Prezentare
În timpul sarcinii, fragmentele de cfDNA originare atât de la mamă cât şi de la făt sunt prezente în circulaţia sângelui matern. [repromed.md]
In prezent, nu exista nici un tratament eficient pentru aceste anomalii, iar cea mai buna strategie este screeningul prenatal neinvaziv sau diagnosticul prenatal invaziv. [sanatate.acasa.ro]
Cu ajutorul testului Nifty poti detecta sindromul Down şi alte sindroame genetice, fără a prezenta vreun risc pentru făt sau mamă. Testul Nifty ofera informatii despre sexul copilului. Precizia şi specificitatea testului NIFTY sunt de peste 99,9%. [csid.ro]
Se identifică la fete și se caracterizează prin prezenta unui cromozom X suplimentar (XXX) Aceste fete pot fi mai înalte decât media și pot experimenta dificultăți de învățare. Rata de incidență: 1:800 nașteri. Sindrom Jacob’s. [clinicasmart.ro]
Limfoamele splenice, prin splenomegalie importantă, pot prezenta anemie şi prin hipersplenism. [medicina-interna.ro]
Musculoscheletal
-
Hipotonie musculară
Trăsăturile caracteristice sunt: hipotonie musculară, statură mică, retard mental moderat, dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzație cronică de foame și metabolism lent care duc la obezitate. [spitalpremiere.ro]
Tratament
Unii medici doresc alaturarea unui psiholog in tratamentul pe termen lung al pacienților cu sindrom Turner. [rasfoiesc.com]
Tratamentul unor ţesuturi hipoxice necesită doze de 2-3 ori mai mari decât pe ţesuturile normal oxigenate. Hipoxia poate fi o cauză a insuficienţei tratamentului radioterapic. [medicina-interna.ro]
In prezent, nu exista nici un tratament eficient pentru aceste anomalii, iar cea mai buna strategie este screeningul prenatal neinvaziv sau diagnosticul prenatal invaziv. [sanatate.acasa.ro]
Există afecţiuni minore, bine tolerate de copil, care nu necesită tratament. Cealaltă extremă o reprezintă afecţiunile complexe, severe, ameninţătoare de viaţă, care necesită tratament de urgenţă imediat după naştere. [jurnalul.ro]
Au numeroase probleme de sănătate, dar prin tratamente susținute pot atinge vârsta de 60 de ani. Rata de incidență 1:700 nașteri. Trisomia 18 – Sindromul Edwards. [clinicasmart.ro]
Prognostic
Ele trebuie sa cunoasca etiologia sindromului Turner, calitatea vieții, prognosticul, speranța la viața. [rasfoiesc.com]
Severitatea anemiei este importantă în determinarea stadiului bolii şi prognosticului. [medicina-interna.ro]
Detecţia anomaliei cromosomice specifice este utilă pentru identificarea recidivelor şi, în unele cazuri, pentru stabilirea prognosticului pacienţilor. [slideshare.net]
Trisomia 18 sau sindromul Edwards, care dă malformaţii severe, iar prognosticul este rezervat in privinţa evoluţiei sarcinii, are o incidenţă mai mică: un nou-născut din 5-8.000 are trisomia 18. [jurnalul.ro]
Etiologie
Ele trebuie sa cunoasca etiologia sindromului Turner, calitatea vieții, prognosticul, speranța la viața. [rasfoiesc.com]
Recunoaşterea etiologiei cromosomice prezintă importanţă şi pentru acordarea unui sfat genetic corect şi implicit pentru estimarea riscului de recurenţă al bolii. [slideshare.net]
Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. [parinti.com]
Diagnosticul clinic şi etiologic, ca şi corelaţia cu examenul histopatologic medular sunt necesare pentru stabilirea schemei terapeutice. [medicina-interna.ro]
Fiziopatologie
Mecanismul fiziopatologic constă în acumularea de celule maligne în arteriolele distale, activarea cascadei coagulării şi, în final, distrugerea eritrocitelor şi a trombocitelor ca rezultat al coagulării intravasculare. [medicina-interna.ro]