Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de macrocefalie cu întârziere de dezvoltare

Retard mental autozomal recesiv 41


Prezentare

  • In prezent, defectele congenitale sunt principala cauza de deces in randul sugarilor in primul an de viata.[qbebe.ro]
  • ; libidoul absent; prezenta unor forme de manifestari erotice anormale.[preferatele.com]
  • Alte studii mai recente s-au indreptat spre defecte imunologice care ar putea fi prezente la indivizii autisti.[referatele.com]
  • Cel mai frecvent, cromozomul în plus este de origine maternă și este prezent datorită unei erori de disjuncție în ovogeneză, în faza de meioză II.[romedic.ro]
  • Alte studii mai recente s-au îndreptat spre defecte imunologice care ar putea fi prezente la indivizii autisti.[impreunainvingemautismul.ro]
Macrocefalie
  • Macrocefalia - o creștere a volumului creierului și a masei acestuia. Mult mai puțin comun decât microcefalia. Macrocefalia este, de obicei, combinată cu încălcări ale arhitectonicii creierului, o heterotopie focală a materiei albe.[ro.medicalformat.com]
  • Boala Canavan se manifestă în tulburările timpurii din copilărie și dezvoltarea motorie a copilului, mancand dificultate, hipotonie musculară, macrocefalie, convulsii, orbire.[rum.duranhedt.ru]
  • De obicei, au capul mic – opusul macrocefaliei observată la cei cu mutații CHD8.[revistadeautism.ro]
Hipotonie musculară
  • Boala Canavan se manifestă în tulburările timpurii din copilărie și dezvoltarea motorie a copilului, mancand dificultate, hipotonie musculară, macrocefalie, convulsii, orbire.[rum.duranhedt.ru]
  • musculară sau dismorfie facială; Ø Părul: culoare şi textură; Ø Pielea: hiper sau hipopigmentare; aspect anormal generalizat sau localizat; Ø Membrele: hipotonie, hipertonie; distonie, ataxie; laxitate articulară; Ø Anamneza familială: rude afectate[autism.ro]
Osteoporoza
  • Structura costumului contine benzi elastice si sisteme de scripeti ce creeaza forte artificial impotriva carora corpul uman este stimulat sa lucreze astfel prevenindu-se atrofierea musculara si osteoporoza.[kinetoterapie.net]
  • In plus, se remarca o intarziere a cresterii statuare precum si prezenta unor tulburari importante ale metebolismului proteic si fosfocalcic, insotit de: osteoporoza insemnata, HTA, cresterea urinara a 17-hidroxi-corticoizilor si disparitia concentratiei[rasfoiesc.com]
Slăbiciune musculară
  • musculară); • Leziuni traumatice cerebrale. sus Trebuie să mergi la doctor dacă: Se suspectează că întârzierea în dezvoltare sau tulburările emoţionale contribuie la întârzierea creşterii.[csid.ro]
  • Slăbiciunea musculară este un simptom foarte neplăcut. Se produce pareză parțială, care seamănă cu simptomele paraliziei unei părți a corpului. Simptome meteozavisimosti.[kingad.ru]
Mialgie
  • EFECTELE ADVERSE AL TRATAMENTULUI CU INTERFERON PRECOCE TARDIVE Flu-like Fatigabilitate Mialgii Iritabilitate, anxietate, depresie Cefalee Anorexie, scădere ponderală Febră Alopecie Greaţă Supresie medulară Diaree Boli/fenomene autoimune Modificări tiroidiene[dr.bauerbela.ro]
Pneumonie
  • Investigatiile efectuate sunt in functie de simptome pentru a identifica si rezolva manifestarile bolii: radiografia oaselor, radiografie gastroesofagiana pentru identificarea refluxului, radiografie pulmonara pentru o infectie pulmonara sau pneumonie[neurologiepediatrica.ro]
  • J159 Pneumonii bacteriene, f.p.G823 Tetrapareza flasca J180 Bronhopneumonie, f.p. (509)G919 Hidrocefalia, f.p. J181 Pneumonia lobara, f.p.G931 Encefalopatie sechelara # (394) J189 Pneumonie, f.p.[slideshare.net]
