Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Dubowitz

Sindromul Dubowitz 1


Prezentare

  • […] agresiuni bacteriene,… Erythema elevatum et diutinum Articole Similare: Dermatoza rar intalnita reprezentata de papule infiltrate, placi si noduli rosii-bruni care… Papuloza bowenoida Articole Similare: Afectiune a adultilor tineri, caracterizata prin prezenta[ymed.ro]
  • În cartea de față, pornind de la modelele explicative ale tulburărilor de limbaj și prezentând metode de evaluare și intervenție a căror eficacitate a fost demonstrată științific, autoarea realizează o deschidere spre tulburările emoționale, comportamentale[books.google.ro]
  • Functia clorhidro-peptica si lipazica a stomacului sunt reduse, dar labfermentul este prezent in cantitate suficienta. Tripsina este prezenta la nastere, amilaza absenta, iar lipaza scazuta. Secretia biliara este deficitara.[creeaza.com]
  • Sunt prezentate semnele clinice si aspecte genetice ale celor mai însemnate miopatii.[scritub.com]
  • Majoritatea sunt prezente lanasterein forma lor definitiva, altele se dezvolta in perioada copilariei.[docslide.com.br]
Hipotonie musculară
  • In functie de varsta de debut, speranta de viata, distributia hipotoniei musculare si dezvoltarea motorie pe etape a pacientilor, au fost descrise mai multe fenotipuri ale AMS ( vezi tabelul de mai jos ), dintre care cele mai importante sunt: infantil[synevo.ro]
  • Abdomenul este mare si evazat, datorita hipotoniei musculare si a dimensiunilor mari ale ficatului si a celorlalte organe viscerale, cu favorizarea instalarii herniilor. Cordonul ombilical se insereaza mai aproape de simfiza pubiana.[creeaza.com]
Infectii recurente
  • Prezenta slabiciunii muschilor respiratori mai mare decit cea a muschilor inspiratori, cu evitarea diafragmului, duce la afectarea tusei, hipoventilatie in somn, nedezvoltarea peretelui toracic si potentialul infectiilor recurente.[romedic.ro]
Hiperactivitate
  • […] anomalii cardiace.Sindromul Gordon(artrogripoza distala tipul I)Prezinta : asimetrie facialagat scurtdespicatura palatina lueta bifidascolioza, etc.Sindromul Dubowitz prezinta :retard mintal, retard de crestere, status imun deficitar, deficit de atentie, hiperactivitate[docslide.com.br]
  • Afectiune ereditara cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin: status imun deficitar, deficit de atentie, retard mintal, retard de crestere, hiperactivitate, frunte inalta, nas latit, eruptie dentara intarziata, carii multiple, par rar sau[personalgenetics.ro]
  • Sindromul Dubowitz - prezinta retard mintal, retard de crestere, status imun deficitar, deficit de atentie, hiperactivitate, frune inalta, nas latit, par rar sau absent, eruptie dentara intarziata, despicatura palatina, diasteme, diastreme, malpozitii[dokumen.tips]

Paraclinic

  • Investigatiile paraclinice utile în diagnosticul miopatiilor sunt: determinarea unor enzime lizozomale serice (creatin fosfokinaza), velocitatea conducerii nervoase, electromiografia, biopsia musculara, electrocardiograma, diagnosticul molecular.[scritub.com]
  • In functie de rezultatele investigatiilor paraclinice, anemia aplastica poate fi corect diagnosticata dar si stadializata. Principalele elemente de care se tine cont sunt: 1.[sfatulmedicului.ro]
  • . – obezitate, datorate in mare parte medicatiei, Aspecte paraclinice: – CPK ncreste maract de la 30 pan ala 60 de ori, in celalate forme de distrofii fiind mai moderata – Reactia PCR (reactia de polimerizare in lant) este o metoda de detectie rapida[elipetromed.ro]
  • Rujeolic, *fungice Candida albicans -aspergillus fumigatus -fussarium -orice pac LA adm biseptol 2g/zi preventiv (pneumocistis c) -in inf digest-enterocolite-Neomicina 2g/zi preventiv Examenele paraclinice si de laborator SINDROMUL ANEMIC Anemie moder[documents.tips]

Tratament

  • Fara tratament poate deveni fatala.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratamentul este suportiv, iar atunci cand este necesar se pot administra anticolinesterazice sau se poate efectua plasmafereza.[romedic.ro]
  • Forta pacientilor a scazut dupa luna a treia de tratament, iar in plus au inceput sa apara efectele adverse ale tratamentului cu steroizi in doze mari.[elipetromed.ro]
  • Tratamentul standard este cu corticosteroizi în doze mari.[legislatie.just.ro]
  • Tratament: - chimioterapie, -chimioterapie transplant medular Etiopatogenie Este necunoscut.[documents.tips]

Prognostic

  • Daca nu se produc exacerbari ale bolii pe perioada sarcinii, prognosticul este in general bun.[romedic.ro]
  • Prognosticul prematuritatii Exista un prognostic imediat, acesta fiind in functie de cauzele prematuritatii, interventiile chirurgicale, de starea copilului la nastere si starile morbide din primele zile.[creeaza.com]
  • Prognosticul se coreleaza, in general, cu functia motorie maxima atinsa.[synevo.ro]
  • Evolu ie, complicaii, prognostic Netratat , boala este mortal. Pacientul nu triete mai mult de 2 luni de la debut. Sub tratament specific boala poate avea RC, RP, sau V.[documents.tips]
  • Scleroza concentrică Balo este o boală severă demielinizantă cu prognostic prost.[legislatie.just.ro]

Etiologie

  • In majoritatea cazurilor, etiologia este necunoscuta. Postmaturitatea poate fi cauzata de anencefalie sau se poate asocia cu trisomia 18.[creeaza.com]
  • (picioare umflate); - Trombocitopenie : poate determina aparitia hemoragiilor gingivale, eruptiilor petesiale, hematoamelor dupa traumatisme minore, epistaxis (sangerari nazale); - Neutropenie : se manifesta prin aparitia recurenta a infectiilor de etiologie[sfatulmedicului.ro]
  • Etiologia despicaturilor labio-maxilo-palatine Anomaliile dentomaxilare sunt considerate produse ale mesajului genotipic pe care isi exercita influenta factorii de mediu in perioada morfogenezei pre si postnatala Despicaturile labiale sau palatine se[dokumen.tips]
  • SINDROMUL GUILLAN-BARRE Etiologia autoimună a bolii a permis introducerea în practică a imunoterapiei. Înainte ca aceasta să fie introdusă, 10% dintre pacienţi mureau şi 20% rămâneau cu dizabilităţi semnificative [15].[legislatie.just.ro]

Epidemiologie

  • Stagiul de boli infectioase si epidemiologice: 2 luni 1 3.5. Stagiu de neonatologie : 3 ani si 4 luni 1.3.6.[emedic.ro]
  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mecanism fiziopatologic al pneumoniei la copii Articole Similare: Pneumonia este rezultatul inflamatiei alveolelor pulmonare ca urmare a unei agresiuni bacteriene,… Erythema elevatum et diutinum Articole Similare: Dermatoza rar intalnita reprezentata[ymed.ro]
  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]
  • Fiziopatologie 12 In momentul declanrii bolii , exist in organism 10 celule blastice. Aceste celule blastice monoclonale invadeaz MOH declanand Hematopoieza N, Ins. Medular, exprimat clinic prin cele 3 sindroame: H, A, I.[documents.tips]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!