Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de pterigium multiplu letal X-linkat


Prezentare

  • […] rigiditatea articulara pacientul poate prezenta dislocare articulara mai ales a soldului si genunchiului atrofia este prezenta, iar unele grupe musculare absente senzoriul este intact desi reflexele profunde tendinoase sunt diminuate sau absente.[romedic.ro]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • […] o persoană normală poate prezenta una sau mai multe trăsături dismorfice ![slideserve.com]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • […] factorului reumatoid anticorpii antinucleari sunt prezenti in 10 -30% din cazuri anticorpi antikeratina Radiografia pune in evidenta inflamatia tesuturilor moi in primele luni ale bolii.[farmamed.ro]

Paraclinic

  • […] faciesului: forma capului, a feţei, poziţia şi dimensiunile ochilor, a nasului, urechilor, aspectul filtrului nazal, proeminenţa/retroproiecţia mandibulei asimetriile membrelor, curbura coloanei, mişcările, atitudinile Abordarea copilului dismorfic Examene paraclinice[slideserve.com]

Tratament

  • Cel putin 10% din pacienti prezinta un handicap sever, in ciuda tratamentului.[farmamed.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • Studii imagistice: Fotografia este folosita pentru a documenta extinderea deformarilor (limita de miscare si pozitia artrogripozei) si pentru a determina progresia in timpul tratamentului.[romedic.ro]

Prognostic

  • Prognosticul depinde de originea extrinseca sau intrinseca a defectelor . Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic care depinde de etiologie.[romedic.ro]
  • […] de sarcină deficit de creştere intrauterină fante palpebrale mici, epicantus, micrognaţie, buza superioară îngustă, filtrum şters retard mintal cu grade variabile anomalii cardiace: DSA, DSV anomalii ale oaselor/extremităţilor tulburări de creştere prognostic[slideserve.com]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic care depinde de etiologie.[romedic.ro]
  • Etiologia dismorfogenezei Cauze nongenetice factori materni (uter deformat, fenilcetonuria mamei netratată) obiceiuri alimentare ale mamei (sindromul alcoolic fetal), consumul de alte toxice sau medicamente factori de mediu (10% din defectele la naştere[slideserve.com]
  • Un singur exemplu: descifrarea structurii ifunciilor genelor care condiioneaz sinteza hemoglobinelor umane a clarificat etiologiai a facilitat diagnosticarea, terapia i profilaxia multor hemoglobinopatii letale.[fdocument.pub]
  • A fost sugerata si o etiologie infectioasa: unii specialisti sunt de parere ca artrita reumatoida survine in urma patrunderii in organism a unui agent infectios la indivizii cu predispozitie genetica pentru AR.[farmamed.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!