Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Dravet

Epilepsie mioclonică severă a copilăriei


Prezentare

  • Adele Chirică este în prezent președinta ”Asociației Dravet și alte epilepsii rare” din România și vine astaziã, de la 14:00 la ”Totul pentru dragoste”, emisiunea prezentată de Mirela Vaida la Antena 1, pentru a-și spune povestea uluitoare.[a1.ro]
  • În prezent, starea Adelinei este bună, tratamentul având o evoluție constantă. Totuși, fetița a rămas cu un retard psihomotor pentru care urmează tratament.[ziuaveche.ro]
  • Factorii de risc pentru prezenta retardului motor sunt: debutul epilepsiei in primul an de viata, recurenta crescuta a convulsiilor, status epilepticus prezenta altor convulsii minore aditionale.[romedic.ro]
  • Este considerata o forma fara si foarte severa de epilepsie, pentru care, din pacate, nu exista in prezent nicio modalitate de vindecare.[sanatateabuzoiana.ro]
  • Sindromul Dravet, cunoscut şi sub denumirea de Epilepsie Mioclonică Infantilă Severă, este o formă rară şi foarte gravă de epilepsie, pentru care nu există, în prezent, nicio modalitate de vindecare.[totuldespremame.ro]
Fotosensibilitate
  • Fotosensibilitatea nu este constanta in evolutia bolii. In general activitatea paroxistica generala tinde sa dispara in starea de veghe dar este proeminenta in timpul somnului. Anomaliile EEG ictale sunt sugestive pentru sindrom.[romedic.ro]
  • […] copiii necesita supraveghere constanta (alaturi de evitarea factorilor declansatori) si echipament ce include monitorizare video, casti protectoare, veste speciale de racire, pulsoximetre, alarma de criza si ochelari speciali cu lentile colorate (pentru fotosensibilitate[qbebe.ro]
  • Dacă își aduce încălțămintea vrea afară, dar noi ziua nu putem ieși, deoarece el are fotosensibilitate pronunțată. Orice lumină naturală îi provoacă convulsii. Chiar și cu ochelari speciali nu poate merge. Mergem afară seara când este întuneric.[e-sanatate.md]
Întârziere în dezvoltare
  • Sindromul Dravet este o formă foarte rară şi incurabilă de epilepsie, în care, în afară de crizele specifice, apar şi diferite alte manifestări cum ar fi întârzieri în dezvoltare, tulburări ale mersului şi echilibrului, tulburări de alimentaţie şi altele[businessmagazin.ro]
  • Alexandru este non-verbal, cu probleme motorii, probleme de comportament, întârzieri în dezvoltare, abilități deficiente de învățare, tulburări de integrare senzorială și risc major de moarte subită în epilepsie.[old.zugo.md]
  • Sindromul Dravet este o formă foarte rară și incurabilă de epilepsie, în care, în afară de crizele specifice, apar și diferite alte manifestări cum ar fi întârzieri în dezvoltare, tulburări ale mersului și echilibrului, tulburări de alimentație și altele[curentul.info]
Convulsie
  • Convulsiile mioclonice nu sunt prezente invariabil la debut. In majoritatea cazurilor, episoadele convulsive au o origine focala. Convulsiile generalizate sunt absente tipice. Convulsiile tonice sunt foarte rare.[romedic.ro]
  • Convulsiile apar în primul an de viaţă la copilul dezvoltat normal. Primele crize convulsive sunt de cele mai multe ori de lungă durată (status epilepticus) şi în cel de-al doilea an apar şi alte tipuri de crize.[dravet.ro]
  • Acum avem dovezi științifice solide, riguroase că în acest sindrom specific cannabidiolul are efect în reducerea convulsiilor. Dar nu este un panaceu universal. – Dr.[ovidiusmd.net]
  • Poate apare dezorientarea după convulsii epileptice.[ro.sainte-anastasie.org]
Convulsii febrile
  • Un numar semnificativ de pacienti cu sindrom Dravet au istoric familial de conditii convulsive sau convulsii febrile. Intre 1 si 4 ani de viata apar si alte convulsii febrile si afebrile.[romedic.ro]
  • Convulsiile febrile scurte sunt comune în copilărie, afectând aproximativ 4% din copii.[dravet.ro]
  • În paralel cu Dravet, alți cercetători, ca Scheffer și Bervic descrie un caracter sindrom epilepticus cu o origine genetică caracterizată prin prezența de convulsii febrile, în care sindromul Dravet este considerat cel mai frecvent fenotip (Perez și Moreno[ro.thpanorama.com]
  • Medicii au menținut diagnosticul de convulsii febrile, iar copilul a fost tratat cu Diazepam supozitoare. „N-am luat în calcul epilepsia.[doctorulzilei.ro]
  • La vârsta de patru luni a fost a început să aibă convulsii febrile, urmate de cele afebrile. La vârsta de un an a avut suspiciunea sindromului Dravet, urmând ca la vârsta de doi ani să primească confirmarea genetică. Visuri la Cheie la Slobozia.[ziuaveche.ro]
Ataxie
  • Prezinta de asemenea: hipotonie, hipertonie, laxitatea articulatiilor, ataxie.[romedic.ro]
  • Copiii cu această tulburare trăiesc de obicei simptome cum ar fi ataxie, hiperactivitate, impulsivitate, insomnie, somnolență și, în unele cazuri, alterări comportamentale și sociale similare celor ale autismului.[ro.sainte-anastasie.org]
  • Printre cele mai importante tulburări se numără: retard psihomotor și de limbaj; ataxia mersului, afectarea motricității fine; comportament (hiperactivitate/autism); tulburări alimentare; tulburări ale somnului; afecțiuni cronice ale căilor respiratorii[xn--mmici-rwa.ro]
  • Pot apărea și alte efecte, cum ar fi instabilitate la mers (ataxie), probleme de comportament, de alimentaţie.[dravet.ro]
  • […] care necesita gestionare urgenta (sansele de supravietuire pana la maturitate sunt de 85%), dar si cu o serie de probleme de sanatate (si nu numai) care apar ca urmare a crizelor epileptice cum sunt: intarzieri in comportament si dezvoltare/crestere (ataxie[qbebe.ro]
Convulsie tonico-clonică
  • tonico-clonice aproape intotdeauna declansate de febra la un copil de altfel normal.[romedic.ro]
  • Iti pot atrage atentia doar daca sunt prezente continuu sau apar si in somn; convulsii tonicoclonice pe un hemi-corp (incordarea membrelor si tresariri la o mana si piciorul de aceiasi parte, tresariri ale fetei, coltului gurii, ale ochiului); convulsii[neurologiepediatrica.ro]

