Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul DiGeorge

Sindrom DiGeorge


Prezentare

  • […] poate fi afectat usor de sindromul DiGeorge , sau poate fi afectat sever si poate prezenta afectiuni cardiovasculare si absenta timusului.[stiri-medicale.clinicistomatologice.ro]
  • Semne şi simptome frecvent întâlnite 1,2,3 Anomalii cardiace, prezente de la naştere (prezente în 85% dintre cazuri); cele mai comune sunt reprezentate de defecte septale ventriculare (60%), anomalii de arc aortic, tetralogie Fallot, artera subclaviculară[synevo.ro]
  • În momentul contopirii celor două celule, are loc formarea unei singure celule – celula-ou care va prezenta două seturi de cromozomi, adică 23 de perechi de cromozomi (23 x 2 46 cromozomi).[romedic.ro]
  • Pacienţii afectaţi pot prezenta: defecte cardiace (75 % din cazuri), anomalii hormonale precum hipoparatiroidismul, hipotiroidismul, deficit de hormon de creştere, probleme neurologice, întârzieri de dezvoltare, anomalii cranio-faciale, probleme ale sistemului[supereroiprintrenoi.ro]
  • Angela Ponomariov s-a prezentat la... 27 Noi, 22:39 Vremea rea LOVEȘTE România: Temperaturi EXTREM de scăzute, NINSORI viscolite și depuneri de GHEAȚĂ.[m.b1.ro]
Sindrom Down
  • SINDROMUL DOWN SAU TRISOMIA 21 Sindromul Down sau trisomia 21 este cea mai frecventă şi cea mai bine cunoscută boală cromosomică.[colegiul-medicilor.ro]
  • Sindromul Down Numit de specialisti si Trisomie 21, acesta apare din cauza dezvoltarii unui cromozom 21 suplimentar.[doc.ro]
  • Sindromul Down Numit de specialiști și Trisomie 21, acesta apare din cauza dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar.[mamaplus.md]
  • NIFTY reprezinta un test prenatal non-invaziv, care depisteaza Sindromul Down (trisomia 21), Sindromul Edwards (trisomia18), Sindromul Patau (trisomia 13).[sibiu100.ro]
  • PrenaTest Basic are o rată de detectare a trisomiei 21 ( Sindromul Down ) de 99,8%. Mecanismul concursului este extrem de simplu, dar trebuie să îndeplinești câteva condiții: Sarcina să nu fie mai avansată de săptămâna 20.[cordcenter.ro]
Infectii recurente
  • Deficienta de tirozinkinaza ZAP70 La pacientii cu deficienta de tirozinkinaza ZAP70, un component major in cascada TCR/ CD3 de transmitere a semnalului, infectiile recurente si oportuniste incep in primul an de viata.[mediculmeu.com]
Diaree
  • Iată care sunt acestea, în cazul slăbirii sistemului imunitar: bolile cronice repetate, care includ infecții ale sinusurilor, răceli sau diaree.[imunitateforte.ro]
  • Retard în dezvoltarea fizică (masă şi talie) a copilului sugar, diaree persistentă, malabsorbţie. 9. Afectarea micotică a pielii la copilul mai mare de 1 an. 10.[e-sanatate.md]
  • […] tipului hipocalcemic); • fracturi spontane, dureri osoase, modificari osoase radiologice, tulburari de crestere, alterari dentare; • nefro- sau urolitiaza, nefrocalcinoza, poliurie, polidipsie, boli renale cronice; • pancreatita acuta, calculi biliari, diaree[synevo.md]
  • Indivizii afectati prezinta infectii bronhopulmonare, diaree cronica si infectii virale sere care de obicei sunt fatale inaintea varstei de 4 ani.[mediculmeu.com]
Diaree cronică
  • Indivizii afectati prezinta infectii bronhopulmonare, diaree cronica si infectii virale sere care de obicei sunt fatale inaintea varstei de 4 ani.[mediculmeu.com]
Convulsie
  • Simptomele de sindromul DiGeorge Simptomele de sindromul DiGeorge pot fi: Vorbind anasalada; Dizabilitatea mintală; Convulsii; Retard de crestere; Dificultăți de învățare.[sanatate.aseta.xyz]
  • Dupa trei zile de la internare starea lui s-a agravat, a facut nenumarate crize de apnee, convulsii pe fondul unei hipocalcemii severe. Investigatiile arata hipoparatiroidism. Dupa o luna si jumatate de tratament scaunele lichide si febra se mentin.[romanialibera.ro]
  • Acest hormon reglează nivelul de calciu în sânge iar în lipsa lui, pacienţii cu sindromul Di George pot suferi convulsii sau tetanie .[romedic.ro]
  • De asemenea, ar putea suferi de probleme renale, probleme de nutriţie şi/sau convulsii.[clinica-sante.ro]
  • Cam jumatate dintre ei prezinta convulsii. SINDROMUL ANGELMAN – copiii prezinta deseori întarzieri de dezvoltare (de exemplu, statul în sezut, mersul de-a busilea si mersul), convulsii si probleme de echilibru si mers.[miandra-medical.ro]
Fenilcetonurie
  • Dintre bolile metabolice asociate cu retard neuropsihic merită a fi menţionate: fenilcetonuria, mucopolizaharidozele, hipotiroidismul.[la-pediatru.ro]
  • (PKU) - gena PAH - MLPA* 1,800 3608 Fenilcetonuria (PKU) - gena PAH - secventiere* 7,400 4542 Fibroza chistica - gena CFTR - secventiere completa* 4,700 1616 Fibroza chistica - gena F508del* 500 1732 Fibroza chistica - mutatia N1303K in lichid amniotic[synlab.ro]
  • Căteva dintre cele mai frecvente boli monogenice sunt fibroza chistică (mucoviscidoza), fenilcetonuria, talasemia, sindromul Marfan, distrofia musculară Duchenne, daltonismul.[jurnalul.ro]

