Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de microsferofakie - displazie metafizară

Sindromul Verloes- Van Marneffe


Prezentare

  • Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale.[sfatulmedicului.ro]
  • Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale .[sfatulmedicului.ro]
  • Este asociata cu mozaicism, însemnând ca gena anormala este prezenta doar la o parte din celulele organismului, nu la toate. Gena GNAS1 este implicata în semnalizarea prin proteinele G.[bolirare.ro]
  • În anii 60 ai secolului trecut, Jackson, studiază și descrie descendenții unei familii de origine chineză ce sufereau de așa-zisa afecțiune Capul Arnold. [1], [5] În prezent, s-a conchis că bola este de fapt o displazie a sistemului osteo-articular și[romedic.ro]
Fractura
  • Prognostic Pacientul poate avea o viata normala, fiind necesare precautii pentru evitarea fracturilor. Complicații Fracturi repetate, probleme estetice date de diformitatile osoase, surditate, orbire, osteita fibro-chistica.[bolirare.ro]
  • Uneorii, dinții incluși adânc în os sunt păstrați pentru a evita fractura . [9][romedic.ro]

Tratament

  • Tratament Nu exista un tratament specific pentru sindromul Albright.[bolirare.ro]
  • Diagnostic Diagnosticarea timpurie a displaziei cleidocraniene permite acordarea precoce a tratamentului și îmbunătățirea calității vieții bolnavului.[romedic.ro]

Prognostic

  • Prognostic Pacientul poate avea o viata normala, fiind necesare precautii pentru evitarea fracturilor. Complicații Fracturi repetate, probleme estetice date de diformitatile osoase, surditate, orbire, osteita fibro-chistica.[bolirare.ro]

Etiologie

  • Etiologie Incidenta: între 1966-1995, au fost raportate 158 cazuri la nivel mondial. Cauza sindromului Albright o reprezinta o mutatie la nivelul genei GNAS1 (Guanine Nucleotide binding protein, Alpha Stimulating activity polypeptide 1).[bolirare.ro]
  • Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si...[sfatulmedicului.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie. Etiologie Incidenta: între 1966-1995, au fost raportate 158 cazuri la nivel mondial.[bolirare.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!