Tratament

  • În cercetarea viitoare posibilitatea de a îmbunătăți siguranța și tolerabilitatea acestui tratament vor fi evaluate, iar utilizarea sa pe termen lung potențial în sindromul Dravet, precum și alte forme de epilepsie care nu raspund la tratamentele conventionale[ro.womanityworld.com]
  • Zogenix mai efectuează un studiu pentru a vedea dacă medicamentul său poate fi administrat împreună cu tratamentul GW.[stiripesurse.ro]
  • Tratamentul este pe viață. Deși copilul administrează acest tratament, crizele convulsive au devenit zilnice și statusurile epileptice au o durată mai lungă, unele din ele duc chiar și la stop cardio-respirator.[old.zugo.md]
  • , forme rare de epilepsie la copii, rezistente la tratament.[sanatateabuzoiana.ro]

Prognostic

  • Ca masura preventiva, baile calde trebuie evitate la copiii mici, iar ochelarii de soare sau orice alta metoda de a reduce fotosensibilitatea cand este prezenta, se pot dovedi utile. (3) (8) Prognostic Prognosticul este nefavorabil in majoritatea cazurilor[romedic.ro]
  • Toate tipurile de crize sunt deosebit de rezistente la medicaţie, iar prognosticul pentru Sindrom Dravet este descurajator.[dravet.ro]
  • Toate tipurile de crize sunt deosebit de rezistente la medicaţie, iar prognosticul pentru Sindrom Dravet este descurajator. ” Iar, în plus, anumite medicamente care funcţionează pentru alte tipuri de epilepsii, în acest caz…mai mult dăunează (trileptal[dreptitate.net]
  • Tratament si prognostic Evolutia bolii care afecteaza fiecare aspect al vietii variaza de la un pacient la altul, crizele fiind in general dificil de controlat si putand fi reduse cu medicatie anticonvulsiva , insa optiunile de tratament sunt destul de[qbebe.ro]

Etiologie

  • Etiologia anomaliilor cognitive si comportamentale nu este clara.[romedic.ro]
  • Un nivel etiologic, sindromul Dravet este o boală genetică asociată cu peste 500 de mutații diferite, cu toate acestea, aproximativ 70% dintre pacienți au o alterare specifica in gena SCN1A localizată pe cromozomul 2 (Mingarro Castillo, Carmona de la[ro.thpanorama.com]
  • În etiologia acestor forme de epilepsie pot fi implicate un numar variabil de gene, contribuția fiecăreia în parte în patogenicitatea bolii fiind dificil de estimat.[synevo.ro]
  • Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de...[sfatulmedicului.ro]

Epidemiologie

  • În plus, prezintă o comorbiditate ridicată cu alte tipuri de afecțiuni medicale, cum ar fi moartea subită (Fundația Dravet, 2016). statistică Studiile epidemiologice indică faptul că sindromul Dravet are o incidență aproximativă de 1 caz la 20.000.40.000[ro.thpanorama.com]
  • […] imuni in epileptogeneza. (4) Patologia asociata Sindromul Dravet este rar asociat cu alte conditii, de exemplu: sindromul Rud, neurofibromatoza de tip 1, boala cardiaca congenitala, deficienta hormonului de crestere hemofilia. (3) Semne si simptoame Epidemiologie[romedic.ro]
  • Epilepsia e una dintre cenușăresele epidemiologice”, explică dr. Ioana Mîndruță, coordonatoare a programului de tratament al epilepsiei farmacorezistente.[viata-medicala.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • In 90% din aceste cazuri rare, au fost identificate mutatiile genei SCN1A, iar aparitia sindromului Dravet la acesti copii a fost considerata doar o declansare prematura a simptomelor in cazuri care deja exista mutatia. (5) Mecanism fiziopatologic Modelele[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!