Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de osteogeneză imperfectă congenitală - microcefalie - cataractă

Sindromul de cataractă, microcefalie și osteogeneză imperfectă congenitală


Prezentare

  • […] o persoană normală poate prezenta una sau mai multe trăsături dismorfice ![slideserve.com]
  • Dimensiunile lor variaz de la 3-4 mm la 5-10 cm sau mai mari. n mod curent un bolnav prezint 3-4 exostoze, fiind citate cazuri care prezentau zeci de exostoze.[vdocuments.mx]
  • Condiţiile nefavorabile legate de sarcină sunt reprezentate de: • poziţia nefavorabilă a fătului (de ex. coloana vertebrală anterior şi prezentaţia transversală fac aproape imposibilă examinarea feţei şi a cordului; • aplicarea unui segment fetal pe peretele[isis-med.ro]
  • […] se întâmplă din două motive: ori este o malformație care se produce târziu, spre sfârșitul trimestrului al II-lea (de exemplu microcefalia, hidrocefalia, cataracta, porencefalia, hemoragia intracraniană, stenoza valvei semilunare etc.) ori leziunea prezentă[analizesarcina.ro]
  • POLIRADICULONEVRITA Mod de debut Brusc Progresiv Deficit motor Localizat şi masiv Difuz şi uşor Tulburări de sensibilitate subiectivă Dureri nete Sensaţie parestezice variate/pişcături, înţepături, amorţeli Tulburări de sensibilitate obiectivă Absente Prezente[dr.bauerbela.ro]
Fractura
  • Prognosticul este bun, dup pubertate fracturile se rresc i au tendina s dispar. Osteogeneza imperfecta congenital evolueaz n timpul vieii intrauterine, astfel c copilul se nate cu fracturi multiple.[vdocuments.mx]
  • […] postpartum severă • există 10 tipuri de Sdr.E-D Sindromul Ehlers-Danlos Osteogenesis imperfecta • grup (4) de afecţiuni genetice heterogene • defect de formare a colagenului tip 1 ce intră în structura matrix-ului osos • creşterea fragilităţii osoase – fracturi[slideserve.com]
  • […] forma comună a) lues congenital precoce -debut de la naştere sau în primele 2 săptămâni -tegumente: -exantem papuloeritematos -pemfigus palmo-plantar -condiloame perineale -ORL- coriza luetică sero-sanguinolentă -oase: -osteocondrita luetică (metafize) fracturi[preferatele.com]
  • […] virale-bacteriene-micobacteriene 6- Medicamente -alcaloizi de vinca rosea-factor citrovorium-corticosteroizii 7- Boli neoplazice -leucemie mieloida cronică -histiocitoza -limfoame maligne, carcinoame -leucemie megacariocitară 8- Cauze traumatice -intervenţii chirurgicale -fracturi[dr.bauerbela.ro]
Strabism
  • , nistagmus Sindromul Turner • hipogonadism primar (X0 sau 45X)‏ • mozaicism X0/XX în 25% • caracteristici generale: fetiţă, talie mică, proporţii normale • epicantus, strabism, boltă ogivală, micrognaţie, nas cu baza lărgită • gât scurt, pterygium colli[slideserve.com]
  • , nevrită optică-atrofia nervului optic b-APERT-Acrocefalo-sindactilie -înrudit cu crouzon -hipertelorism, strabism, nas proeminent, cocoşat -sindactilia-mână în formă de lingură c-FRANCESCHETTI-Disostoză mandibulo-facială d-TREACHER-COLLINS -fanta palpebrală[dr.bauerbela.ro]
Ptoza
  • […] dentare • sindactilie, degete scurte, haluce malformat • pot deceda prematur datorită anomaliilor craniene cu îngustare de CRS Pancitopenia Fanconi • transmitere AR, dg.prenatal posibil • hiperpigmentaţie • microcefalie, retard mintal • statură mică • ptoză[slideserve.com]
  • .-) - glanda paratiroida (Q89.2) - glanda tiroida (Q89.2) Q10 Malformatii congenitale ale pleoapei, aparatului lacrimal si orbitei Exclude: criptoftalmia: - NOS (Q11.2) - sindrom (Q87.03) Q10.0 Ptoza congenitala Q10.1 Ectropion congenital Q10.2 Entropion[pdfslide.net]
Nistagmus
  • […] congenitale ale coroidei Q14.8 Alte malformatii congenitale ale camerei posterioare a ochiului Coloboma fundului de ochi Q14.9 Malformatia congenitala a camerei posterioare a ochiului, nespecificata Q15 Alte malformatii congenitale ale ochiului Exclude: nistagmus[pdfslide.net]
  • […] recurvatum • hiperlaxitate ligamentară • anomalii cardiace: • anevrism de aortă • insuficienţă mitrală Sindromul Marfan Sindromul Marfan Sindromul Marfan • anomalii oculare: subluxaţia cristalinului, cataracta, coloboma, megacornee, aniridie, strabism, nistagmus[slideserve.com]
  • […] magna- Trunchi cerebral Clinic Astrocitom, meduloblastom ependimom, hemangioblastom, sarcom Glioame mixte, spongioblastom, glioblastom multiform -de trunchi linia mediană sau membre emisferică Generalizată ATAXIA De fixare orizontal Vertical –orizontal NISTAGMUS[dr.bauerbela.ro]

