Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul dezechilibru cromozomiale perechea 18 trisomie

Sindromul de trisomie 18


Prezentare

  • Cel mai frecvent, cromozomul în plus este de origine maternă și este prezent datorită unei erori de disjuncție în ovogeneză, în faza de meioză II.[romedic.ro]
  • Pana in prezent au fost identificate peste 100 de sindroame cromozomice.[referat.ro]
  • Screeningul prenatal este în prezent prezentat printr-un test pentru alfa-fetoproteina( AFP) și tehnica cu ultrasunete. Aceste metode pot evalua riscul de sindrom Down, însă nu o pot confirma cu o garanție de 100%.[womensecr.com]
  • Datorită numărului mare de malformații congenitale și un procent foarte redus de supravietuire a copiilor cu sindrom Edwards, este în prezent metode de diagnostic antenatal dezvoltate.[rum.duranhedt.ru]
  • In figura 5.24 este prezentat clusterul b -globinei care contine doua pseudogene.[creeaza.com]
Anomalii congenitale multiple
  • congenitale multiple associate cu /fara deficit de crestere sau intirziere DPM -stari de intersexualitate -retard mental neprecizat –dg citogenetic pt sd X-fragil -pubertate intirziata cu semen suggestive turner sau klinefelter -suspiciunea de leucemie[docgo.net]
  • DEPARTAMENTUL DE CITOGENOMICĂ Dezechilibrele genomice sunt o cauza majoră de anomalii congenitale și de dezvoltare precum anomaliile congenitale multiple sau retardul mental, care pot fi analizate prin tehnici clasice – cariotipul convențional – sau tehnologii[cytogenomic.ro]
  • congenitale multiple (minore/majore) asociate cu: - tulburări de creştere prenatală, - întârziere în dezvoltarea psiho-motorie postnatală, - anamneza familială tulburări de reproducere. (2) Debilităţi mintale (indiferent de grad) de cauze nedeterminate[docplayer.gr]
  • congenitale multiple (minore/majore) asociate cu: - tulburări de creştere prenatală, - întârziere în dezvoltarea psiho-motorie postnatală, - anamneza familială – tulburări de reproducere. (2) Debilităţi mintale (indiferent de grad) de cauze nedeterminate[kupdf.net]
Splenomegalie
  • Clinic – copiii aa sunt icterici, cu întîrziere de creştere, dureri osoase, peste 50% au splenomegalie. Pacienţii prezintă eritrocitele în formă de seceră, viscozitate sanguină, stază şi risc de tromboze vasculare.[kupdf.net]

Paraclinic

  • Totuși, este necesară confirmarea paraclinică, pentru a evita confuziile cu alte sindroame genetice, dar și pentru identificarea mozaicismelor, cu prognostic potențial mai bun.[romedic.ro]
  • […] absenta unor segmente cromozomiale) determina sdr plurimalformativeAnomaliile echilibrate (modificarea pozitiei unuia sau mai multor segmente cromozomiale) nu modifica fenotipul dar genereaza tulburari de reproducereMetode de explorareAnaliza clinica si paraclinica[docslide.net]
  • Torticolisul muscular Investigatii paraclinice Investigatiile paraclinice sunt utile mai ales pentru a putea face diagnosticul diferential intre torticolisul muscular congenital si cel secundar altor afectiuni si mai putin pentru diagnosticul pozitiv,[i-medic.ro]
  • Studiul genealogic se realizează în mai multe etape: - anamneza familială; - analiza clinică şi paraclinică a membrilor familiei; - întocmirea arborelui genealogic; - analiza tipului de transmitere a caracterului; - stabilirea genotipurilor persoanelor[kupdf.net]

Tratament

  • Edwards Sindromul Tratamentul Comunitate medicală științifică cunoscut remediu pentru sindromul acum.[medical-ro.medster.in.ua]
  • Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor.[romedic.ro]
  • Fii pregătit să-și petreacă tratamentul este eficient și în timp util pentru a suspecta aceste boli.[rum.duranhedt.ru]
  • Tratamentul sindromului Edwards Nu există nici un remediu pentru sindromul Edwards și simptomele pot fi foarte greu de gestionat.[newsmed.ro]

Prognostic

  • Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor.[romedic.ro]
  • Prognostic în sindromul Edwards Durata medie de viață pentru sugarii născuți cu trisomia 18 este de 3 zile până la 2 săptămâni.[newsmed.ro]
  • Un alt factor de prognostic nefavorabil este un risc crescut de tumori "Wilms" - este o formă de cancer renal. Vă recomandăm examinarea cu ultrasunete regulată a abdomenului pentru prezența acestei patologii.[medical-ro.medster.in.ua]
  • Un alt factor de prognostic nefavorabil este un risc crescut de „tumora Wilms - este un tip de cancer renal.[rum.duranhedt.ru]
  • Diagnosticul genetic avansat poate fi foarte util pentru a avea o imagine corectă și completă asupra afecțiunii, în vederea asigurării celui mai bun management al pacientului, ceea ce include, în anumite situații, și direcționarea tratamentului și stabilirea prognosticului[cytogenomic.ro]

Etiologie

  • Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor.[romedic.ro]
  • Copii bolnavi sunt expusi riscului de diverse infecții și condiții patologice, cum ar fi infecțiile genito-urinar, otita medie, conjunctivita de diferite etiologii, sinuzita, sinuzita, pneumonia, apnee de noapte, hipertensiune pulmonară, boli cardiace[medical-ro.medster.in.ua]
  • Examinarea recomandată cu ultrasunete regulată a abdomenului pentru prezența acestei patologii. copii bolnavi sunt expusi riscului de diferite infecții și afecțiuni medicale, cum ar fi infecțiile genito-urinare, otita medie, conjunctivita de diferite etiologii[rum.duranhedt.ru]
  • Explicaţi sensul termenului de etiologie. Găsiţi un sinonim al acestui termen. 2.[andreivocila.wordpress.com]
  • Folosind acest set am stabilit diagnosticul etiologic la 5 din 17 pacienţi selectaţi conform criteriilor Holm (29,4%).[azdoc.site]

Epidemiologie

  • Exista, cu toate acestea, date epidemiologice importante, care atesta contributia genelor la riscul global.[referat.ro]
  • Turbulența a fost declanșată de un studiu recent din Epidemiologia cancerului, Biomarkerii și Prevenția care a legat cancerul pulmonar de o dietă bogată în indicele glicemic.[ro.health-full.com]
  • Personalități celebre care au suferit de boala Alzheimer Epidemiologie Conform estimărilor realizate de Alzheimer's Disease International (ADI) , în anul 2010 în lume trăiau circa 35,6 milioane de oameni care suferă de o formă sau alta de demență, iar[ro.wikipedia.org]
  • Uchida (1977) a raportat date experimentale si a examinat un numar de studii epidemiologice ale asocierii intre iradierea materna, varsta materna intarziata si nondisjunctie.[docslide.com.br]
  • Deşi diagnosticul prenatal constituie o sursă de disconfort pentru mamă şi chiar o sursă de risc vital pentru făt, acesta rămâne un instrument predictiv extrem de eficient în epidemiologia bolilor genetice, permiţând în unele situaţii evitarea naşterii[kupdf.net]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Caracterul esential al mi 93) Fiziopatologie (ce este sindromul Dawn?)[e-referate.ro]

Prevenție

  • Turbulența a fost declanșată de un studiu recent din Epidemiologia cancerului, Biomarkerii și Prevenția care a legat cancerul pulmonar de o dietă bogată în indicele glicemic.[ro.health-full.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!