Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de surditate cu hipogonadism

Sindromul de surditate-hipogonadism


Prezentare

  • Copiii prezintă despicătură labială sau labio-palatină, anomalii dentare, dispunerea anormală a glandelor salivare, gropiţe prezente pe buza inferioară şi pot prezenta dificultăţi de învăţare, deşi IQ-ul este în limite normale.[personalgenetics.ro]
  • […] frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri) Telangiectazie conjunctivală Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri) Sensibilitate cutanată Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri) Piele uscată Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din[newsmed.ro]
  • Exista nenumarate sindroame genetice asociate cu diabetul zaharat, iar in cele ce urmeaza vi le prezentam pe cele mai frecvente.[aniuk.ro]
  • Aici se poate prezenta clinodactilia degetului V (degetul este stramb). Mai pot prezenta hipocratism digital si chiar pliuri interdigitale.[scrigroup.com]
  • În toate cazurile de amenoree coroborat cu insuficiență ovariană prezentat studiul citogenetic.[rum.gurushealth.ru]
Stridor
  • […] urinară Rigiditate cervicală Roșeața feței Sângerări gingivale Scaunele acolice Scotomul Secreția a urechii Secreția nazală Sensibilitatea toracică Setea excesivă Sforăit Sindromul picioarelor neliniștite Sinucidere Spasm facial Spasticitatea Steatoreea Stridor[howlingpixel.com]

Paraclinic

  • Examinarea paraclinică a adolescenților cu pubertate întârziată este foarte extinsă. Dintre metodele non-hormonale, ele folosesc în principal definiția vârstei osoase din radiografia mâinilor și definiția cromatinei sexuale sau a cariotipului.[kingad.ru]

Tratament

  • Tratamentul deficienței hormonului luteinizant izolat este indicat pentru tratamentul gonadotropinei corionice umane sau analogii săi (Pregnil, Profazi și colab.)[ro.iliveok.com]
  • TRATAMENT Nu exista nici un tratament dovedit pentru ataxia dominanta (ASC 1-5). Sarcina medicului este sa identifice bolile traile ce seamana cu aceasta.[mediculmeu.com]
  • Complicațiile de tratament sunt rare.[kingad.ru]
  • […] chirurgical: Flebotomia - presupune o exanghinare partiala, 500ml sange care contine 200-250mg Fe, o data sau de doua ori pe saptamana pentru cateva luni pe an Daca tratamentul chirurgical incepe inaintea instalarii cirozei, artralgiei, cardiomiopatiei[medicineandra.blogspot.com]
  • Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireNu exist un tratament specific pentru acest sindrom, recomandrile terapeutice sunt doar simptomatice.[dokumen.tips]

Prognostic

  • Evoluţia este cronică, iar prognosticul rezervat. Sindromul Down. Sinonime: mongolism, idioţie mongoloidă, trisomie 21.[e-dermatologie.md]
  • Prognostic Mai puțin de 40% din pacienți supraviețuiesc după vârsta de 20 de ani. Persoanele cu o severitate scăzută a bolii pot supraviețui dincolo de vârsta medie.[newsmed.ro]
  • Când se ia în considerare prognosticul pe termen lung, merită să se sublinieze necesitatea unei diagnoze și a unui tratament în timp util.[kingad.ru]

Etiologie

  • Etiologia acestei boli este necunoscută. Simptome.[ro.iliveok.com]
  • Numele formularului etiologie 1. Anorhia congenitală (sindromul anorhismului). Leziunea intrauterină, eventual determinată genetic, a testiculelor. 2. Hipoplazia testiculară primară Etiologia este necunoscută.[kingad.ru]

Epidemiologie

  • EPIDEMIOLOGIA ГЋn ultimii ani, peste 1 milion de copii И i adolescenИ›i au fost diagnosticaИ›i cu patologia organelor de auz din Rusia. Pentru 1000 naИ teri fiziologice, se naИ te un copil surd.[ro.medicine-guidebook.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Sindromul este probabil o boala de tezaurizare lizozomala determinata de un defect enzimatic, dar fiziopatologia nu este cunoscuta. TRATAMENT Nu exista nici un tratament dovedit pentru ataxia dominanta (ASC 1-5).[mediculmeu.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!