Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Ehlers Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos, cu deficit de fibronectin


Prezentare

  • Manifestarile clinice sunt determinate de defectele de colagen care sunt prezente in fiecare tip de boala. Nu se cunoaste cu exactitate pentru fiecare tip de boala mecanismul fiziopatologic. Exista cel putin 10 variante ale acestui sindrom.[sanatate.bzi.ro]
  • Type IX (varianta X-speplenny piele flasc) în prezent, excluse din clasificarea sindromului Ehlers-Danlos.[rum.duranhedt.ru]
  • Aceste teste includ teste genetice, biopsie a pielii și ecocardiogramă (aceasta folosește unde sonore pentru a crea imagini în mișcare ale inimii) pentru a indica dacă sunt anomalii prezente.[qbebe.ro]
  • Manifestarile articulare sunt prezente de asemenea in toate formele, putand ajunge pana la dislocatii ale soldului in forma hipermobila (tipul III) sau la artrocalazie (tip VIIA si VIIB).[esanatos.com]
Osteoporoza
  • Cauzele primare de osteoporoză juvenilă includ: osteogenesis imperfecta; sindromul osteoporoză-pseudogliom; sindromul Ehlers-Danlos; sindromul Marfan; sindromul Menkes; osteoporoza juvenilă idiopatică.[la-pediatru.ro]
  • […] tratament Osteoporoza vindecare Otita tratament Otita vindecare Pancreatita tratament Pancreatita vindecare Paradontoza tratament Paradontoza vindecare Paralizie cerebrala tratament Paralizie cerebrala vindecare Parazitoza intestinala tratament Parazitoza[ianramon.ro]
  • Forme de PXE mai pot fi asociate cu: sindrom Ehlers-Danlos; sindrom Marfan; boala Sharp; acrocianoza; osteita deformanta Paget; osteoporoza Schonberg. Mod de transmitere Actual, modul de transmitere al PXE nu este inteles deplin.[emcb.ro]
Artralgie
  • In decembrie 2001, se efectueaza a 4-a internare la IOMC pentru: febra, tuse si artralgii la nivelul gleznelor.[emcb.ro]
  • De asemenea, articulatii dureroase caracterizate prin subluxații și dislocari frecvente, inclusiv dislocarea de sold congenitale, si in plus, artralgii și cronice.[simla-ro.drugster.in.ua]
Piele subțire
  • subțire și transparentă, nas subțire, ochi care protrud, buze subțiri, obraji înfundați, bărbie mică, plămân colabat.[qbebe.ro]
  • Sindromul Ehlers - Danlos impune, de asemenea, restricții privind tratamentul chirurgical - pacienții au observat o tendință de sângerare ușoară, pielea subțire este rupt în timpul suturare, și este foarte ușor de rănit și lent pentru a vindeca organele[healthysmed.com]

Paraclinic

  • Diagnosticul paraclinic include în principal radiografii scheletale (pentru a pune în evidență fracturile), osteodensitometrie DXA (pentru estimarea masei osoase), dozări biochimice uzuale (calciu, fosfor, creatinină etc.) și markeri ai metabolismului[la-pediatru.ro]
  • Examenele paraclinice ilustreaza prezenta adenopatiei pe radiografia pulmonara de profil, iar la radiografia pulmonara de fata se observa o opacitate neomogena situata hilar si parahilar in segmentul apical al lobului inferior drept.[emcb.ro]
  • Examenul clinic şi investigaţiile paraclinice au demonstrat prezenţa insuficienţei cardiace congestive clasa a IV-a NYHA la internare.[medicina-interna.ro]
Atelectazie
  • […] tratament Atelectazie vindecare Ateroscleroza tratament Ateroscleroza vindecare Azbestoza tratament Azbestoza vindecare Bagasoza tratament Bagasoza vindecare Balanita tratament Balanita vindecare Balanopostita tratament Balanopostita vindecare Balonare[ianramon.ro]

Tratament

  • Tratament pot fi necesare pentru a controla simptomele, sau pentru a, prevenirea complicațiilor. Tratamentul simptomelor sindromului Ehlers-Danlos Tratamentul va depinde de tipul bolii şi severitatea complicaţii.[omedicine.info]
  • […] include corecția chirurgicală a deformari ale pieptului, eliminarea tratament pseudotumora de patologii ochi, inima, etc.Prognozele pentru viața depind în mare măsură de tipul de sindrom.Prevenirea este consilierea genetică medicală.[healthtipsing.com]
  • Cazurile severe necesita un management integrat pluridisciplinar: proceduri de recuperare medicala, tratamentul durerii, profilaxia si/sau tratamentul afectarilor oculare, tratament ortopedic, chirurgie.[romedic.ro]
  • Tratament Nu exista tratament etiopatogenic. Se folosesc medicamente simptomatice. In caz de rupturi de organe sau vase se indica tratament chirurgical. Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.[sanatate.bzi.ro]

Prognostic

  • Manifestarile fenotipice precum si prognosticul variaza de la individ la individ.[romedic.ro]
  • Prognosticul cel mai grav tip IV are sindromul Ehlers-Danlos - moartea poate să apară din cauza vaselor discontinuități, organele interne și sângerare. Prezența sindromului de tip I limitează în mod semnificativ calitatea vieții.[rum.duranhedt.ru]
  • EVOLUTIE SI PROGNOSTIC Nu se cunoaste evolutia naturala a acestei boli, un pacient putand sa ramana stabil din punct de vedere clinic pentru mai multi ani, cu perioade intermitente de deteriorare, rare fiind situatiile de ameliorare spontana.[danmartin.ro]
  • Dacă este vorba de osteoporoză secundară, evoluția și prognosticul vor depinde mai ales de evoluția bolii subiacente.[la-pediatru.ro]
  • Pentru al doilea și al treilea tip de sindrom Ehlers-Danlos prognostic este de obicei favorabilă, dar cum patologie poate afecta viata pana clar. Persoanele diagnosticate cu sindromul Ehlers-Danlos se confruntă cu multe probleme sociale.[simla-ro.drugster.in.ua]

Etiologie

  • Etiologia tipului VIII este necunoscuta. Tipul IX este o tulburare a transportului de cupru.[mediculmeu.com]
  • Alinia plus pauze artere, fragilitate tisulară, sângerare, cicatrici atrofice etiologia, mykrokornea și prezența a istoriei familiei pozitive.[simla-ro.drugster.in.ua]
  • Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.[medlife.ro]
  • La a 3-a internare (noiembrie 2001), pe baza anamnezei, examenului clinic si examenelor paraclinice, s-au pus diagnosticele: eruptie petesiala recidivanta de etiologie incerta (expunere la frig, efort sustinut); hiperergie TBC; infectie streptococica[emcb.ro]

Epidemiologie

  • Br J Haematol. 2008 Apr;141(1):32-5. 8. .Ricard Cervera, Ronald Asherson- Clinical and epidemiological aspects in the antiphosfolipid syndrome în Immunobiology 207, pg.5-11, 2003 9. Sterling West, Karen E.[medicina-interna.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Nu se cunoaste cu exactitate pentru fiecare tip de boala mecanismul fiziopatologic. Exista cel putin 10 variante ale acestui sindrom.[sanatate.bzi.ro]
  • […] vitamina D); lipsa activității fizice, mai ales în cazurile în care copilul este imobilizat, dar și activitatea fizică excesivă dacă aceasta determină tulburări ale ciclului menstrual; fumatul; consumul de alcool; consumul excesiv de cofeină. [3; 4; 5; 6] Fiziopatologie[la-pediatru.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!