Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de monosomie 1 p 36

Del(1)(P36)


Prezentare

  • În timpul sarcinii, fragmentele de cfDNA originare atât de la mamă cât şi de la făt sunt prezente în circulaţia sângelui matern.[repromed.md]
  • In prezent, nu exista nici un tratament eficient pentru aceste anomalii, iar cea mai buna strategie este screeningul prenatal neinvaziv sau diagnosticul prenatal invaziv.[sanatate.acasa.ro]
  • Se identifică la fete și se caracterizează prin prezenta unui cromozom X suplimentar (XXX) Aceste fete pot fi mai înalte decât media și pot experimenta dificultăți de învățare. Rata de incidență: 1:800 nașteri. Sindrom Jacob’s.[clinicasmart.ro]
  • Cu ajutorul testului Nifty poti detecta sindromul Down şi alte sindroame genetice, fără a prezenta vreun risc pentru făt sau mamă. Testul Nifty ofera informatii despre sexul copilului. Precizia şi specificitatea testului NIFTY sunt de peste 99,9%.[csid.ro]
  • Limfoamele splenice, prin splenomegalie importantă, pot prezenta anemie şi prin hipersplenism.[medicina-interna.ro]
Hipotonie musculară
  • Trăsăturile caracteristice sunt: hipotonie musculară, statură mică, retard mental moderat, dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzație cronică de foame și metabolism lent care duc la obezitate.[spitalpremiere.ro]

Tratament

  • Unii medici doresc alaturarea unui psiholog in tratamentul pe termen lung al pacienților cu sindrom Turner.[rasfoiesc.com]
  • Tratamentul unor ţesuturi hipoxice necesită doze de 2-3 ori mai mari decât pe ţesuturile normal oxigenate. Hipoxia poate fi o cauză a insuficienţei tratamentului radioterapic.[medicina-interna.ro]
  • Au numeroase probleme de sănătate, dar prin tratamente susținute pot atinge vârsta de 60 de ani. Rata de incidență 1:700 nașteri. Trisomia 18 – Sindromul Edwards.[clinicasmart.ro]
  • Există afecţiuni minore, bine tolerate de copil, care nu necesită tratament. Cealaltă extremă o reprezintă afecţiunile complexe, severe, ameninţătoare de viaţă, care necesită tratament de urgenţă imediat după naştere.[jurnalul.ro]
  • Un numar repetat de sarcini pierdute, il va determina pe ginecolog sa va indice sa faceti aceste analize pentru a identifica daca suferiti sau nu de trombofilie si care este tratamentul si dozajul indicat, in functie de mutatiile genetice pe care le aveti[femmeboutiquemedical.com]

Prognostic

  • Ele trebuie sa cunoasca etiologia sindromului Turner, calitatea vieții, prognosticul, speranța la viața.[rasfoiesc.com]
  • Severitatea anemiei este importantă în determinarea stadiului bolii şi prognosticului.[medicina-interna.ro]
  • Detecţia anomaliei cromosomice specifice este utilă pentru identificarea recidivelor şi, în unele cazuri, pentru stabilirea prognosticului pacienţilor.[slideshare.net]
  • Trisomia 18 sau sindromul Edwards, care dă malformaţii severe, iar prognosticul este rezervat in privinţa evoluţiei sarcinii, are o incidenţă mai mică: un nou-născut din 5-8.000 are trisomia 18.[jurnalul.ro]

Etiologie

  • Ele trebuie sa cunoasca etiologia sindromului Turner, calitatea vieții, prognosticul, speranța la viața.[rasfoiesc.com]
  • Recunoaşterea etiologiei cromosomice prezintă importanţă şi pentru acordarea unui sfat genetic corect şi implicit pentru estimarea riscului de recurenţă al bolii.[slideshare.net]
  • Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta.[parinti.com]
  • Diagnosticul clinic şi etiologic, ca şi corelaţia cu examenul histopatologic medular sunt necesare pentru stabilirea schemei terapeutice.[medicina-interna.ro]

Fiziopatologie

  • Mecanismul fiziopatologic constă în acumularea de celule maligne în arteriolele distale, activarea cascadei coagulării şi, în final, distrugerea eritrocitelor şi a trombocitelor ca rezultat al coagulării intravasculare.[medicina-interna.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!