Paraclinic

  • […] evoluţie: -letală -sechele- EIS,cecitate 3. forma oligosimptomatică -corioretinită sau -hidrocefalie sau -microcefalie sau -icter neonatal colestatic sau -purpură trombocitopenică 4. forma latentă- nu există manifestări clinice -dg.pozitiv: -clinic -paraclinic[preferatele.com]
  • […] faciesului: forma capului, a feţei, poziţia şi dimensiunile ochilor, a nasului, urechilor, aspectul filtrului nazal, proeminenţa/retroproiecţia mandibulei asimetriile membrelor, curbura coloanei, mişcările, atitudinile Abordarea copilului dismorfic Examene paraclinice[slideserve.com]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • : 1. profilactic 2. curativ -tratamentul MCC -stimularea dezvoltării psihice şi somatice Cocaina în timpul gestaţiei -cocaina determină stimularea SN simpatic- vasoconstricţie- ischemie la făt: -avort spontan -anomalii congenitale- digestive,genito-urinare[preferatele.com]
  • Acestea sunt doar dou dintre bolile care dau afectare neurologic sever, rapid i care, prin depistare precoce i prin tratament corespunztor, pot avea o evoluie favorabil.[vdocuments.site]
  • Tratamentul cu hormon de cretere nu a dat rezultate.[vdocuments.mx]
  • -SILVER K.H.CURRENT PEDIATRIC DIAGNOSTIC AND TRATAMENT 9.28.[dr.bauerbela.ro]
  • Un domeniu aparte il contrituie pediatria prenatala care se ocupa cu diagnosticul prenatal (imagistic si genetic) completat cu tratamentul prenatal si chirurgical.Kinetologia aplicata domeniului pediatric are 2 aspecte: profilactic- exercitiu fizic si[dokumen.tips]

Prognostic

  • . • prognostic: depinde de prezenţa sau nu a anomaliilor cardiace. Dependenţi de anturaj.[slideserve.com]
  • Prognosticul este sumbru, aproape constant letal.[vdocuments.mx]
  • […] leucemice -polichimioterapie secvenţială şi ciclică -etape: -inducţia remisiunii -profilaxia localizărilor în SNC -reinducţie -terapia recăderilor -medicamente: -prednison -vincristină -L-asparaginază -rubidomicină -ciclofosfamidă -transplant medular -prognostic[preferatele.com]
  • FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON 9.19. ..... GLICOGENOZELE 9.20. ..... HEMOBLASTOZE 9.21. ..... MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE 9.22. ..... MEGACEFALIA LA COPIL 9.23. ..... MEGALOBLASTOZE –CAUZE 9.24. .....[dr.bauerbela.ro]

Etiologie

  • Dismorfogeneza si diagnosticul malformatiilor Diagnosticul antenatal Etiologia dismorfogenezei Cauze nongenetice factori materni (uter deformat, fenilcetonuria mamei netratată) obiceiuri alimentare ale mamei (sindromul alcoolic fetal), consumul de alte[slideserve.com]
  • Embriofetopatii -etiologie- factori teratogeni: 1. factori chimici -medicamente -toxice- alcool,cocaină 2. factori fizici- radiaţii 3. factori infecţioşi -TORCH- toxoplasmoză,rubeolă,CMV,herpes -lues congenital 4. factori mecanici- boala amniotică 5.[preferatele.com]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • Clasic acest os este comparat cu un aparat gipsat bine fcut, dar cu tifon puin i cu fire foarte rare.Forme clinice: Au fost descrise dou forme, considerate mult vreme independente datorit caracterelor etiologice i evolutive diferite: osteopsatiroza Lobstein[vdocuments.mx]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!