[…] rigiditatea articulara pacientul poate prezenta dislocare articulara mai ales a soldului si genunchiului atrofia este prezenta, iar unele grupe musculare absente senzoriul este intact desi reflexele profunde tendinoase sunt diminuate sau absente. [romedic.ro]

Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC. [personalgenetics.ro]

[…] o persoană normală poate prezenta una sau mai multe trăsături dismorfice ! [slideserve.com]

În continuare vom prezenta mai pe larg cele mai importante boli ereditare heterozomale. [scientia.ro]

Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore. [anatomie.romedic.ro]

[…] faciesului: forma capului, a feţei, poziţia şi dimensiunile ochilor, a nasului, urechilor, aspectul filtrului nazal, proeminenţa/retroproiecţia mandibulei asimetriile membrelor, curbura coloanei, mişcările, atitudinile Abordarea copilului dismorfic Examene paraclinice [slideserve.com]

Cel putin 10% din pacienti prezinta un handicap sever, in ciuda tratamentului. [farmamed.ro]

Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație. [anatomie.romedic.ro]

Studii imagistice: Fotografia este folosita pentru a documenta extinderea deformarilor (limita de miscare si pozitia artrogripozei) si pentru a determina progresia in timpul tratamentului. [romedic.ro]

Prognosticul depinde de originea extrinseca sau intrinseca a defectelor. Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic care depinde de etiologie. [romedic.ro]

[…] de sarcină deficit de creştere intrauterină fante palpebrale mici, epicantus, micrognaţie, buza superioară îngustă, filtrum şters retard mintal cu grade variabile anomalii cardiace: DSA, DSV anomalii ale oaselor/extremităţilor tulburări de creştere prognostic [slideserve.com]

Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. [anatomie.romedic.ro]

Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic care depinde de etiologie. [romedic.ro]

Etiologia dismorfogenezei Cauze nongenetice factori materni (uter deformat, fenilcetonuria mamei netratată) obiceiuri alimentare ale mamei (sindromul alcoolic fetal), consumul de alte toxice sau medicamente factori de mediu (10% din defectele la naştere [slideserve.com]

Un singur exemplu: descifrarea structurii ifunciilor genelor care condiioneaz sinteza hemoglobinelor umane a clarificat etiologiai a facilitat diagnosticarea, terapia i profilaxia multor hemoglobinopatii letale. [fdocument.pub]

A fost sugerata si o etiologie infectioasa: unii specialisti sunt de parere ca artrita reumatoida survine in urma patrunderii in organism a unui agent infectios la indivizii cu predispozitie genetica pentru AR. [farmamed.ro]