  • Infectia cu Virusul varicelo – zosterian ( varicela) in timpul sarcinii poate avea efecte negative importante asupra dezvoltarii fetale dar si asupra starii de sanatate a mamei, pneumonia materna cu VVZ fiind cea mai severa ( fara tratament are o rata[medicover.ro]
  • […] generalizate în CF simple şi focale în CF complexe durata: 15 minute în cele simple şi 15 minute în cele complexe CF complexe pot fi urmate de pareză tranzitorie unilaterală ( paralizie Todd) cauzei febrei la copil (rinofaringită, otita medie acută, pneumonie[quizlet.com]
  • Se semnaleaza frecvent: bronsite, pneumonii, tuberculoza, dispepsii, gastroenterite, toxicoze, infectii ale cailor urinare, meningite, infectii virale, micoze.[revistagalenus.ro]
Stridor
  • Q753 MacrocefalieQ250 Permeabilitatea canalului arterial Q760 Spina bifida occultaQ251 Coarctatia istmului aortic Q800 Ichtioza vulgaraQ314 Stridor laringian congenital Q874 Sindromul Marfan Buza de iepure cu fisura palatina, f.p., Q893 Situs inversusQ379[slideshare.net]
Peteşii
  • […] aplasie medulară- secundară -Trombocitopenie magakariocitară acută -cel mai des se asociează cu infecţiile virale --trombocitopenie infecţioasă-infecţii respiratorii,varicelă,rujeolă,vacc -Trombocitopenie recidivantă cronică-boala lui WERLHOF -se produc peteşii[dr.bauerbela.ro]
Durere
  • Durerea din spate și slăbirea tonului din masa musculară. Durerea poate acoperi toate părțile coloanei vertebrale. Slăbiciunea musculară este un simptom foarte neplăcut.[kingad.ru]
  • […] de git R291 MeningismulR071 Durerea toracica la respiratie R292 Reflexe anormaleR072 Durerea precordiala R293 Postura anormalaR074 Durere toracica, f.p.[slideshare.net]
  • -hipertensiune hidroc efalie sindrom: Simptome Semne de sindrom-hipertensiune hidrocefalie sunt: Dureri de cap; ochi roșii, vedere încețoșată; navele Vizibilitate subcutanat;Pierderea conștiinței;Tulburari de somn; Creșterea marimea capului. sindromul[healthtipsing.com]
  • Repere de dureri de cap, auz și deficiente de vedere, greață.[omedicine.info]
  • Obezitatea dureroasa ( maladia lui Dercum )- se caracterizeaza printr-o obezitate fara alta particularitate decat durerea spontana si mai ales provocata prin presiune sau ciupire a maselor de tesut adipos.[rasfoiesc.com]
Epilepsie
  • Astfel, 20% dintre pacienți prezintă spasme infantile, 33% – epilepsie mioclonică cu debut infantil, 24% – epilepsie generalizată și circa 23% – fără epilepsie.[snpcar.ro]
  • Retard mental Manifestări oculare Angiom coroidal Glaucom Criterii de gravitate sturge weber angiom facial bilateral, anumite caracteristici ale epilepsiei -apariţia de crize de convulsii şi/sau anomalii EEG înaintea vârstei de 1 an, gravitatea epilepsiei[quizlet.com]
  • Chisturile multiple ale creierului manifestă epilepsie, rezistente la terapia anticonvulsivantă.[ro.medicalformat.com]
  • Anomalii ale girusurilor se înregistrează la 13- 14% din pacienţii cu retard mintal şi epilepsie şi 6- 7% din cei care au numai epilepsie.[autism.ro]
Întârziere în dezvoltare
  • Pe de altă parte această întârziere în dezvoltare poate apărea datorită unor cauze genetice, hormonale sau datorită absorbţiei necorespunzătoare a alimentelor.[csid.ro]
  • Sănătatea copiilor cu sindrom hipertensiv este foarte dependentă de vreme. tratament Tratamentul sindromului la copii trebuie făcut până la un an pentru a preveni întârzierile de dezvoltare.[kingad.ru]
  • Din 2011, Eicher a început colaborări cu geneticieni din Belgia, Olanda, Suedia, Australia și China, care aveau baze de date cu indivizi afectați de autism sau întârziere în dezvoltare.[revistadeautism.ro]
