Prezentare
In prezent, limbajul copilului este relativ normal, cu uoare modificri de pronunie, determinate, probabil, i de malformaiile faciale. [pdfslide.net]
Absenta corneei este foarte rara; uneori poate fi prezenta o pseudocornee rudimentara fibroepiteliala. Microcorneea se defineste atunci cand diametrul corneei este mai mic de 10 mm. [oculusprim.md]
In cazul suntului arterio-venos cu debit mare, primitorul va prezenta: hipervolemie, cardiomegalie, poliglobulie, macrosomie, nefromegalie cu poliurie si polihidramnios, iar donatorul va prezenta: hipovolemie, rinichi mici, flux renal scazut, oligoamnios [qdidactic.com]
Componenta displazica ectodermica se refera la anomaliile structurilor care provin din stratul extern al ...joaca un rol important in calitatea vietii individului. (3) Pentalogia lui Cantrell » Secțiunea: Boli și afecțiuni ...lângă cele mai sus prezentate [dictionar.romedic.ro]
Uneori aceast anomalie cromozomial este prezent doar n fibroblastii din piele, nu i n limfocitele din snge. De aceea, diagnosticul poate fi dificil. Procentul de celule anormale este: 1-3% n limfocite i 6-100% n fibroblastii din piele. [dokumen.tips]
Sistemul întregului corp
-
Primul trimestru de sarcină
Hociot, Bucureti Sindromul Goldenhar (displazie oculo- auriculo-vertebral, microsomie hemifacial, spectru oculo-auriculo-vertebral) reprezint o malformaie congenital survenit Ia sfritul primului trimestru de sarcin (zilele 30-45 de gestaie), caracterizat [pdfslide.net]
Ficat, galben și pancreas
-
Hepatomegalie
La cazurile cu microcefalie, macrocefalie, cataracta, hepatomegalie, hipotrofie fetala se fac examinari serologice pentru toxoplasmoza, rubeola, citomegalie. [qdidactic.com]
Fața, capul și gâtul
-
Piramidă nazală proeminentă
nazal proeminent, brbie mic (micrognaie), urechi jos implantate i malfor-mate fuzionarea degetelor, pliu palmar unic tonus muscular sczut (hipotonie) Diagnostic. [dokumen.tips]
Urechi
-
Otalgie
La vrsta de 3 ani i 6 luni a fost adus de mam la Institutul IFACF-ORL pentru scderea auzului (semnalat de mam), otalgie bilateral, simptome survenite n context viral n urm cu 5 zile.Evaluarea audiologic subiectiv a relevat hipoacuzie de transmisie moderat [pdfslide.net]
Tratament
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireNu exist tratament specific care s duc la vindecarea bolii, doar tratament care amelioreaz anumite manifestri ale acesteia. [dokumen.tips]
[…] acestor pacieni presupune reconstrucia cranio-facial, tratamentul malformaiilor cardiace, recuperarea hipoacuziei i a celorlalte anomalii senzoriale. [pdfslide.net]
Prognostic
Prognosticul este variabil, depinznd de prezena i severitatea anomaliilor cardiovasculare, neurologice, precum i a altor complicaiiCaz clinicUn pacient de sex masculin, diagnosticat la natere ntr-un serviciu de pediatrie cu sindrom Goldenhar, pe baza [pdfslide.net]
Prognosticul este, in general, nefavorabil, decesul survine la aproximativ 90% din cazuri, pana la varsta de 20 de ani. Trisomia 18. Trisomia 18 are patogenie asemanatoare trisomiei 21. Afecteaza mai frecvent fetitele. [qdidactic.com]
Etiologie
A.Palatoschizisul Incidenta : 1:700 Factori etiologici: - ereditatea - …… 14. Date de embriologie 15. Date de embriologie 16. Forme anatomo - clinice A. Palatoschizis incomplet (posterior) B. [slideshare.net]
Ca etiologie este incriminata keratita intrauterina urmata de perforarea corneei. Keratoconul posterior generalizat consta intr-o curbura foarte accentuata a fetei posterioare in discrepanta cu fata anterioara care este perfect normala. [oculusprim.md]
Epidemiologie
Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial. [qdidactic.com]
Fiziopatologie
Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite. [qdidactic.com]