Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul deleției cromozomiale 12p


Prezentare

  • Pe perioada internării prezintă hipotonie persistentă, predominant axială, reactivitate prezentă scăzută, ROT prezente, reflex de supt, deglutiţie prezentă.[medichub.ro]
  • Anomaliile sunt deseori prezente atat la placentă cât și la făt. Are o incidență de 1 la 1000 de sarcini de trimestru I; majoritatea feților cu triploidie sunt avortați spontan sau se nasc prematur.[personalgenetics.ro]
  • Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumita euploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta ca aneuploidie.[lamedic.ro]
  • In prezent sunt in uz peste 1200 de teste genetice si multe altele sunt in curs de perfectionare.[medlife.ro]
  • Studiile efectuate pana in prezent au sprijinit ideea ca BA forma cu debut tardiv este o tulburare complexa care poate implica mai multe gene.[scumc.ro]
Torticolis
  • La naştere: tegumente rozate, acrocianoză, vernix caseosa, plicatură plantară ½ ant, CO alb sidefiu, 2AA, 1v, craniu osificat, FA-1/1 cm normotensivă, torticolis poziţional dreapta AV 100 bpm, zgomote cardiace ritmice, respiră spontan MV simetric bilateral[medichub.ro]
Slăbiciune musculară
  • Ca rezultat, acesti neuroni motori nu funcționează normal și pot muri, ducând la slăbiciune musculară și atrofie („topirea” mușchilor).[amiotrofie-spinala.ro]
Atrofie musculară
  • Atrofia musculară spinală (SMA) este adesea menționată în asociere cu termeni ca: “boală genetică”, “boală autozomal recesivă”, “boală a neuronului motor” sau “boală neuromusculară”.[amiotrofie-spinala.ro]
Voce nazală
  • Sindromul DiGeorge (deleţie 22q11.2, velo-cardio-facial) afectează aproximativ 1 din 4000 de nou-născuţi şi se caracterizează prin dismorfie facială specifică, voce nazală, deficit imun, hipocalcemie, malformaţii cardiace, malformaţii reno-urinare, întârziere[personalgenetics.ro]
  • nazala - deficit imun - hipocalcemie - anomalii cardiace cono-truncale Incidenta:1/2000-1/4000 nn cel mai frecvent sindrom asociat cu despicatura palatina 8% cu malformatii cardiace 5%, tetralogia fallot 40% Etiopatogeneza Deletii variabile - 22q11.2[vdocuments.mx]
Insuficiență cardiacă
  • cardiacă - se utilizează Beta-blocanți în crize tahicardice. 20. • Chirurgical: - se indică în cianoză severă, insuficiența cardiacă cronică, obstrucția căii de ieșire a ventriculului drept, sindrom WPW - la nou-născuți cu formă gravă se aplică operația[slideshare.net]
Pubertate precoce
  • Retard Retard al cresterii pre si postnatal Pubertate precoce Diagnostic clinic 1.[vdocuments.mx]
Hepatomegalie
  • . • Semne fizice: - palpație: În leziuni grave se determină freamăt cardiac, hepatomegalie de stază. - percuție: Limitele cordului extinse. 14. • Semne fizice: - auscultație: zgomotul 2 dedublat în prezența blocului de ram drept, asociere cu ritm în 3[slideshare.net]
Cianoza
  • Specific este tulburarea de ritm, iar în consecință sincope, lipotimii, convulsii sau chiar moarte subită - în leziuni grave se determină cianoză, dispnee, palpitații, deficit ponderal, poziția șezând pe vine. 12. • Semne fizice: - inspecție: Cianoza[slideshare.net]
Insuficiență cardiacă
  • cardiacă - se utilizează Beta-blocanți în crize tahicardice. 20. • Chirurgical: - se indică în cianoză severă, insuficiența cardiacă cronică, obstrucția căii de ieșire a ventriculului drept, sindrom WPW - la nou-născuți cu formă gravă se aplică operația[slideshare.net]
Insomnie
  • . • Tratamentul insomniilor poate fi eficient realizat prin administrarea de melatonină, care are rezultate după câteva săptămâni de la administrare. • Şcolarizarea trebuie să fie particularizată şi flexibilă.[viata-medicala.ro]
Hiporeflexie
  • […] groasa, ragusita; maini mici si late; brahidactilie; hipotonie infantila; statura mica; scolioza; defecte cardiace; disfunctii traheobronsice; insuficienta velofaringiana; constipatie cronica; anomalii structurale renale; ventriculomegalie moderata; hiporeflexie[vdocuments.net]
Pareză
  • Pacienii cu deleii mari, care sunt extinse distal de regiunea critic i includ gena PMP22 (verde) au risc pentru neuropatia ereditar cu pareze induse de presiune. Poate fi mostenit? Sindromul Smith - Magenis nu este de obicei mostenit.[vdocuments.net]

