Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de neuron motor inferior cu debut tardiv la adult

Atrofia musculară spinală tip Jokela


Prezentare

  • Semnul Babinski este prezent. Apar modificari de tonus si reflexe.[boli-medicina.com]
  • (caracter de boala familiala) prezent frecvent rar Localizare evolutie dinspre proximal spre distal (intai centurile apoi restul musculaturii membrelor) evolutie dinspre distal spre proximal Simetrie frecvent simetrica mai frecvent asimetrica Prezenta[scrigroup.com]
  • […] cefalorahidian, inclusiv prezenta agentului patogen la acest nivel.[creeaza.com]
  • -perceptivitatea posibilitatea de integrare a senzatiilor prezente in experienta senzoriala anterioara si elaborarea raspunsului la stimulii externi.[neurologie-curs.blogspot.com]
  • In DM Becker distrofina este prezenta in procent de peste 20%. .Sd.[vdocuments.site]
Durere
  • În contrast cu durerea viscerală, această durere somatică este mediată de nervii cerebrospinali aferenţi.[dorinm.wordpress.com]
  • Dureri tipice la nivelul gâtului și spatelui, slăbiciune la picioare, tulburări sensibile și pelvine. Simptomele se dezvoltă instantaneu sau în decurs de 1-2 ore. Uneori există dureri radiculare la nivelul superior al leziunii.[ro.iliveok.com]
  • Durerile “pulsatile” rezulta din coliziunea undei pulsatile cu organele sensibile la durere.[preferatele.com]
  • Durerea acuta apare brusc si, de obicei, se vindeca in cateva zile sau saptamani. ( nerv sciatic popliteu extern) la piciorul drept.[sejosudyhawovim.ga]
  • Antrenamentul determină, deasemenea, diminuarea oboselii musculare şi durerii şi îmbunătăţirea forţei musculare.[emedic.ro]
Fatigabilitate
  • Simptomele raportate pentru SPP sunt aceleaşi în toate părţile lumii, însă predomină scăderea forţei musculare, atrofia, fatigabilitate generalizată, fatigabilitate după efort, dureri musculare, fasciculaţii, crampe, intoleranţă la frig şi dureri articulare[emedic.ro]
  • Miastenia autoimuna, Miastenia gravis Definitie Miastenia gravis este o boala autoimuna, cea mai frecventa dintre tulb urarile de jonctiune neuro-musculara, caracterizata clinic prin slabiciune muscu lara si fatigabilitate.[vdocuments.site]
  • Fatigabilitatea muscular caracte-rizeaz anomaliile jonciunii neuromusculare. Hipotoniile paralitice(4)Miotonia: - se caracterizeaz printr-o lentoare i dificultate n contracia muchiului n timpul micrii voluntare.[dokumen.tips]
  • Semnele de debut sunt reprezentate de oboseală, dureri şi crampe musculare, fatigabilitate şi tulburări de motilitate cu dificultăţi de mers (Hagemans 2005, Müller-Felber 2007).[healthdocbox.com]
Areflexie
  • […] diagnosticului de hipotonie Hipotonie generalizat sau localizat sever sau moderat dac a debutat acut sau lent, progresiv Hipotonie non sau discret paralitic sau hipotonie paralitic HIPOTONIE CRONICFOR MUSCULARDIMINUAT NORMALHIPOTONIE GLOBAL amiotrofie areflexie[dokumen.tips]
  • Atrofiile musculare mielopatice cronice pot apare in: Ø poliomielita anterioara cronica- apare simdromul amiotrofic Aran-Duchene cu fasciculatii musculare, hipotonie si areflexie osteotendinoasa; Ø atrofia spinala progresiva-Werdnig- Hoffman apare la[scrigroup.com]
  • Areflexia de grade variate - ROT ahiliene absente si ROT rotuliene si bici pital scazute Acestea sunt suficiente daca sunt prezente si alte criterii de diagnostic Criterii foarte sugestive pentru diagnostic 1.[vdocuments.site]
  • Clinic apare afectare distală cu deficit motor şi tulburare de sensibilitate cu areflexie osteotendinoasă, putând fi afectaţi şi nervii cranieni. Trebuie diferenţiată de polineuropatii de alte etiologii: toxice, infecţioase, imune.[emcb.ro]
  • Universităţii Nr. 16, Iaşi REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE VOLUMUL LXI, NR. 3, AN 2 230 REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE VOLUMUL LXI, NR. 3, AN 2012 Boala Pompe cu debut precoce forma clasică se caracterizează clinic prin hipotonie musculară generalizată, areflexie[healthdocbox.com]
Hiporeflexie
  • […] se asociază leziuni în nucleii bulbari ai nv cranieni • Clinic: SNMP (sindrom de neuron motor periferic) şi sindrom piramidal • Semne afectare NMP: pierderea masei musculare, senzaţia de slăbiciune musculară la muşchii care şi-au pierdut inervaţia, hiporeflexia[slideserve.com]
Tulburări de somn
  • Tulburările de somn sunt frecvente la pacienţii cu SPP [11], şi pot fi reprezentate de apnee obstructivă în somn, fatigabilitate la trezire şi pe parcursul zilei, cefalee matinală, somnolenţă diurnă, sindromul picioarelor neliniştite şi hipoventilaţie[emedic.ro]