Paraclinic

Tratament

  • În România, la fiecare trei săptămâni, pacientul trebuie să se interneze în spital pentru a face tratament intravenos cu imunoglobulină.[supereroiprintrenoi.ro]
  • Tratamentul sindromul DiGeorge Tratamentul sindromul DiGeorge începe în primele zile de viață copilului, încă în spital, și, de obicei, implică consolidarea sistemului imunitar și nivelul de calciu, deoarece aceste modificări pot duce la infecții sau[sanatate.aseta.xyz]
  • Nu exista nici un leac pentru sindromul DiGeorge , dar exista mai multe tratamente eficiente.[stiri-medicale.clinicistomatologice.ro]
  • Chiar daca primesc tratament, copiii grav afectati de acest sindrom nu traiesc mai mult de cativa ani.[exploremedicinetv.ro]
  • Dupa o luna si jumatate de tratament scaunele lichide si febra se mentin. Analizele de imunitate aduc un diagnostic extrem de dificil: imunodeficienta severa primara.[romanialibera.ro]

Prognostic

  • Iar cel mai bun predictor al prognosticului unui copil cu autism este cât de implicaţi îi sunt părinţii. sursa:[cursuriautism.ro]
  • Evoluţie şi prognostic. Circa 8% din pacienţi decedează, de obicei în primele 6 luni, în special prin malformaţii cardiace sau din cauza deficitele imune severe.[colegiul-medicilor.ro]
  • În stabilirea diagnosticului o importanţă aparte o are încercarea de identificare a cauzei , aceasta fiind utilă atât prognosticului, cât şi a tratamentului.[la-pediatru.ro]
  • Toate informaţiile privind starea dumneavoastra, rezultatele investigaţiilor, diagnosticul, prognosticul, tratamentul, datele personale sunt confidenţiale, chiar şi in cazul decesului (“Informatii cu caracter confidenţial”).[medsana.ro]
  • Trisomia 18 sau sindromul Edwards, care dă malformaţii severe, iar prognosticul este rezervat in privinţa evoluţiei sarcinii, are o incidenţă mai mică: un nou-născut din 5-8.000 are trisomia 18.[jurnalul.ro]

Etiologie

  • Etiologie La aproape toți copiii care suferă de sindromul DiGeorge este întâlnită o microdeleție pe brațul lung al cromozomului 22 în poziția 11 (22q11.2). Această afecțiune este moștenită pe cale autozomal-dominantă.[meddex.ro]
  • Etiologie şi patogenie. Sindromul Edwars este produs de trisomia 18.[colegiul-medicilor.ro]
  • Etiologie fundamental predomină inactivitate glandele paratiroide, a căror sarcină ideal - pentru a menține indicator de calciu din sânge.[blessyou-ro.nmed.in.ua]
  • Encefalita cronica de etiologie virala poate fi o complicatie fatala. Unii dintre pacienti prezinta dermatomiozita asociata. Frecnta de aparitie a acestor complicatii este redusa prin utilizarea unui tratament adecvat cu imunoglobuline intranos.[mediculmeu.com]

Epidemiologie

  • Numeroase studii epidemiologice au demonstrat că anomaliile cromosomice repre zintă o cauză majoră de morbiditate şi mortalitate şi de tulburări de reproducere (vezi tabelul 6.6 capitolul 6.C.3).[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] nivelul ambilor cromozomi din perechea 22. [5][10] Investigaţii ce nu includ ADN-ul: Pentru a creşte certitudinea unui diagnostic bazat pe simptomatologie, doctorul se poate folosi şi de o serie de teste care nu implică ADN-ul, dar care sunt legate de fiziopatologia[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!