  • Centrul le oferă servicii copiilor cu întârzieri în dezvoltarea generală, cu dizabilități, cu sindroame neurologice și motorii, tulburări de dezvoltare a limbajului și vorbirii, dizabilități intelectuale, sindroame genetice, dizabilități ortopedice și[cid.org.ro]
Rigiditate
  • Simptomele de hidrocefalie la adulti si copii mai mari: greață; Dureri de cap urmat de voma; compensa globilor oculari inferioara; necoordonare, mersului si echilibrului, rigidităţile, slăbiciune; regresie de dezvoltare sau lent de dezvoltare; pierderea[omedicine.info]
  • Caracteristicile generale ale deficientului mintal Deficienta mentala se caracterizeaza în planul vietii psihice printr-o serie de trasaturi generale specifice: vâscozitate genetica, heterocronie, rigiditate psihica, rigiditate a conduitei, deficiente[scritub.com]
  • Prostie Asprime Ospitalitate Confuzie Infidelitate Ineficienta Multumire Lacomie Onestitate Egoism Respingere Risipa Flexibilitate Meticulozitate Intelepciune Cearta Extravaganța Indoiala Intarziere Acuzare Egocentrism Iresponsabilitate Ingeniozitate Rigiditate[pediatriko.ro]
  • Creierul are o situatie particulara, fiind continut intr-un spatiu rigid alcatuit din oasele cutiei craniene.[esanatos.com]
  • Boala Parkinson – tulburare idiopatica a miscarilor, cu debut de obicei tardiv pe parcursul vietii, caracterizata prin bradikinezie, tremor de repaus, facies fijat, rigiditate in roata dintata, mers cu tararea picioarelor.[logokids.ro]
Cădere
  • Este posibil să se prevină căderea? Dezvoltarea hidrocefaliei nu poate fi prevenită.[ro.easymedicaldiagnosis.com]
  • Copiii la care apare ototoxicitate pot prezenta dezechilibru sever, căderi, probleme moto-vizuale, incluzând oscilopsia (vedere oscilantă).[vestibular.ro]
Cianoza
  • Diagnostic diferenţial conv febrile convulsii simptomatice (meningită, encefalită, tumori etc.) spasm al hohotului de plîns frisoane - cu stare de conştienţă păstrată, cianoză a tegumentelor,tremurătură fină generalizată; alte convulsii ocazionale (hCa[quizlet.com]
  • Cativa ani mai tarziu apar o incarcatura mucopurulenta permanenta, apoi o dilatare a toracelui, un hipocratism digital (unghii late si curbate ca ghearele) si o cianoza a extremitatilor.[helpnet.ro]
  • În cazul întârzierii în dezvoltare, trebuie să mergi urgent la doctor dacă apar simptome precum: • Pierderea conştienţei chiar şi pentru scurt timp; • Paloare sau cianoză (culoare violacee) a buzelor, pielii sau mucoaselor; • Tahicardie (ritm cardiac[csid.ro]
  • Tabloul clinic este dominat de iriilitate extrema (agitatie) sau alterarea starii de constienta (coma de diferite grade de profunzime), intretaiat de convulsii (generalizate sau focale), precum si de alterari ale semnelor vitale (crize de apnee cianoza[esanatos.com]
Tahicardie
  • În cazul întârzierii în dezvoltare, trebuie să mergi urgent la doctor dacă apar simptome precum: • Pierderea conştienţei chiar şi pentru scurt timp; • Paloare sau cianoză (culoare violacee) a buzelor, pielii sau mucoaselor; • Tahicardie (ritm cardiac[csid.ro]
  • Tumefactia, blocul si tumora localizata, a R223R000 Tahicardia, f.p. membrului sup.R001 Bradicardia, f.p.[slideshare.net]
  • […] hipotiroidism (crestere în greutate, încetinirea cresterii în înaltime, piele uscata si rece, bradicardie, hiporeflexie, intoleranta la rece, constipatie si bradipsihie, care poate fi gresit interpretata ca neatentie) sau hipertiroidism (scadere în greutate, tahicardie[emcb.ro]
Splenomegalie
  • , neclasata la alte locuri R490 Disfonia Hepatomegalia si splenomegalia, neclasate la R500 Febra de origine necunoscuta cu frisoaneR162 alte locuri R508 Febra de origine necunoscuta persistentaR17 Icterul, f.p.[slideshare.net]
