Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de nefromegalie cu mielofibroză și neutropenie congenitală

Neutropenie congenitală severă autozomal recesivă 5


Prezentare

  • În consecință, pentru apariția bolii este necesar ca mutația să fie prezentă pe ambii cromozomi X ai sexului feminin (ambii părinți ai fetei să fie bolnavi), iar la sexul masculin, o singură mutaţie este suficientă (mama să fie bolnavă - ea este cea care[romedic.ro]
  • In singe sunt prezente doua compartimente, cel marginal si cel circulant. Unele neutrofile nu circula liber (compartiment marginal) dar sunt aderente la suprafata vasculara, iar acestea constituie jumatate din neutrofilele totale din singe.[romedic.ro]
Infecții recurente
  • Diagnostic Clinic , pacientul prezintă infecții recurente, posibil splenomegalie (creșterea dimensiunii splinei).[romedic.ro]
Splenomegalie
  • […] cu splenomegalia si posibilitatea compensarii maduvei spinarii.[romedic.ro]
  • Diagnostic Clinic , pacientul prezintă infecții recurente, posibil splenomegalie (creșterea dimensiunii splinei).[romedic.ro]

Tratament

  • Din cauza administrării zilnice subcutanate, complianţa la tratament este redusă.[romedic.ro]
  • Tratament Tratamentul pentru acesti pacienti implica inlaturarea agentilor care agraveaza conditia, o igiena orala atenta pentru a preveni infectiile mucoasei, evitarea masurarii temperaturii rectale, administrarea de lexative pentru constipatie .[romedic.ro]

Prognostic

  • Prognostic Evolutia unui pacient cu neutropenie depinde de cauza de fond a neutropeniei. Agentii antibiotici cu spectru larg combinati cu terapie suportiva au ameliorat prognosticul pentru cei mai multi pacienti cu neutropenie severa.[romedic.ro]

Etiologie

  • Prognosticul depinde de etiologia primara, durata si severitatea neutropeniei. Patogenia neutropeniei Homeostazia neutrofilelor in organism Neutrofilele mature sunt produse din precursori in maduva osoasa.[romedic.ro]
  • Formele sporadice au diverse etiologii (inclusiv mutația genelor întâlnite în cazul celorlate clase). Apar la pacienți fără istoric familial pozitiv pentru această boală.[romedic.ro]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia neutropeniei Afectiunile celulelor stem multipotente mieloide care determina scaderea producerii de neutrofile includ unele forme congenitale de neutropenie: anemia aplastica , leucemia acuta si sindromul mielodisplazic.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!