Paraclinic

  • Suspiciunea clinică necesită o evaluare completă şi seriată a pacientului: consult neurologic – clinic, paraclinic şi imagistic, oftalmologic, radiologic, psihologic, gastroenterologic. Genetic.[viata-medicala.ro]
  • Investigaţii paraclinice: hemograma se menţine în limite normale, AGS: Ph 7,45, pCO 28 mmHg, pO 2 - 120 mmHg, FiO 2 - 21%, Na 10 mEq/l, K 4,4 mEq/l, Ca 1,25 mmol/l, glucoza 45 mg/dl prereandial, Lac 1,9 mmol/l, HT 45%, BE - 5 mmol/l; glicemii glucotest[medichub.ro]
Chlamydia trachomatis
  • trachomatis, Neisseria gonorhoeae, Mycoplasma genitalium) 390.00 12 Detectia mutatiei delF508-Fibroza chistica 500.00 15 Detectia si genotiparea HPV (Virusul Papilloma uman) - risc inalt: 16, 18, 30, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66; risc scazut[laboratorpraxis.ro]
Bloc de ramură dreaptă
  • . • Electrocardiografie - patognomic sunt anomaliile electrice, axa electrică deviată spre dreapta, se înregistrează suprasolicitarea și hipertrofia atriului drept (unde P ample în D2, D3, aVF), tulburări de conducere (PR prelungit, bloc de ramură dreaptă[slideshare.net]

Tratament

  • Aceste teste au o acuratețe mare şi permit iniţierea unui tratament personalizat pentru pacienţi, ceea ce înseamnă reducerea numărului de reacţii adverse şi îmbunătăţirea răspunsului la tratament.[raportuldegarda.ro]
  • Purinethol este, de asemenea, folosit in tratamentul leucemiei granulocitare cronice.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratamentul sindromului Angelman Tratamentul acestei afecțiuni constă în ameliorarea simptomelor deoarece problema genetică nu poate fi rezolvată.[newsmed.ro]
  • Tratamentul sindromului Smith Magenis se bazeaza pe gestionarea simptomelor sale.[vdocuments.net]
  • Adrenarha necesită tratament de substituție hormonală.[mymed.ro]

Prognostic

  • Expresia ZAP-70 și CD 38 se corelează cu lipsa mutației IgVH și cu un prognostic mai rezervat.[raportuldegarda.ro]
  • […] cazuri modicari ecografice istoric familial pozitiv anomalii cromozomiale echilibrate la parinti Sfat Genetic Risc 0,5% in cazul cuplurilor fara anomalii cromozomiale Risc 8 18% in cazul unor parinti cu anomalii cromozomiale echilibrate Evolutie si prognostic[vdocuments.mx]
  • . • În dependență de modul inserției cuspidei septale, gradului de aderență a foițelor tricuspidei la pereții ventriculari, afecțiunea se divizează în 4 subgrupe, care corelează cu prognosticul și modalitatea intervenției chirurgicale. 8. • Tip A: - distanța[slideshare.net]
  • Terapia motorie şi logoterapia îmbunătăţesc considerabil prognosticul. Evolutiv, o parte din trăsăturile sindromului (hiperreactivitatea, convulsiile) pot diminua în intensitate şi frecvenţă.[viata-medicala.ro]
  • Depistarea cauzei exacte ale unor sindroame genetice cunoscute permite acordarea unui sfat genetic adecvat si estimarea unui prognostic pe termen lung.[medlife.ro]

Etiologie

  • Examinari imagistice: malformatii Biochimice Dermatoglife Sindromul Cri du Chat monosomia 5p deletia bratului scurt al cromozomului 5 Incidenta: 1:15.000-1:50.000 nou nascuti La copiii cu retard mental sever: 1% mai frecventa la sexul feminin (5M:7F) Etiologie[vdocuments.mx]
  • Factorii genetici ocupa un rol important in etiologie, apare la aproximativ 60% din barbatii infertili.[residentlab.ro]
  • De exemplu, retardul psihomotor apare și în encefalopatie idiopatică (afecțiune a creierului de etiologie necunoscută), paralizie cerebrală, sindromul West și Lennox-Gastaut. Hipotonia și masa musculară redusă apar și în sindromul Prader-Willi.[newsmed.ro]
  • Vechea denumire de 'mongolism', implicand o eticheta rasiala nedorita, este inlocuita astazi cu denumirea etiologica exacta de trisomie 21.[rasfoiesc.com]

Fiziopatologie

  • […] multi cercetatori cred ca anumiti factori de risc, care includ varsta inaintata, prezenta alelei e4 a genei APOE, obezitatea, rezistenta la insulina, factori vasculari, dislipidemie, hipertensiune arteriala si factori inflamatori declanseaza o cascada fiziopatologica[scumc.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!