Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul de trombocitopenie cu radius absent

Sindrom de trombocitopenie cu radius absent


Prezentare

  • Trei dintre mutaţiile identificate nu au mai fost raportate până în prezent, iar cea de-a patra a mai fost raportată la o singură familie.[hobbydocbox.com]
  • Semne clinice La nastere: Frunte inalta Occiput turtit, plat Ochi departati cu cantusul intern mai jos dacat cel extern Maxilar scurt Retardul mental poate fi prezent Pot fi asociate anomalii viscerale Malformatiile de la nivelul mainilor sunt de regula[pdfslide.net]

Prognostic

  • […] avea beneficii pentru bolnav (eliminarea testelor inutile şi scumpe, stabilirea acţiunilor medicale şi terapeutice adecvate, depistarea presimptomatică a complicaţiilor, planning educaţional şi intervenţie socială), dar şi pentru familia bolnavului (prognostic[hobbydocbox.com]

Etiologie

  • STUDIUL LITERATURII RETARDUL MENTAL - DATE GENERALE Definiţie Clasificare şi prevalenţă Etiologie ETIOLOGIA GENETICĂ Anomalii cromozomiale Forme monogenice de retard mental MECANISME CELULARE ŞI MOLECULARE ÎN RETARDUL MENTAL Neurogeneza Migrarea neuronală[hobbydocbox.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!