Paraclinic

  • Distrofinopatiib) DMP Becker PARACLINIC: CPK ? distrofia Duchenne. EMG-ul este cu traseu miogen, biopsia musculara releva degenerare miogena primitiva. CT-ul muscular este util pentru diferentierea de formele atipice de amiotrofie s pinala .[vdocuments.site]
  • Paraclinic La nou-nscut este foarte util pentru diagnostic ecografia transfontanelar, aceasta putnd evidenia hemoragii periventriculare sau infarcte n aceste zone.[pdfslide.net]
  • Paraclinic principalele modificari ale LCR sunt: presiune normala sau moderat crescuta; celularitate sub 1000/mmc, majoritatea limfocite polimorfe; proteinorahie usor crescuta; glucoza si acidul lactic au valori normale.[creeaza.com]
  • Investigaþii paraclinice. Probe de laborator - teste de coagulare, trombocite, probe hepatice, EKG.[docshare.tips]
  • Investigaþii paraclinice . Probe de laborator - teste de coagulare, trombocite, probe hepatice, EKG .[kupdf.com]

Tratament

  • […] şi calităţii vieţii, mai puţin prelungirea vieţii • Copii şi adolescenţi – dezvoltare neuro-motorie şi psihică • Consiliere genetică familială Tratament de recuperare • Tratamentul Slăbiciunii musculară: • Exerciţii de mobilitate şi streching pentru[slideserve.com]
  • Nivelele colesterolului pot reveni la nivelele dinaintea tratamentului la 2-4 saptamani dupa intreruperea tratamentului.[sfatulmedicului.ro]
  • Antibiograma furnizeaza date ce permit tratamentul tintit, util mai ales in cazurile in care copilul nu raspunde la tratamentul antibiotic „in orb”.[creeaza.com]
  • Tratamentul de inducere a codonului-stop mutatie Sfatul genetic ramane cel mai eficient tratament la familiile purtatoare. 1.[vdocuments.site]

Prognostic

  • Stadiul evolutiv al scoliozei este deosebit de important, pentru că el dictează atitudinea terapeutică şi dă indicaţii asdupra prognosticului.[mediculmeu.com]
  • […] vezicii urinare • Calitatea vieţii • Educaţia familială • Evitarea instalării contracturilor articulare şi prevenirea şi tratamentul scoliozei mai ales la cei cu amiotrofii spinale tip II Tratament de recuperare • Educaţia pacientului şi a familiei - prognostic[slideserve.com]
  • Prognosticul acestui sindrom paraneoplazic este mai bun decât al altor sindroame paraneoplazice.[emcb.ro]
  • Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC progresiv spre: imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani, decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata: prin afectiuni respiratorii la copii[vdocuments.site]
  • Se va institui rapid tratamentul crizelor epileptice Prognosticul Depinde de etiologie ,antecedentele personale si de starea neurologica a pacientului.Statusul vegetativ prelungit peste 30 de zile de la evenimentul acut are sanse minime sau absente de[neurologie-curs.blogspot.com]

Etiologie

  • Meningitele la nou-nascut Etiologie. Spectrul etiologic este semnificativ diferit la nou-nascut fata de copil si adult, pentru ca in peste 75% din cazuri sunt implicati: streptococii de grup B, E coli, Listeria monocytogenes.[creeaza.com]
  • Trebuie diferenţiată de polineuropatii de alte etiologii: toxice, infecţioase, imune.[emcb.ro]
  • Concomitent 100mg tiamina iv. pentru prevenirea encefalopatiei Wernike la alcoolici Tratamentul specific se instituie imediat dupa stabilirea etiologiei.[neurologie-curs.blogspot.com]
  • Etiologie Cauzele care duc la apariia hemiparezei spastice sunt reprezentate de toi agenii care induc o leziune la nivelul neuronului motor central (sindrom piramidal sau de neuron motor central), majoritatea leziunilor fiind localizate deasupra nivelului[pdfslide.net]

Epidemiologie

  • Epidemiologic, infectiile au loc in special in perioada vara-toamna, mai ales la copii si tineri.[creeaza.com]
  • EPIDEMIOLOGIE Incidenta acestei afectiuni este de 1,9 / 100.000 , mai frecventa la sexul mascu lin In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descri se si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripala ETIOLOGIE[vdocuments.site]
  • Hereditare de Atrofie Spinala Progresiva si Paraplegie Spastica5-Boala Neuronului Motor cu Dementa FrontoTemporala B-Paraplegie Spastica fara Amiotrofie1-Scleroza Laterala Primara 2-Paraplegia Spastica Hereditara(Strumpell-Lorrain)1-Boala Alzheimer-Epidemiologie[docslide.net]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • FIZIOPATOLOGIE Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemulu i de transmisie: - potentialul de actiune a impulsului nervos, - depozitarea si eliberarea de acetilCol, - activitatea acetilcolinesterazei, - reducerea numarului[vdocuments.site]
  • […] abces cerebral encefalopatia hepatica HSA hematom subdural tulb electrolitice epilepsia infarct de trunchi encef. de dializa boli sistemice hemoragii de trunchi deficitul de tiamina boala cardiaca porfiria mixedemul droguri/toxice hipotermie hipertermia Fiziopatologia[neurologie-curs.blogspot.com]
  • Ca rezultat al unei investigaţii sistematice clinice şi de laborator, se poate uneori demonstra faptul că un proces fiziopatologic, care poate fi definit, poate fi desemnat ca responsabil pentru simptome într-un anumit caz de indigestie.[dorinm.wordpress.com]
  • Numeroşi autori consideră că tratamentul enzimatic este eficace pentru reducerea acumulării de glicogen în ţesuturi, intervenind la nivelul meca nismelor fiziopatologice cu ameliorarea simptomelor clinice atât în formele cu debut precoce, cât şi cele[healthdocbox.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!