate Erizipel Celulit: Neclostridian[vdocuments.net]
Paraclinic  Pancitopenie cu eritrocite macrocitare (VEM 100-120 3), granulocitopenie, trombocitopenie.  Explorări enzimatice: creşterea G6PD, aldolazei eritrocitare, scăderea hexokinazei şi piruvatkinazei eritrocitare.  HbF crescută – 5 – 15%.  Trombocitopenia[referateok.ro]
Paraclinic Ø Pancitopenie cu eritrocite macrocitare (VEM 100-120 m 3 ), granulocitopenie, trombocitopenie. Ø Explorari enzimatice: cresterea G6PD, aldolazei eritrocitare, scaderea hexokinazei si piruvatkinazei eritrocitare. Ø HbF crescuta 5 15%.[referatele.com]

Tratament medical Rol adjuvant Se aplic nainte i dup tratamentul chirurgical Const n: Revulsii locale Antibioterapie Vaccinare nespecific Tratament simptomatic (analgetice, antipiretice) 3.[vdocuments.net]
Tratament: obiective- corecţia anemiei şi oprirea procesului hemolitic.[referateok.ro]
Menkes); tratament: feroterapie sulfat de Cu.[referatele.com]
[…] concentratie plasmatica a FSH si LH -tendinte pt.dezvoltarea unor boli autoimune - diagnostic de laborator - test Barr (-) - cariotip: -45 X0- monosomie simpla -45 XO / 46 XX- mozaicism -anomalii de structura ale cromosomului X - durata de viata cvasinormala - tratament[scrigroup.com]
Un domeniu aparte il contrituie pediatria prenatala care se ocupa cu diagnosticul prenatal (imagistic si genetic) completat cu tratamentul prenatal si chirurgical.Kinetologia aplicata domeniului pediatric are 2 aspecte: profilactic- exercitiu fizic si[pdfslide.net]

Evoluţie, prognostic, complicaţii În  talasemie – forma homozigotă, prognosticul vital este sever.[referateok.ro]
Evolutie, prognostic, complicatii In b talasemie forma homozigota , prognosticul vital este sever.[referatele.com]

Anemii hipoplastice congenitale Anemia hipoplastica congenitala Blackfan Diamond Etiologie neprecizata, probabil determinata ereditar, cu transmitere AR.[referatele.com]
: Igien Evitarea microtraumatismelor Curativ: General: Antibiotice Vaccinoterapie Corectarea tarelor Analgetice antipiretice Local: Pansamente umede Incizie DebridareHIDROSADENITA infecie stafilococic a glandelor sudoripare, cel mai frecvent axilare Etiologie[vdocuments.net]
[…] nodozităti prezentă la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrită reumatoidă Bordet-Wassermann, reactia reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic[bolirare.ro]

Sindromul de imunodeficiență cu nanism și absență a policelui