  • Boala Gaucher (cerebrozidoza sau lipidoza cu cerebrozide) in forma sugarului se manifesta prin tulburari precoce marcate de oprirea cresterii staturale, splenomegalie, tulburari neurologice (somnolenta, spasticitate, tulburari respiratorii grave) si evolutie[preferatele.com]
  • […] creşterii; • Progresie; • Acidoză, hipoglicemie; • Comportament anormal, tulburarea nivelului de conştiinţă; • Anxietate excesivă; • Convulsii; • Mişcări involuntare anormale; • Macrocefalie; • Dismorfie de tip sindrom Smith- Lemli- Opitz; • Hepato sau splenomegalie[autism.ro]
Tulburări de somn
  • Tulburări de somn, sucking ineficiente, plâns necontrolat, tulburări de vorbire și auz pot să apară.[ro.fashionbeautytopics.com]
  • […] de somn tranzitorii, agitatie extrema Valproat de sodiu/Acid valproic (administrat continuu): 15-40 mg/kgc/zi,2-3 prize Efecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renală, tulburări hematopoietice Durata profilaxiei continue: 1 an după prima CF sau[quizlet.com]
  • Simptome - frecvente dureri de cap, tulburări de somn, pierderea coordonării, oboseală cronică și iritabilitate. Examinează-te pe tine sau pe copilul tău dacă observați chiar și simptome minore. Hidrocefalia.[ro.easymedicaldiagnosis.com]
  • Acestea includ: Sindromul hipertensiv este foarte frecvent în neurologie la copiii mici cu encefalopatie perinatală. simptome Sindromul hipertensiunii arteriale la copii are următoarele simptome: comportament hectic; tulburări de somn; amețeli; fără prihană[kingad.ru]
  • Pacienţii cu anxietate pot suferi de grij sau stres în mod constant, tulburări de somn şi atacuri de panică printre alte simptome.[vestibular.ro]
Tic
  • Ticul – o miscare brusca, involuntara, repetata, dar care nu serveste la nimic. Trauma – puternica tulburare sufleteasca ca urmare a unei agresiuni.[logokids.ro]
  • D569 Thalassemia, f.p.Q6562 Sold nestabil, bilateral F959 Tic FAIQ6561 Sold nestabil, unilateral F950 Tic tranzitorF450 Somatizare E320 Timus hiperplazic #R400 Somnolenta B354 Tinea corpuluiQ760 Spina bifida occulta B353 Tinea picioruluiQ059 Spina bifida[slideshare.net]
  • Personalitatea deficientului mintal poarta amprenta caracteris ticilor functiilor si proceselor psihice descrise anterior, fiind accentuat caracterul imatur al acesteia, predominând forme disarmonice ce implica manifestari comportamentale instabile, de[scritub.com]
Parestezii
  • EPILEPSIA PARTIALA BENIGNA • Predispozitie genetica • Debut 3-13 ani, M F • Clinic: crize prtiale motorii/ sensitive simple (debut cu parestezii facio-brahiale, convulsii tonico-clonice unilaterale ale fetei /- member sup, anartrie, sialoree) mai ales[quizlet.com]
  • Aceste simptome includ slăbiciunea, disartria (vorbit dificil), tulburări de vedere, parestezii (senzaţii tactile anormale, cum ar fi de “ace”), nivel alterat al conştienţei, mers anormal, schimbări în funcţiile motorii şi senzoriale sugerează vertij[vestibular.ro]
Tremur
  • Simptome cum ar fi tulburările de somn și de comportament, hiperactivitate, deficit de atentie, obiceiuri proaste, performanță slabă, hipertonia în picioare, „marmura“ modele de piele, inclusiv a capului, sângerare nazală, tremurând bărbie, mersul pe[ro.easymedicaldiagnosis.com]
  • […] raj.mocanu yhoo.com replied on 23 Martie 2014 - 7:23pm Link permanent buna sera am ofetita de 10 zile care sanascut prin ceizariana dup ce atrecut do zile mi saspus ca ai tremura un piceiorous pecare am vazut si ieu siam an trebat si azis ca este ce va[medlife.ro]
Convulsie tonico-clonică
  • tonico-clonică generalizată durata 15 minute fără deficit neurologic postcritic !!![quizlet.com]

Paraclinic

  • “Diagnosticul se stabileşte în urma examenului clinic (hirsutism, acnee, frecvent obezitate), paraclinic (dozări hormonale), precum şi ecografic (ecografii transvaginale).[medguru.ro]
  • Totuși, este necesară confirmarea paraclinică, pentru a evita confuziile cu alte sindroame genetice, dar și pentru identificarea mozaicismelor, cu prognostic potențial mai bun.[romedic.ro]
  • Pentru a preveni aceasta boala, bebelusul este supus la examenul clinic si paraclinic, prin ecografie transfontanelara , la 2-3-4 zile dupa nastere, urmand ca a doua sa fie facuta la 7 zile, stabilind astfel extensia sangerarii.[mamicamea.ro]
  • […] realizeaza: · evaluare neurologica (examen neurologic, anamneza) · electroencefalograma (la recomandarea medicului) · interventie neurofarmacologica, eliberare prescriptii medicale · eliberare acte doveditoare (scrisoare medicala, trimitere investigatii paraclinice[iomc.ro]

Tratament

  • Execuție imposibilă 0 0% Inițiază 1 Realizează parțial 2 10-50% Realizează cu dificultate 3 50-99% Normal 4 100% Conform Standard de Cotație NEM (Nivel de Evoluție Motrică) Localitatea: Vatra Dornei Copil Beneficiar: Alesia Vârsta: 5 ani Sesiuni de tratament[mariabeatrice.ro]
  • În timpul tratamentului, copilul trebuie prezentat în mod regulat unui neurolog. Tratamentul copiilor de vârstă preșcolară și școlară depinde de cauzele bolii.[kingad.ru]
  • Tratament. In stadiul actual al cunostintelor, tratamentul nu poate actiona decat asupra simptomelor.[helpnet.ro]
  • […] prin logopedie si psihologie Hidrocefalie (generalitati, si tratament logopedic si psihologic) Hidrocefalie (generalitati, tratament prin recuperare maedicala - KINETOTERAPIE – IMPORTANT) Timiditatea si indrazneala la copii Corectarea pronuntiei sunetelor[pediatriko.ro]
  • Tratamentul de hidrocefalie-boli fetale.[omedicine.info]

Prognostic

  • Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor.[romedic.ro]
  • Prezența patologiei somatice congenitale congenitale complică prognosticul.[ro.medicalformat.com]
  • Psihomotorie - ex. neuro normal • EEG: focar unilateral de varfuri lente • Trat: Carbamazepina, Valproat, Sultiam • Prognostic: excelent si se autolimiteaza in timp chiar fara trat • Criza poate fi: - simpla (fara pierdere de constienta) - complexa (cu[quizlet.com]
  • Partea proastă este că din cauza prognosticului prost, mulţi medici preferă să stea deoparte şi nu vor să efectueze astfel de intervenţii chirurgicale. Dacă sunt operaţi, cei mici rămân de obicei cu handicap, întârzieri mentale evidente.[sursadesanatate.ro]
  • Prognosticul este rezervat. In formele severe de holoprozencefalia, decesul survine in primul an de viata. ma ajuta daca distribui... newsletter Scris in categoria : Afectiuni • Articole • Toate Taguri : creier • holoprozencefalia • malformatii[neurologiepediatrica.ro]

Etiologie

  • Corticosteroizii administrati i.v. sunt considerati cele mai potente metode farmacologice, putand fi utilizati profilactic si curativ in EC, indiferent de etiologie (peritumoral, posttraumatic).[esanatos.com]
  • Diagnosticul etiologic al hidrocefaliei este foarte important pentru stabilirea conduitei terapeutice. În cele mai multe cazuri poate fi găsită o cauză, însă în 14- 20% din cazuri etiologia nu poate fi determinată.[romedic.ro]
  • Etiologia deficientei mintale Etiologia (gr."Aitia" "cauza", , ogos" stiinta") reprezinta o disciplina care studiaza cauzele unui fenomen (în speta, maladii), dezvaluind originile si evolutia sa.[scritub.com]
  • Etiologie si patogenie : Sporirea masei totale de tesut adipos se realizeaza prin hipertrofia si hiperplagia adipocitelor, care se incarca cu trigliceride.[rasfoiesc.com]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]

Epidemiologie

  • Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial.[qdidactic.com]
  • Luând în considerare criteriile de natura medicala, psihologica, epidemiologica, genetica în clasificarea cauzelor deficientei mintale, C. Paunescu si 1. Musu (1997) arata ca exista numeroase sistematizari ale factorilor - cauza.[scritub.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Aprecierile obezitatii prin grade (gradul I,II,III,IV) este gresita si fara fundament fiziopatologic, deoarece nu tine cont de procentajul de tesut adipos in obezitatile excesive si de natura obezitatii ( hiperplazica sau hipertrofica), natura care pentru[rasfoiesc.com]
  • Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite.[qdidactic.com]
  • Semnele şi simptomele SDCS apar ca urmare a consecinţelor fiziopatologice ale unei a treia ferestre. Semne şi simptome vestibulare specifice apar în SDCS.[vestibular.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!